Trisomy 18 là bệnh gì và có chữa được không?

02:06 26/03/2018

Tương tự mối lo đến tình trạng chậm phát triển của Trisomy 21 hay Trisomy 13, bệnh nhiễm sắc thể Trisomy 18 cũng đem lại những dị tật bẩm sinh và sự phát triển không bình thường ở trẻ mà tất cả cha mẹ đều không mong muốn. Vì vậy trước khi sinh con và đang trong quá trình mang thai thời kỳ đầu các bà mẹ cần trang bị cho mình kiến thức quan trọng về Trisomy 18 là gì? Tại sao cần phải Xét nghiệm sàng lọc trước sinh để có thể hạn chế thấp nhất nguy cơ bệnh down do dư nhiễm sắc thể Trisomy 18 gây ra cho trẻ.

Trisomy 18 là bệnh gì?

Trisomy 18 là tình trang cơ thể phát triển bất thường bởi có thêm một nhiễm sắc thể thứ 18 bên cạnh 2 nhiễm sắc thể bình thường trong bộ gen. Bệnh nhiễm sắc thể trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edwards, là một tình trạng nhiễm sắc thể liên quan đến các phát triển bất thường ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể. Những người có trisomy 18 thường có sự phát triển chậm trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung) và cân nặng khi sinh thấp.

Xem thêm: Nhiễm sắc thể là gì?

Trisomy 18 là bệnh gì

Đặc điểm của trẻ bị down do Trisomy 18

Các cá nhân bị ảnh hưởng có thể có các khuyết tật tim và các bất thường của các cơ quan khác phát triển trước khi sinh. Các đặc điểm khác của trisomy 18 bao gồm một đầu nhỏ, bất thường; một hàm nhỏ và miệng; và nắm chặt nắm tay với những ngón tay chồng lên nhau.

Do có nhiều vấn đề về sức khoẻ đe doạ đến tính mạng, nhiều người bị trisomy 18 chết trước khi sinh hoặc trong tháng đầu tiên. Từ năm đến 10 phần trăm trẻ em bị bệnh này sống qua năm đầu tiên, và những đứa trẻ này thường bị khuyết tật về trí tuệ trầm trọng.

hình ảnh trẻ bị bệnh down

hình ảnh trẻ bị bệnh down

Tỷ lệ hội chứng down – Bệnh nhiễm sắc thể Trisomy 18 hiện nay

Trisomy 18 xuất hiện ở khoảng 1 trên 5.000 trẻ sơ sinh; nó phổ biến hơn trong thai kỳ, nhưng nhiều bào thai bị ảnh hưởng không tồn tại. Mặc dù phụ nữ ở mọi lứa tuổi có thể có con với trisomy 18, nhưng cơ hội có con với tình trạng này tăng lên khi phụ nữ lớn tuổi mang thai.

Tìm hiểu thêm:

Thay đổi trong di truyền

Hầu hết các ca trisomy 18 kết quả từ việc có ba bản sao nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào trong cơ thể thay vì hai bản sao thông thường. Vật liệu di truyền thừa làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc điểm đặc trưng của trisomy 18.

Khoảng 5 phần trăm những người có trisomy 18 có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 18 chỉ trong một số tế bào của cơ thể. Ở những người này, tình trạng này được gọi là trisomy khảm 18. Mức độ nghiêm trọng của trisomy mosaic 18 phụ thuộc vào loại và số tế bào có nhiễm sắc thể phụ. Sự phát triển của cá nhân với hình thức trisomy 18 này có thể dao động từ bình thường tới nặng.

Rất hiếm khi, một phần của cánh tay dài (Q) của nhiễm sắc thể 18 trở nên gắn liền (dịch chuyển) với một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc rất sớm trong sự phát triển phôi thai. Các cá nhân bị ảnh hưởng có hai bản sao nhiễm sắc thể 18, cộng với vật liệu thừa từ nhiễm sắc thể 18 gắn với một nhiễm sắc thể khác.

Những người có sự thay đổi di truyền này được cho là có trisomy một phần 18. Nếu chỉ có một phần của cánh tay q có mặt trong ba bản sao, các dấu hiệu cơ thể của trisomy một phần 18 có thể ít nghiêm trọng hơn các trisomy 18. Nếu toàn bộ cánh tay q có ba mặt, cá nhân có thể bị ảnh hưởng nặng như thể có ba bản sao đầy đủ của nhiễm sắc thể 18.

Bệnh down Trisomy 18 có di truyền không?

Hầu hết các trường hợp trisomy 18 không được di truyền, nhưng có thể xảy ra như là những sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng. Một lỗi trong phân chia tế bào được gọi là kết quả không liên quan trong một tế bào sinh sản với một số lượng bất thường các nhiễm sắc thể. Ví dụ, trứng hoặc tế bào tinh trùng có thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào sự hình thành di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Trisomy khảm Mosaic 18 cũng không được di truyền. Nó xảy ra như là một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào sớm trong sự phát triển phôi thai. Kết quả là, một số tế bào của cơ thể có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể 18, và các tế bào khác có ba bản sao của nhiễm sắc thể này.

Một phần trisomy 18 có thể được di truyền. Người không bị ảnh hưởng có thể mang lại sự sắp xếp lại vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể 18 và nhiễm sắc thể khác. Sự sắp xếp lại này được gọi là sự dịch chuyển cân bằng bởi vì không có vật liệu bổ sung từ nhiễm sắc thể 18. Mặc dù chúng không có dấu hiệu trisomy 18, những người mang loại chuyển vị cân bằng này có nguy cơ gia đình có tình trạng mắc bệnh

Các tên gọi khác của Bệnh nhiễm sắc thể Trisomy 18

  • hội chứng trisomy 18 hoàn chỉnh
  • Hội chứng Edwards
  • hội chứng trisomy 18
  • hội chứng trisomy E

Nguồn giải thích về Trisomy 18 là gì theo các trang:

  • Các mô hình phân tử của giả thuyết hội chứng Edwards cho hai vùng không liên tiếp trên nhiễm sắc thể 18. Am J Hum Genet . 1994 Sep, 55 (3): 476-83. Trích dẫn PubMed hoặc bài viết Miễn phí trên PubMed Central
  • Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Phép thuật siêu âm tam cá nguyệt thứ hai và trisomy 18. J Ultrasound Med. 2004 Tháng Hai 23 (2): 233-40. Trích dẫn PubMed
  • Các kết quả so sánh giữa tuổi mẹ, tỷ số giới tính và các dị tật chính liên quan đến trisomy thai nhi 18 trường hợp có sự phân chia sai số tế bào khác nhau. Prenat Diagn. 2005/04, 25 (4): 327-30. Trích dẫn PubMed
  • Crider KS, Olney RS, Cragan JD. Trisomies 13 và 18: tỷ lệ dân số, đặc điểm, và chẩn đoán trước khi sinh, đô thị Atlanta, 1994-2003. Am J Med Genet A. 2008 1 tháng 4; 146A (7): 820-6. doi: 10.1002 / ajmg.a.32200. Trích dẫn PubMed
  • Filkins K, Koos BJ. Chẩn đoán siêu âm và thai nhi. Curr Opin Pastel Gynecol. 2005, Apr 17 (2): 185-95. Ôn tập. Trích dẫn PubMed
  • Graham EM, Bradley SM, Shirali GS, Hills CB, Atz AM; Hiệp hội chăm sóc tim trẻ em. Hiệu quả của phẫu thuật tim ở trisomies 13 và 18 (từ Hiệp hội Timiac Timiatic). Am J Cardiol. 2004 15 tháng 3, 93 (6): 801-3. Trích dẫn PubMed
  • Moyano D, Huggon IC, Allan LD. Siêu âm siêu âm thai trên trisomy 18. Arch Dis Child Thai nhi sơ sinh Ed. 2005 Tháng mười một 90 (6): F520-2. Epub 2005 24 Tháng Năm. Trích dẫn PubMed hoặc bài báo miễn phí trên PubMed Central
  • Pal S, Siti MI, Ankathil R, Zilfalil BA. Hai trường hợp nhiễm sắc thể isochromosome 18q. Singapore Med J. 2007 Tháng 5, 48 (5): e146-50. Trích dẫn PubMed
  • Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, Anderson P, Mason CA, Collins JS, Kirby RS, Correa A; Mạng lưới Ngăn ngừa Bại Quốc gia. Cập nhật Ước tính Tỷ lệ sinh ở quốc gia cho các khuyết tật bẩm sinh được chọn ở Hoa Kỳ, 2004-2006. Các dị tật bẩm sinh Res A Clin Mol Teratol. 2010 Tháng 12, 88 (12): 1008-16. doi: 10.1002 / bdra.20735. Epub 2010 Sep 28. Trích dẫn PubMed
  • Petek E, Pertl B, Tschernigg M, Bauer M, Mayr J, Wagner K, Kroisel PM. Đặc điểm của một “người sống sót lâu năm” 19 tuổi cùng với hội chứng Edwards. Tư vấn di truyền. 2003; 14 (2): 239-44. Trích dẫn PubMed
  • Pont SJ, Robbins JM, Bird TM, Gibson JB, Cleves MA, Tilford JM, Aitken ME. Các dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có trisomies 18 và 13. Am J Med Genet A. 2006 Aug 15; 140 (16): 1749-56. Trích dẫn PubMed
  • Ramesh KH, Verma RS. Nguồn gốc gốc của nhiễm sắc thể thứ 18 trong hội chứng Edwards. Ann Genet. 1996; 39 (2): 110-2. Trích dẫn PubMed
  • Rasmussen SA, Wong LY, Yang Q, May KM, Friedman JM. Phân tích dựa trên dân số về tỷ lệ tử vong ở trisomy 13 và trisomy 18. Nhi khoa. 2003 Tháng 4; 111 (4 Pt 1): 777-84. Trích dẫn PubMed
  • Tucker ME, Garringer HJ, Weaver DD. Phenotypic phổ của trisomy khảm 18: hai bệnh nhân mới, xem xét tài liệu, và các vấn đề tư vấn. Am J Med Genet A. 2007 1 tháng 3, 143A (5): 505-17. Ôn tập. Trích dẫn PubMed
  • Wapner R, Thom E, Simpson JL, Pergament E, Silver R, Filkins K, Platt L, Mahoney M, Johnson A, Hogge WA, Wilson RD, Mohide P, Hershey D, Krantz D, Zachary J, Snijders R, Greene N , Sabbagha R, MacGregor S, Hill L, Gagnon A, Hallahan T, Jackson L; Đầu tiên học kỳ Tam sinh học Maternal Serem Biochemistry và Fetal Nuchal Translucency Screening (BUN) Nhóm nghiên cứu. Xét nghiệm thứ ba cho trisomies 21 và 18. N Engl J Med. 2003 ngày 9 tháng 10; 349 (15): 1405-13. Trích dẫn PubMed
  • Yeo L, Guzman ER, Ngày-Salvatore D, Walters C, Chavez D, Vintzileos AM. Sự phát hiện thai trisomy 18 trước khi sinh thông qua các đặc điểm siêu âm bất thường. J siêu âm Med. 2003 Jun; 22 (6): 581-90; câu đố 591-2. Trích dẫn PubMed

Comments

comments

1 / Sơ đồ ghế ngồi xe giường nằm Phương Trang

Không cần gọi số điện thoại hotline của nhà xe Phương Trang bạn vẫn biết được Sơ đồ ghế ngồi xe giường nằm Phương Trang tầng trên hay dưới, ghế nào còn hay không và có thể chọn được giờ đi đúng với nhu cầu cá nhân của mình qua ứng dụng đặt vé trên điện thoại. SĐT Hotline xe Phương Trang và ứng dụng đặt xe [caption id="attachment_1881" align="aligncenter" width="450"] ứng đặt xe Phương Trang - Futa Busline[/caption] Bước thứ 1 Sơ đồ ghế ngồi xe giường nằm Phương Trang

2 / Link download sách 40 tuần thực hành thai giáo miễn phí bản PDF

Phiên bản sách Thai Giáo PDF - tựa chính xác 40 tuần thực hành thai giáo với link download trực tiếp miễn phí dạng ebook. Khi mẹ download sách dinh dưỡng khoa học 40 tuần mang thai và thực hiện theo hướng dẫn trong sách gần như sẽ biết được mình cần làm gì để có được một thai kỳ khỏe mạnh cho cả mẹ lẫn con. Review sách 40 tuần thực hành thai giáo Đánh giá công tâm nhất chính là các mẹ đã đọc và sinh em bé trong các năm qua sau khi sở hữu cuốn sách thần thánh này. Nói theo ngôn ngữ các mẹ bỉm sữa hay nói chính là "bí kíp sinh con khoẻ mạnh là đây, 40 tuan thai là đây" Cuốn sách “40 tuần thực hành thai giáo – 12 tháng thắp sáng thiên tài” của bác sỹ Vương Kỳ đem đến cho bạn đọc –...

3 / Uống nước sả gừng có tác dụng gì?

Uống nước sả gừng có tác dụng gì ngoài tác dụng giảm cân là hiệu quả? Là một trong những loại nước dễ làm nhưng tác dụng cụ thể ra sao và bao lâu hiệu quả cần biết chi tiết để có chế độ dùng tốt nhất theo từng người. Cách uống nước sả gừng có tác dụng chữa cảm, đau bụng, đầy hơi, tiêu đờm cho trẻ hoặc bệnh mất ngủ. Uống nước sả gừng có tác dụng gì? Rất nhiều người được khuyên nên uống hỗn hợp nước này hàng ngày, vậy có nên uống nước sả gừng mỗi nsgày hay không và có những tác dụng tích cực nào với sức khỏe mỗi người. Người ta trồng sả để lấy thân rễ làm gia vị ăn sống, làm dưa, ướp thịt cá. Lá sả dùng nấu nước gội đầu, thường phối...

4 / Làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền?

Chi phí sàng lọc trước sinh là gì và xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền đối với các mẹ mới lần đầu mang thai thường thắc mắc khá nhiều? Bên cạnh đó nên thực hiện loại xét nghiệm này ở đâu chính xác và khi làm xét nghiệm này có cần nhịn ăn như làm xét nghiệm máu khác hay không? Chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền? Tuỳ thuộc vào tuổi thai & chỉ định của bác sĩ mà các mẹ sẽ làm các xét nghiệm này hay không. Giá xét nghiệm sàng lọc truóc sinh phụ thuộc vào số lượng xét nghiệm mà các mẹ sẽ làm ví dụ như là double test và triple test. Giá trung bình tại các phòng khám tư nhân và bệnh viện công là 500.000đ/lần xét nghiệm. Tại các bệnh viện quốc tế, ví...

5 / Giá bán 1 lít máu bao nhiêu tiền ở bệnh viện & trên thị trường?

Giá bán máu tại Tp.HCM, Hà Nội hoặc các tỉnh thành khác đều có chung một khung giá bán máu cho bệnh viện theo quy định của bộ y tế. Tùy theo số lượng mà bán 250ml & bán 1 lít máu được bao nhiêu tiền theo bảng giá truyền máu hiện nay. Ngoài ra có thêm giá bán máu chợ đen so với bệnh viện bạch mai hay chợ rẫy hiện nay. uống c sủi hàng ngày có tốt không? Bán 1 lít máu bao nhiêu tiền? Việc bán máu hoàn toàn khác với ý nghĩa việc hiến máu nhân đạo, với những người cần bán máu gấp nhằm có được một số tiền trang trải cuộc sống sẽ cân nhắc giữa giá bán máu chợ đen & giá bán máu ở bệnh viện hay viện huyết học. Vì sao có sự cân nhắc như vây? Thường giá bán trên thị trường...