Trisomy 18 là bệnh gì và có chữa được không?

03:26 24/09/2020

Tương tự mối lo đến tình trạng chậm phát triển của Trisomy 21 hay Trisomy 13, bệnh nhiễm sắc thể Trisomy 18 cũng đem lại những dị tật bẩm sinh và sự phát triển không bình thường ở trẻ mà tất cả cha mẹ đều không mong muốn. Vì vậy trước khi sinh con và đang trong quá trình mang thai thời kỳ đầu các bà mẹ cần trang bị cho mình kiến thức quan trọng về Trisomy 18 là gì? Tại sao cần phải Xét nghiệm sàng lọc trước sinh để có thể hạn chế thấp nhất nguy cơ bệnh down do dư nhiễm sắc thể Trisomy 18 gây ra cho trẻ.

Trisomy 18 là bệnh gì?

Trisomy 18 là tình trang cơ thể phát triển bất thường bởi có thêm một nhiễm sắc thể thứ 18 bên cạnh 2 nhiễm sắc thể bình thường trong bộ gen. Bệnh nhiễm sắc thể trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edwards, là một tình trạng nhiễm sắc thể liên quan đến các phát triển bất thường ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể. Những người có trisomy 18 thường có sự phát triển chậm trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung) và cân nặng khi sinh thấp.

Xem thêm: Nhiễm sắc thể là gì?

Trisomy 18 là bệnh gì

Đặc điểm của trẻ bị down do Trisomy 18

Các cá nhân bị ảnh hưởng có thể có các khuyết tật tim và các bất thường của các cơ quan khác phát triển trước khi sinh. Các đặc điểm khác của trisomy 18 bao gồm một đầu nhỏ, bất thường; một hàm nhỏ và miệng; và nắm chặt nắm tay với những ngón tay chồng lên nhau.

Do có nhiều vấn đề về sức khoẻ đe doạ đến tính mạng, nhiều người bị trisomy 18 chết trước khi sinh hoặc trong tháng đầu tiên. Từ năm đến 10 phần trăm trẻ em bị bệnh này sống qua năm đầu tiên, và những đứa trẻ này thường bị khuyết tật về trí tuệ trầm trọng.

hình ảnh trẻ bị bệnh down

hình ảnh trẻ bị bệnh down

Tỷ lệ hội chứng down – Bệnh nhiễm sắc thể Trisomy 18 hiện nay

Trisomy 18 xuất hiện ở khoảng 1 trên 5.000 trẻ sơ sinh; nó phổ biến hơn trong thai kỳ, nhưng nhiều bào thai bị ảnh hưởng không tồn tại. Mặc dù phụ nữ ở mọi lứa tuổi có thể có con với trisomy 18, nhưng cơ hội có con với tình trạng này tăng lên khi phụ nữ lớn tuổi mang thai.

Tìm hiểu thêm:

Thay đổi trong di truyền

Hầu hết các ca trisomy 18 kết quả từ việc có ba bản sao nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào trong cơ thể thay vì hai bản sao thông thường. Vật liệu di truyền thừa làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc điểm đặc trưng của trisomy 18.

Khoảng 5 phần trăm những người có trisomy 18 có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 18 chỉ trong một số tế bào của cơ thể. Ở những người này, tình trạng này được gọi là trisomy khảm 18. Mức độ nghiêm trọng của trisomy mosaic 18 phụ thuộc vào loại và số tế bào có nhiễm sắc thể phụ. Sự phát triển của cá nhân với hình thức trisomy 18 này có thể dao động từ bình thường tới nặng.

Rất hiếm khi, một phần của cánh tay dài (Q) của nhiễm sắc thể 18 trở nên gắn liền (dịch chuyển) với một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc rất sớm trong sự phát triển phôi thai. Các cá nhân bị ảnh hưởng có hai bản sao nhiễm sắc thể 18, cộng với vật liệu thừa từ nhiễm sắc thể 18 gắn với một nhiễm sắc thể khác.

Những người có sự thay đổi di truyền này được cho là có trisomy một phần 18. Nếu chỉ có một phần của cánh tay q có mặt trong ba bản sao, các dấu hiệu cơ thể của trisomy một phần 18 có thể ít nghiêm trọng hơn các trisomy 18. Nếu toàn bộ cánh tay q có ba mặt, cá nhân có thể bị ảnh hưởng nặng như thể có ba bản sao đầy đủ của nhiễm sắc thể 18.

Bệnh down Trisomy 18 có di truyền không?

Hầu hết các trường hợp trisomy 18 không được di truyền, nhưng có thể xảy ra như là những sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng. Một lỗi trong phân chia tế bào được gọi là kết quả không liên quan trong một tế bào sinh sản với một số lượng bất thường các nhiễm sắc thể. Ví dụ, trứng hoặc tế bào tinh trùng có thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào sự hình thành di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Trisomy khảm Mosaic 18 cũng không được di truyền. Nó xảy ra như là một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào sớm trong sự phát triển phôi thai. Kết quả là, một số tế bào của cơ thể có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể 18, và các tế bào khác có ba bản sao của nhiễm sắc thể này.

Một phần trisomy 18 có thể được di truyền. Người không bị ảnh hưởng có thể mang lại sự sắp xếp lại vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể 18 và nhiễm sắc thể khác. Sự sắp xếp lại này được gọi là sự dịch chuyển cân bằng bởi vì không có vật liệu bổ sung từ nhiễm sắc thể 18. Mặc dù chúng không có dấu hiệu trisomy 18, những người mang loại chuyển vị cân bằng này có nguy cơ gia đình có tình trạng mắc bệnh

Các tên gọi khác của Bệnh nhiễm sắc thể Trisomy 18

  • hội chứng trisomy 18 hoàn chỉnh
  • Hội chứng Edwards
  • hội chứng trisomy 18
  • hội chứng trisomy E

Nguồn giải thích về Trisomy 18 là gì theo các trang:

  • Các mô hình phân tử của giả thuyết hội chứng Edwards cho hai vùng không liên tiếp trên nhiễm sắc thể 18. Am J Hum Genet . 1994 Sep, 55 (3): 476-83. Trích dẫn PubMed hoặc bài viết Miễn phí trên PubMed Central
  • Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Phép thuật siêu âm tam cá nguyệt thứ hai và trisomy 18. J Ultrasound Med. 2004 Tháng Hai 23 (2): 233-40. Trích dẫn PubMed
  • Các kết quả so sánh giữa tuổi mẹ, tỷ số giới tính và các dị tật chính liên quan đến trisomy thai nhi 18 trường hợp có sự phân chia sai số tế bào khác nhau. Prenat Diagn. 2005/04, 25 (4): 327-30. Trích dẫn PubMed
  • Crider KS, Olney RS, Cragan JD. Trisomies 13 và 18: tỷ lệ dân số, đặc điểm, và chẩn đoán trước khi sinh, đô thị Atlanta, 1994-2003. Am J Med Genet A. 2008 1 tháng 4; 146A (7): 820-6. doi: 10.1002 / ajmg.a.32200. Trích dẫn PubMed
  • Filkins K, Koos BJ. Chẩn đoán siêu âm và thai nhi. Curr Opin Pastel Gynecol. 2005, Apr 17 (2): 185-95. Ôn tập. Trích dẫn PubMed
  • Graham EM, Bradley SM, Shirali GS, Hills CB, Atz AM; Hiệp hội chăm sóc tim trẻ em. Hiệu quả của phẫu thuật tim ở trisomies 13 và 18 (từ Hiệp hội Timiac Timiatic). Am J Cardiol. 2004 15 tháng 3, 93 (6): 801-3. Trích dẫn PubMed
  • Moyano D, Huggon IC, Allan LD. Siêu âm siêu âm thai trên trisomy 18. Arch Dis Child Thai nhi sơ sinh Ed. 2005 Tháng mười một 90 (6): F520-2. Epub 2005 24 Tháng Năm. Trích dẫn PubMed hoặc bài báo miễn phí trên PubMed Central
  • Pal S, Siti MI, Ankathil R, Zilfalil BA. Hai trường hợp nhiễm sắc thể isochromosome 18q. Singapore Med J. 2007 Tháng 5, 48 (5): e146-50. Trích dẫn PubMed
  • Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, Anderson P, Mason CA, Collins JS, Kirby RS, Correa A; Mạng lưới Ngăn ngừa Bại Quốc gia. Cập nhật Ước tính Tỷ lệ sinh ở quốc gia cho các khuyết tật bẩm sinh được chọn ở Hoa Kỳ, 2004-2006. Các dị tật bẩm sinh Res A Clin Mol Teratol. 2010 Tháng 12, 88 (12): 1008-16. doi: 10.1002 / bdra.20735. Epub 2010 Sep 28. Trích dẫn PubMed
  • Petek E, Pertl B, Tschernigg M, Bauer M, Mayr J, Wagner K, Kroisel PM. Đặc điểm của một “người sống sót lâu năm” 19 tuổi cùng với hội chứng Edwards. Tư vấn di truyền. 2003; 14 (2): 239-44. Trích dẫn PubMed
  • Pont SJ, Robbins JM, Bird TM, Gibson JB, Cleves MA, Tilford JM, Aitken ME. Các dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có trisomies 18 và 13. Am J Med Genet A. 2006 Aug 15; 140 (16): 1749-56. Trích dẫn PubMed
  • Ramesh KH, Verma RS. Nguồn gốc gốc của nhiễm sắc thể thứ 18 trong hội chứng Edwards. Ann Genet. 1996; 39 (2): 110-2. Trích dẫn PubMed
  • Rasmussen SA, Wong LY, Yang Q, May KM, Friedman JM. Phân tích dựa trên dân số về tỷ lệ tử vong ở trisomy 13 và trisomy 18. Nhi khoa. 2003 Tháng 4; 111 (4 Pt 1): 777-84. Trích dẫn PubMed
  • Tucker ME, Garringer HJ, Weaver DD. Phenotypic phổ của trisomy khảm 18: hai bệnh nhân mới, xem xét tài liệu, và các vấn đề tư vấn. Am J Med Genet A. 2007 1 tháng 3, 143A (5): 505-17. Ôn tập. Trích dẫn PubMed
  • Wapner R, Thom E, Simpson JL, Pergament E, Silver R, Filkins K, Platt L, Mahoney M, Johnson A, Hogge WA, Wilson RD, Mohide P, Hershey D, Krantz D, Zachary J, Snijders R, Greene N , Sabbagha R, MacGregor S, Hill L, Gagnon A, Hallahan T, Jackson L; Đầu tiên học kỳ Tam sinh học Maternal Serem Biochemistry và Fetal Nuchal Translucency Screening (BUN) Nhóm nghiên cứu. Xét nghiệm thứ ba cho trisomies 21 và 18. N Engl J Med. 2003 ngày 9 tháng 10; 349 (15): 1405-13. Trích dẫn PubMed
  • Yeo L, Guzman ER, Ngày-Salvatore D, Walters C, Chavez D, Vintzileos AM. Sự phát hiện thai trisomy 18 trước khi sinh thông qua các đặc điểm siêu âm bất thường. J siêu âm Med. 2003 Jun; 22 (6): 581-90; câu đố 591-2. Trích dẫn PubMed

Comments

comments

1 / Link download sách 40 tuần thực hành thai giáo miễn phí bản PDF

Phiên bản sách Thai Giáo PDF - tựa chính xác 40 tuần thực hành thai giáo với link download trực tiếp miễn phí dạng ebook. Khi mẹ download sách dinh dưỡng khoa học 40 tuần mang thai và thực hiện theo hướng dẫn trong sách gần như sẽ biết được mình cần làm gì để có được một thai kỳ khỏe mạnh cho cả mẹ lẫn con.Review sách 40 tuần thực hành thai giáo Đánh giá công tâm nhất chính là các mẹ đã đọc và sinh em bé trong các năm qua sau khi sở hữu cuốn sách thần thánh này. Nói theo ngôn ngữ các mẹ bỉm sữa hay nói chính là "bí kíp sinh con khoẻ mạnh là đây, 40 tuan thai là đây"Cuốn sách “40 tuần thực hành thai giáo – 12 tháng thắp sáng thiên tài” của bác sỹ Vương Kỳ đem đến cho bạn đọc –...

2 / BST những kiểu tóc đẹp dành cho bà bầu thêm xinh

Những kiểu tóc đẹp dành cho bà bầu như là cách cắt tóc ngắn, kiểu tóc tém, tóc ngang vai cho bà bầu sắp sinh trong BST các kiểu tóc đẹp cho mẹ bầu mới nhất được gợi ý dành cho các mẹ thích làm đẹp khi mang thai.những kiểu tóc đẹp dành cho bà bầutóc vấn dịu dàng hơi thấp Tóc vấn thấp là một trong những kiểu tóc ít tiêu tốn thời gian nhất đối với các mẹ bầu sở hữu mái tóc dàiTóc vấn thấp là một trong những kiểu tóc ít tiêu tốn thời gian nhất đối với các mẹ bầu sở hữu mái tóc dài. Để có được mái tóc kiểu này, đầu tiên bạn chải tóc sang một bên, sau đó cột đuôi ngựa lỏng và dùng dây thun buộc túm. Giữ phần tóc ở gốc, sau đó dùng tay còn lại xoắn tóc theo chuyển...

3 / Nguy cơ Trisomy 21 là gì?

Nguy cơ Trisomy 21 là nguy cơ hội chứng Down hay còn gọi là chậm phát triển do trong bộ gen của trẻ có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng down (trisomy 21) là hội chứng chậm phát triển ở trẻ nhỏ với biểu hiện rõ nhất là chậm phát triển thần kinh vận động kèm với các bệnh khác như thần kinh, tiêu hóa, tim mạch...Nguy cơ Trisomy 21 - Hội chứng Down ở trẻ em Hội chứng down (trisomy 21) là bệnh không hiếm gặp và có thể phát hiện được với các bà mẹ mang thai ở tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13. Hội chứng Down là một tình trạng nhiễm sắc thể có liên quan đến tình trạng khuyết tật về trí tuệ, xuất hiện khuôn mặt đặc trưng, ​​và cơ yếu (hypotonia) ở giai đoạn sơ sinh. Tất cả...

4 / Chiều dài xương đùi thai nhi theo từng tuần chuẩn nhất

Các mẹ mang thai đến tuần thứ 14, 17, 27, 28, 32, 33 hay các tuần cuối như 37, 38, 39 tuần cần biết chiều dài xương đùi thai nhi bao nhiêu là chuẩn? nếu đo khi xét nghiệm thấy ngắn có sao không?Chiều dài xương đùi thai nhi là gì? Chiều dài xương đùi thai nhi là một trong 04 chỉ số quan trọng để xác định sự phát triển bình thường của thai nhi như là tuổit ahi, trọng lượng & chiều cao. Bên cạnh đó đây cũng là chỉ số thể hiện tình trạng sức khỏe của thai có đang mắc các dị tật như chân bị khèo, dấu hiệu hội chứng down thai nhi.Các chỉ số quan trọng của thai nhi bên cạnh chỉ số về chiều dài xương đùi là: chiều dài xương đùi, đường kính lưỡng đỉnh, chu vi bụng, đường kính ngang...

5 / Thuốc Alpha Choay có dùng được cho bà bầu?

Thuốc Alpha Choay có dùng được cho bà bầu còn tuỳ thuộc vào tình trạng hiện tại của mẹ bầu và chỉ được dùng thuốc khi có sự chỉ định của bác sĩ khám thai xem tình trạng hiện tại của mẹ & bé có cần thiết sử dụng hay không.Thuốc alpha choay la thuoc gi? Thuốc alpha choay là thuốc kháng viêm, chống phù nề sau phẫu thuật hoặc chấn thương. Thuốc được điều chế ở dạng men trong vỉ bấm 10 viên/vỉ, 2 vỉ/hộp.Thuốc alphachymotrypsine choay có tác dụng gì Thành phần của thuốc Alpha Choay như một thuốc kháng viêm, chymotryspin và các men tiêu protein khác ngăn chặn tổn thương mô trong quá trình viêm và hình thành sợi tơ huyết. Sợi tơ huyết hình thành lớp rào bao quanh vùng viêm gây tắc nghẽn mạch...