Trisomy 18 là bệnh gì và có chữa được không?

03:26 24/09/2020

Tương tự mối lo đến tình trạng chậm phát triển của Trisomy 21 hay Trisomy 13, bệnh nhiễm sắc thể Trisomy 18 cũng đem lại những dị tật bẩm sinh và sự phát triển không bình thường ở trẻ mà tất cả cha mẹ đều không mong muốn. Vì vậy trước khi sinh con và đang trong quá trình mang thai thời kỳ đầu các bà mẹ cần trang bị cho mình kiến thức quan trọng về Trisomy 18 là gì? Tại sao cần phải Xét nghiệm sàng lọc trước sinh để có thể hạn chế thấp nhất nguy cơ bệnh down do dư nhiễm sắc thể Trisomy 18 gây ra cho trẻ.

Trisomy 18 là bệnh gì?

Trisomy 18 là tình trang cơ thể phát triển bất thường bởi có thêm một nhiễm sắc thể thứ 18 bên cạnh 2 nhiễm sắc thể bình thường trong bộ gen. Bệnh nhiễm sắc thể trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edwards, là một tình trạng nhiễm sắc thể liên quan đến các phát triển bất thường ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể. Những người có trisomy 18 thường có sự phát triển chậm trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung) và cân nặng khi sinh thấp.

Xem thêm: Nhiễm sắc thể là gì?

Trisomy 18 là bệnh gì

Đặc điểm của trẻ bị down do Trisomy 18

Các cá nhân bị ảnh hưởng có thể có các khuyết tật tim và các bất thường của các cơ quan khác phát triển trước khi sinh. Các đặc điểm khác của trisomy 18 bao gồm một đầu nhỏ, bất thường; một hàm nhỏ và miệng; và nắm chặt nắm tay với những ngón tay chồng lên nhau.

Do có nhiều vấn đề về sức khoẻ đe doạ đến tính mạng, nhiều người bị trisomy 18 chết trước khi sinh hoặc trong tháng đầu tiên. Từ năm đến 10 phần trăm trẻ em bị bệnh này sống qua năm đầu tiên, và những đứa trẻ này thường bị khuyết tật về trí tuệ trầm trọng.

hình ảnh trẻ bị bệnh down

hình ảnh trẻ bị bệnh down

Tỷ lệ hội chứng down – Bệnh nhiễm sắc thể Trisomy 18 hiện nay

Trisomy 18 xuất hiện ở khoảng 1 trên 5.000 trẻ sơ sinh; nó phổ biến hơn trong thai kỳ, nhưng nhiều bào thai bị ảnh hưởng không tồn tại. Mặc dù phụ nữ ở mọi lứa tuổi có thể có con với trisomy 18, nhưng cơ hội có con với tình trạng này tăng lên khi phụ nữ lớn tuổi mang thai.

Tìm hiểu thêm:

Thay đổi trong di truyền

Hầu hết các ca trisomy 18 kết quả từ việc có ba bản sao nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào trong cơ thể thay vì hai bản sao thông thường. Vật liệu di truyền thừa làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc điểm đặc trưng của trisomy 18.

Khoảng 5 phần trăm những người có trisomy 18 có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 18 chỉ trong một số tế bào của cơ thể. Ở những người này, tình trạng này được gọi là trisomy khảm 18. Mức độ nghiêm trọng của trisomy mosaic 18 phụ thuộc vào loại và số tế bào có nhiễm sắc thể phụ. Sự phát triển của cá nhân với hình thức trisomy 18 này có thể dao động từ bình thường tới nặng.

Rất hiếm khi, một phần của cánh tay dài (Q) của nhiễm sắc thể 18 trở nên gắn liền (dịch chuyển) với một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc rất sớm trong sự phát triển phôi thai. Các cá nhân bị ảnh hưởng có hai bản sao nhiễm sắc thể 18, cộng với vật liệu thừa từ nhiễm sắc thể 18 gắn với một nhiễm sắc thể khác.

Những người có sự thay đổi di truyền này được cho là có trisomy một phần 18. Nếu chỉ có một phần của cánh tay q có mặt trong ba bản sao, các dấu hiệu cơ thể của trisomy một phần 18 có thể ít nghiêm trọng hơn các trisomy 18. Nếu toàn bộ cánh tay q có ba mặt, cá nhân có thể bị ảnh hưởng nặng như thể có ba bản sao đầy đủ của nhiễm sắc thể 18.

Bệnh down Trisomy 18 có di truyền không?

Hầu hết các trường hợp trisomy 18 không được di truyền, nhưng có thể xảy ra như là những sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng. Một lỗi trong phân chia tế bào được gọi là kết quả không liên quan trong một tế bào sinh sản với một số lượng bất thường các nhiễm sắc thể. Ví dụ, trứng hoặc tế bào tinh trùng có thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào sự hình thành di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Trisomy khảm Mosaic 18 cũng không được di truyền. Nó xảy ra như là một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào sớm trong sự phát triển phôi thai. Kết quả là, một số tế bào của cơ thể có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể 18, và các tế bào khác có ba bản sao của nhiễm sắc thể này.

Một phần trisomy 18 có thể được di truyền. Người không bị ảnh hưởng có thể mang lại sự sắp xếp lại vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể 18 và nhiễm sắc thể khác. Sự sắp xếp lại này được gọi là sự dịch chuyển cân bằng bởi vì không có vật liệu bổ sung từ nhiễm sắc thể 18. Mặc dù chúng không có dấu hiệu trisomy 18, những người mang loại chuyển vị cân bằng này có nguy cơ gia đình có tình trạng mắc bệnh

Các tên gọi khác của Bệnh nhiễm sắc thể Trisomy 18

  • hội chứng trisomy 18 hoàn chỉnh
  • Hội chứng Edwards
  • hội chứng trisomy 18
  • hội chứng trisomy E

Nguồn giải thích về Trisomy 18 là gì theo các trang:

  • Các mô hình phân tử của giả thuyết hội chứng Edwards cho hai vùng không liên tiếp trên nhiễm sắc thể 18. Am J Hum Genet . 1994 Sep, 55 (3): 476-83. Trích dẫn PubMed hoặc bài viết Miễn phí trên PubMed Central
  • Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Phép thuật siêu âm tam cá nguyệt thứ hai và trisomy 18. J Ultrasound Med. 2004 Tháng Hai 23 (2): 233-40. Trích dẫn PubMed
  • Các kết quả so sánh giữa tuổi mẹ, tỷ số giới tính và các dị tật chính liên quan đến trisomy thai nhi 18 trường hợp có sự phân chia sai số tế bào khác nhau. Prenat Diagn. 2005/04, 25 (4): 327-30. Trích dẫn PubMed
  • Crider KS, Olney RS, Cragan JD. Trisomies 13 và 18: tỷ lệ dân số, đặc điểm, và chẩn đoán trước khi sinh, đô thị Atlanta, 1994-2003. Am J Med Genet A. 2008 1 tháng 4; 146A (7): 820-6. doi: 10.1002 / ajmg.a.32200. Trích dẫn PubMed
  • Filkins K, Koos BJ. Chẩn đoán siêu âm và thai nhi. Curr Opin Pastel Gynecol. 2005, Apr 17 (2): 185-95. Ôn tập. Trích dẫn PubMed
  • Graham EM, Bradley SM, Shirali GS, Hills CB, Atz AM; Hiệp hội chăm sóc tim trẻ em. Hiệu quả của phẫu thuật tim ở trisomies 13 và 18 (từ Hiệp hội Timiac Timiatic). Am J Cardiol. 2004 15 tháng 3, 93 (6): 801-3. Trích dẫn PubMed
  • Moyano D, Huggon IC, Allan LD. Siêu âm siêu âm thai trên trisomy 18. Arch Dis Child Thai nhi sơ sinh Ed. 2005 Tháng mười một 90 (6): F520-2. Epub 2005 24 Tháng Năm. Trích dẫn PubMed hoặc bài báo miễn phí trên PubMed Central
  • Pal S, Siti MI, Ankathil R, Zilfalil BA. Hai trường hợp nhiễm sắc thể isochromosome 18q. Singapore Med J. 2007 Tháng 5, 48 (5): e146-50. Trích dẫn PubMed
  • Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, Anderson P, Mason CA, Collins JS, Kirby RS, Correa A; Mạng lưới Ngăn ngừa Bại Quốc gia. Cập nhật Ước tính Tỷ lệ sinh ở quốc gia cho các khuyết tật bẩm sinh được chọn ở Hoa Kỳ, 2004-2006. Các dị tật bẩm sinh Res A Clin Mol Teratol. 2010 Tháng 12, 88 (12): 1008-16. doi: 10.1002 / bdra.20735. Epub 2010 Sep 28. Trích dẫn PubMed
  • Petek E, Pertl B, Tschernigg M, Bauer M, Mayr J, Wagner K, Kroisel PM. Đặc điểm của một “người sống sót lâu năm” 19 tuổi cùng với hội chứng Edwards. Tư vấn di truyền. 2003; 14 (2): 239-44. Trích dẫn PubMed
  • Pont SJ, Robbins JM, Bird TM, Gibson JB, Cleves MA, Tilford JM, Aitken ME. Các dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có trisomies 18 và 13. Am J Med Genet A. 2006 Aug 15; 140 (16): 1749-56. Trích dẫn PubMed
  • Ramesh KH, Verma RS. Nguồn gốc gốc của nhiễm sắc thể thứ 18 trong hội chứng Edwards. Ann Genet. 1996; 39 (2): 110-2. Trích dẫn PubMed
  • Rasmussen SA, Wong LY, Yang Q, May KM, Friedman JM. Phân tích dựa trên dân số về tỷ lệ tử vong ở trisomy 13 và trisomy 18. Nhi khoa. 2003 Tháng 4; 111 (4 Pt 1): 777-84. Trích dẫn PubMed
  • Tucker ME, Garringer HJ, Weaver DD. Phenotypic phổ của trisomy khảm 18: hai bệnh nhân mới, xem xét tài liệu, và các vấn đề tư vấn. Am J Med Genet A. 2007 1 tháng 3, 143A (5): 505-17. Ôn tập. Trích dẫn PubMed
  • Wapner R, Thom E, Simpson JL, Pergament E, Silver R, Filkins K, Platt L, Mahoney M, Johnson A, Hogge WA, Wilson RD, Mohide P, Hershey D, Krantz D, Zachary J, Snijders R, Greene N , Sabbagha R, MacGregor S, Hill L, Gagnon A, Hallahan T, Jackson L; Đầu tiên học kỳ Tam sinh học Maternal Serem Biochemistry và Fetal Nuchal Translucency Screening (BUN) Nhóm nghiên cứu. Xét nghiệm thứ ba cho trisomies 21 và 18. N Engl J Med. 2003 ngày 9 tháng 10; 349 (15): 1405-13. Trích dẫn PubMed
  • Yeo L, Guzman ER, Ngày-Salvatore D, Walters C, Chavez D, Vintzileos AM. Sự phát hiện thai trisomy 18 trước khi sinh thông qua các đặc điểm siêu âm bất thường. J siêu âm Med. 2003 Jun; 22 (6): 581-90; câu đố 591-2. Trích dẫn PubMed

Comments

comments

1 / Năm 2018 có phải năm nhuận không?

Khi tìm hiểu về năm sinh, cung mệnh phong thủy việc cưới xin, làm nhà hay sinh con trai, gái ai cũng cần biết năm 2018 có phải năm nhuận không, tháng mấy nhuận & nhuận ngày nào?Năm 2018 có phải năm nhuận không? Năm nhuận sẽ có nhuận theo dương lịch hay âm lịch. Nếu như tính ngày công tác, làm việc với đối tác hay các ngày dương lịch người xem cần biết cách tính theo năm dương lịch, ngược lại nếuu tính các ngày theo lý số phưuong đông thì việc tính năm nhuận âm lịch sẽ có cách tính hoàn toàn khác. 2 cách tính năm nhuận được chia sẻ bên dưới đây sẽ giúp bạn biết được năm nay, năm 2018, 2019 hay các năm sau hoặc trước đó năm nào là năm nhuận, năm nào thì không.Cách tính năm nhuận theo...

2 / Chỉ số chu vi vòng đầu của thai nhi theo tuần tuổi chính xác

Ví dụ các mẹ muốn biết chu vi vòng đầu của thai nhi 39 tuần bao nhiêu là chuẩn? Như thế nào được coi là chu vi vòng đầu của thai nhi nhỏ thì cần xác định theo bảng chỉ số chuẩn của WHO để biết & đọc được kết quả xét nghiệm cụ thể khi đi xét nghiệm quan trọng của tưugnf tuần thai trong 40 tuần thai kỳ.I/ bảng chỉ số chuẩn của thai nhi theo tuần là gì? Bảng chỉ số chuẩn của thai nhi theo tuần là một trong những thông tin quan trọng để bác sĩ có thể biết được chính xác tình trạng sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi qua từng giai đoạn suốt 40 tuần thai kỳ.Dựa vào các thông tin cụ thể khi xét nghiệm như là bảng chỉ số cân nặng chuẩn của thai nhi bác sĩ khám thai sẽ...

3 / Tiêm phòng tại viện vệ sinh dịch tễ Trung Ương bao nhiêu tiền?

Với các loại vacxin thường cũng như vaccin tiêm chủng dịch vụ người dân thường đến Tiêm phòng tại viện vệ sinh dịch tễ Trung Ương để tiêm cho con cũng như cho bản thân minh. Thông tin các loại vacxin còn & hết cũng được viện thường xuyên cập nhật để người dân theo dõi trước khi đến.Tiêm phòng BCG là gì?I/ Tiêm phòng tại viện vệ sinh dịch tễ Trung Ương Tại đây luôn là địa chỉ tin cẩn mà nhiều mẹ chọn để tiêm chủng cho các bé sơ sinh đến 1 tuổi, 2, 3, 4 , 6 và 10 tuổi. Đa số các loại vacxin dịch vụ đều có thể tìm thấy ở đây với bảng gia cụ thể cho từng loại khác nhau.1/ bảng giá tiêm chủng ở 131 lò đúc 131 lò Đúc chính là địa chỉ của viện vệ sinh dịch tễ...

4 / Trẻ sơ sinh bị vàng da trong bao lâu & có nguy hiểm không?

Ngoài các trẻ sơ sinh được bác sĩ xác nhận là bị vàng da sinh lý kéo dài thì các mẹ nên biết trẻ sơ sinh bị vàng da trong bao lâu & cách chữa bệnh da vàng ở trẻ sơ sinh tại nhà phối hợp với chiếu đèn ở bệnh viện sao cho hiệu quả nhất.I/ hiện tượng vàng da ở trẻ sơ sinh là gì? Hiện tượng vàng da ở trẻ sơ sinh là triệu chứng thường gặp với đa số bé sơ sinh. Có 02 biểu hiện về chứng vàng da ở trẻ sơ sinh là vàng da sinh lý & vàng da bệnh lý. Trong đó vàng da bệnh lý là hiện tượng nguy hiểm mà các mẹ cần lưu ý để điều trị dứt điểm cho bé để không bị dẫn đến các biến chứng khác khiến trẻ hôn mê, co giật do nhiễm độc thần kinh và dẫn đến tử vong.vàng da ở trẻ sơ...

5 / 250ml máu bán được bao nhiêu tiền

Người có nhu cầu tài chính sẽ không quan tâm có nên đi hiến máu nhân đạo không mà là 250ml máu bán được bao nhiêu tiền hoặc bán gấp 1 lit máu bao nhiêu tiền ở bệnh viện, trung tâm y tế hay nên bán ngoài chợ đen cho các cò máu.I/ Thắc mắc bán máu giá bao nhiêuNgoài loại hình hiến máu nhân đạo thì nhiều người vẫn có những lý do để đi bán máu và muốn biết bán 250ml máu được bao nhiêu tiền, bán một đơn vị máu giá bao nhiêu hay là 450ml máu giá bao nhiêu và bán ở đâu an toàn, được giá cao.Theo quy định của Bộ Y Tế và Bộ Tài Chính quy định rõ về mức máu mùa vào của bệnh viện khi cóngười muốn bán máu (không phải hiến máu nhân đạo)Trích thông tư của bộ y tế & bộ tài chính...