Trisomy 18 là bệnh gì và có chữa được không?

02:06 26/03/2018

Tương tự mối lo đến tình trạng chậm phát triển của Trisomy 21 hay Trisomy 13, bệnh nhiễm sắc thể Trisomy 18 cũng đem lại những dị tật bẩm sinh và sự phát triển không bình thường ở trẻ mà tất cả cha mẹ đều không mong muốn. Vì vậy trước khi sinh con và đang trong quá trình mang thai thời kỳ đầu các bà mẹ cần trang bị cho mình kiến thức quan trọng về Trisomy 18 là gì? Tại sao cần phải Xét nghiệm sàng lọc trước sinh để có thể hạn chế thấp nhất nguy cơ bệnh down do dư nhiễm sắc thể Trisomy 18 gây ra cho trẻ.

Trisomy 18 là bệnh gì?

Trisomy 18 là tình trang cơ thể phát triển bất thường bởi có thêm một nhiễm sắc thể thứ 18 bên cạnh 2 nhiễm sắc thể bình thường trong bộ gen. Bệnh nhiễm sắc thể trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edwards, là một tình trạng nhiễm sắc thể liên quan đến các phát triển bất thường ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể. Những người có trisomy 18 thường có sự phát triển chậm trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung) và cân nặng khi sinh thấp.

Xem thêm: Nhiễm sắc thể là gì?

Trisomy 18 là bệnh gì

Đặc điểm của trẻ bị down do Trisomy 18

Các cá nhân bị ảnh hưởng có thể có các khuyết tật tim và các bất thường của các cơ quan khác phát triển trước khi sinh. Các đặc điểm khác của trisomy 18 bao gồm một đầu nhỏ, bất thường; một hàm nhỏ và miệng; và nắm chặt nắm tay với những ngón tay chồng lên nhau.

Do có nhiều vấn đề về sức khoẻ đe doạ đến tính mạng, nhiều người bị trisomy 18 chết trước khi sinh hoặc trong tháng đầu tiên. Từ năm đến 10 phần trăm trẻ em bị bệnh này sống qua năm đầu tiên, và những đứa trẻ này thường bị khuyết tật về trí tuệ trầm trọng.

hình ảnh trẻ bị bệnh down

hình ảnh trẻ bị bệnh down

Tỷ lệ hội chứng down – Bệnh nhiễm sắc thể Trisomy 18 hiện nay

Trisomy 18 xuất hiện ở khoảng 1 trên 5.000 trẻ sơ sinh; nó phổ biến hơn trong thai kỳ, nhưng nhiều bào thai bị ảnh hưởng không tồn tại. Mặc dù phụ nữ ở mọi lứa tuổi có thể có con với trisomy 18, nhưng cơ hội có con với tình trạng này tăng lên khi phụ nữ lớn tuổi mang thai.

Tìm hiểu thêm:

Thay đổi trong di truyền

Hầu hết các ca trisomy 18 kết quả từ việc có ba bản sao nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào trong cơ thể thay vì hai bản sao thông thường. Vật liệu di truyền thừa làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc điểm đặc trưng của trisomy 18.

Khoảng 5 phần trăm những người có trisomy 18 có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 18 chỉ trong một số tế bào của cơ thể. Ở những người này, tình trạng này được gọi là trisomy khảm 18. Mức độ nghiêm trọng của trisomy mosaic 18 phụ thuộc vào loại và số tế bào có nhiễm sắc thể phụ. Sự phát triển của cá nhân với hình thức trisomy 18 này có thể dao động từ bình thường tới nặng.

Rất hiếm khi, một phần của cánh tay dài (Q) của nhiễm sắc thể 18 trở nên gắn liền (dịch chuyển) với một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc rất sớm trong sự phát triển phôi thai. Các cá nhân bị ảnh hưởng có hai bản sao nhiễm sắc thể 18, cộng với vật liệu thừa từ nhiễm sắc thể 18 gắn với một nhiễm sắc thể khác.

Những người có sự thay đổi di truyền này được cho là có trisomy một phần 18. Nếu chỉ có một phần của cánh tay q có mặt trong ba bản sao, các dấu hiệu cơ thể của trisomy một phần 18 có thể ít nghiêm trọng hơn các trisomy 18. Nếu toàn bộ cánh tay q có ba mặt, cá nhân có thể bị ảnh hưởng nặng như thể có ba bản sao đầy đủ của nhiễm sắc thể 18.

Bệnh down Trisomy 18 có di truyền không?

Hầu hết các trường hợp trisomy 18 không được di truyền, nhưng có thể xảy ra như là những sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng. Một lỗi trong phân chia tế bào được gọi là kết quả không liên quan trong một tế bào sinh sản với một số lượng bất thường các nhiễm sắc thể. Ví dụ, trứng hoặc tế bào tinh trùng có thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào sự hình thành di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Trisomy khảm Mosaic 18 cũng không được di truyền. Nó xảy ra như là một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào sớm trong sự phát triển phôi thai. Kết quả là, một số tế bào của cơ thể có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể 18, và các tế bào khác có ba bản sao của nhiễm sắc thể này.

Một phần trisomy 18 có thể được di truyền. Người không bị ảnh hưởng có thể mang lại sự sắp xếp lại vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể 18 và nhiễm sắc thể khác. Sự sắp xếp lại này được gọi là sự dịch chuyển cân bằng bởi vì không có vật liệu bổ sung từ nhiễm sắc thể 18. Mặc dù chúng không có dấu hiệu trisomy 18, những người mang loại chuyển vị cân bằng này có nguy cơ gia đình có tình trạng mắc bệnh

Các tên gọi khác của Bệnh nhiễm sắc thể Trisomy 18

  • hội chứng trisomy 18 hoàn chỉnh
  • Hội chứng Edwards
  • hội chứng trisomy 18
  • hội chứng trisomy E

Nguồn giải thích về Trisomy 18 là gì theo các trang:

  • Các mô hình phân tử của giả thuyết hội chứng Edwards cho hai vùng không liên tiếp trên nhiễm sắc thể 18. Am J Hum Genet . 1994 Sep, 55 (3): 476-83. Trích dẫn PubMed hoặc bài viết Miễn phí trên PubMed Central
  • Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Phép thuật siêu âm tam cá nguyệt thứ hai và trisomy 18. J Ultrasound Med. 2004 Tháng Hai 23 (2): 233-40. Trích dẫn PubMed
  • Các kết quả so sánh giữa tuổi mẹ, tỷ số giới tính và các dị tật chính liên quan đến trisomy thai nhi 18 trường hợp có sự phân chia sai số tế bào khác nhau. Prenat Diagn. 2005/04, 25 (4): 327-30. Trích dẫn PubMed
  • Crider KS, Olney RS, Cragan JD. Trisomies 13 và 18: tỷ lệ dân số, đặc điểm, và chẩn đoán trước khi sinh, đô thị Atlanta, 1994-2003. Am J Med Genet A. 2008 1 tháng 4; 146A (7): 820-6. doi: 10.1002 / ajmg.a.32200. Trích dẫn PubMed
  • Filkins K, Koos BJ. Chẩn đoán siêu âm và thai nhi. Curr Opin Pastel Gynecol. 2005, Apr 17 (2): 185-95. Ôn tập. Trích dẫn PubMed
  • Graham EM, Bradley SM, Shirali GS, Hills CB, Atz AM; Hiệp hội chăm sóc tim trẻ em. Hiệu quả của phẫu thuật tim ở trisomies 13 và 18 (từ Hiệp hội Timiac Timiatic). Am J Cardiol. 2004 15 tháng 3, 93 (6): 801-3. Trích dẫn PubMed
  • Moyano D, Huggon IC, Allan LD. Siêu âm siêu âm thai trên trisomy 18. Arch Dis Child Thai nhi sơ sinh Ed. 2005 Tháng mười một 90 (6): F520-2. Epub 2005 24 Tháng Năm. Trích dẫn PubMed hoặc bài báo miễn phí trên PubMed Central
  • Pal S, Siti MI, Ankathil R, Zilfalil BA. Hai trường hợp nhiễm sắc thể isochromosome 18q. Singapore Med J. 2007 Tháng 5, 48 (5): e146-50. Trích dẫn PubMed
  • Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, Anderson P, Mason CA, Collins JS, Kirby RS, Correa A; Mạng lưới Ngăn ngừa Bại Quốc gia. Cập nhật Ước tính Tỷ lệ sinh ở quốc gia cho các khuyết tật bẩm sinh được chọn ở Hoa Kỳ, 2004-2006. Các dị tật bẩm sinh Res A Clin Mol Teratol. 2010 Tháng 12, 88 (12): 1008-16. doi: 10.1002 / bdra.20735. Epub 2010 Sep 28. Trích dẫn PubMed
  • Petek E, Pertl B, Tschernigg M, Bauer M, Mayr J, Wagner K, Kroisel PM. Đặc điểm của một “người sống sót lâu năm” 19 tuổi cùng với hội chứng Edwards. Tư vấn di truyền. 2003; 14 (2): 239-44. Trích dẫn PubMed
  • Pont SJ, Robbins JM, Bird TM, Gibson JB, Cleves MA, Tilford JM, Aitken ME. Các dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có trisomies 18 và 13. Am J Med Genet A. 2006 Aug 15; 140 (16): 1749-56. Trích dẫn PubMed
  • Ramesh KH, Verma RS. Nguồn gốc gốc của nhiễm sắc thể thứ 18 trong hội chứng Edwards. Ann Genet. 1996; 39 (2): 110-2. Trích dẫn PubMed
  • Rasmussen SA, Wong LY, Yang Q, May KM, Friedman JM. Phân tích dựa trên dân số về tỷ lệ tử vong ở trisomy 13 và trisomy 18. Nhi khoa. 2003 Tháng 4; 111 (4 Pt 1): 777-84. Trích dẫn PubMed
  • Tucker ME, Garringer HJ, Weaver DD. Phenotypic phổ của trisomy khảm 18: hai bệnh nhân mới, xem xét tài liệu, và các vấn đề tư vấn. Am J Med Genet A. 2007 1 tháng 3, 143A (5): 505-17. Ôn tập. Trích dẫn PubMed
  • Wapner R, Thom E, Simpson JL, Pergament E, Silver R, Filkins K, Platt L, Mahoney M, Johnson A, Hogge WA, Wilson RD, Mohide P, Hershey D, Krantz D, Zachary J, Snijders R, Greene N , Sabbagha R, MacGregor S, Hill L, Gagnon A, Hallahan T, Jackson L; Đầu tiên học kỳ Tam sinh học Maternal Serem Biochemistry và Fetal Nuchal Translucency Screening (BUN) Nhóm nghiên cứu. Xét nghiệm thứ ba cho trisomies 21 và 18. N Engl J Med. 2003 ngày 9 tháng 10; 349 (15): 1405-13. Trích dẫn PubMed
  • Yeo L, Guzman ER, Ngày-Salvatore D, Walters C, Chavez D, Vintzileos AM. Sự phát hiện thai trisomy 18 trước khi sinh thông qua các đặc điểm siêu âm bất thường. J siêu âm Med. 2003 Jun; 22 (6): 581-90; câu đố 591-2. Trích dẫn PubMed

Comments

comments

1 / Luật BHYT mới nhất 2018: giải thích các thuật ngữ và ký hiệu trên thẻ

Tổng hợp đầy đủ các trường hợp được thanh toán BHYT theo Luật BHYT mới nhất 2018 và hạn mức thanh toán theo từng trường hợp của người được chi trả. Nếu bạn không thuộc danh sách các đối tượng được chi trả theo quy định của luật mới này thì bạn sẽ không được áp dụng hình thức chi trả như trước đây. Trước tiên bạn cần biết luật BHYT mới áp dụng từ 1.1.2018 có những điều gì cần lưu ý, các thay đổi này sẽ ảnh hưởng đến quyền lợi của bạn như thế nào khi khám chữa bệnh tại các cơ sở y tế, bệnh viện hiện nay. Vì sao cần biết về Luật BHYT mới nhất 2018? Theo BHXH Việt Nam, từ năm 2018, thông qua mã số BHXH trên thẻ BHYT, người dân có thể tra cứu thông tin quá trình tham...

2 / Siêu âm máu có được tính bảo hiểm không?

Một số bệnh nhân muốn biết danh mục chi trả của bảo hiểm y tế khi thực hiện Siêu âm máu có được tính bảo hiểm không? Được chi trả 100% hay bao nhiêu? Danh mục siêu âm bảo hiểm y tế chi trả Danh mục khám chữa bệnh theo thông tư Số: 35/2016/TT-BYT Căn cứ Nghị định số 63/2012/NĐ-CP ngày 31 tháng 8 năm 2012 của Chính phủ quy định chức năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế; Căn cứ Luật bảo hiểm y tế; Căn cứ Nghị định số 105/2014/NĐ-CP ngày 15 tháng 11 năm 2014 của Chính phủ quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của Luật bảo hiểm y tế; Căn cứ Nghị định số 70/2015/NĐ-CP ngày 01 tháng 9 năm 2015 của Chính phủ quy định chi tiết và hướng dẫn...

3 / Tên Trung Quốc hay: những cái tên tiếng trung hay cho nam, nữ

Tổng hợp mới nhất những cái tên Trung Quốc hay nhất cho con trai và tên con gái trung quốc đẹp sinh bé vào năm Mậu Tuất 2018, Kỷ Hợi 2019 hoặc bé sinh năm Canh Tý 2020. BST danh sách những cái Tên Trung Quốc hay nhất dưới đây sẽ giúp cho mẹ chọn đặt tên trung quốc hay cho bé gái, con trai như ý muốn và nhiều ý nghĩa. Tên Trung Quốc hay nhất Nếu như đặt tên theo lối xưa chắn chắn tên con trai sẽ dính liền với chữ VĂN lót giữa họ và tên, tương tự với con gái sẽ có chữ Thị. Cách đặt tên này thời gian sau chỉ còn xuất hiện ít ở một vài nơi vì nó thật sự đem lại khá nhiều đièu rắc rối cho con và theo nhiều ý kiến cảu cha mẹ là không hay, tên không ấn tượng và thật sự là khá nhàm...

4 / Đi khám thai có được hưởng bảo hiểm y tế không?

Với các mẹ bầu mới có dấu hiệu mang thai tuần đầu ngoài thắc mắc các chế độ dinh dưỡng còn muốn biết đi khám thai có được hưởng bảo hiểm y tế không? Trước khi biết các chi phí khám thai, xét nghiệm khi mang thai của mình có được bảo hiểm y tế chi trả hay không các mẹ bầu cần biết được mình sẽ phải làm các loại xét nghiệm nào, thăm khám thai ở các tuần bao nhiêu trong suốt thai kỳ chuẩn của mình. Từ đó sẽ tham khảo ý kiến của các chuyên gia y tế, bác sĩ để biết đâu là loại xét nghiệm được thanh toán, những loại nào thì không. 14 mốc khám thai quan trọng nhất cho bà bầu Khám thai lần 1 ở tuần thứ 5 Siêu âm 2D (kiểm tra túi phôi trong buồng tử cung) Khám thai, kiểm tra...

5 / Bảng đo chiều dài xương mũi của thai nhi theo tuần chuẩn nhất

Xương sống mũi thai nhi hay chiều dài xương mũi thai nhi theo tuần từ tuần thai thứ 12 đến các tuần 16, 17, 18, 20, 22, 23, 25, 26 hay 32 tuần là một trong các chỉ số quan trọng khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Bác sĩ sẽ dựa vào các số đo chuẩn này để biết được thai nhi phát triền có bình thường hay không. Nếu thai nhi bị xương mũi ngắn thì bao nhiêu là ngắn & có nguy cơ như thế nào đến sự phát triển của bé trong tương lai? Bất sản xương mũi là gì? Bất sản xương mũi là dấu hiệu (dấu chứng) mô tả hiện tượng không thấy xương mũi thai nhi khi xét nghiệm khám thai ở bà mẹ mang thai. Bất sản xương mũi là dấu chứng thai nhi có khả năng bị hội chứng Down, chiều dài xương mũi càng ngắn so...