Trisomy 13 là gì và nguy cơ hội chứng Trisomy 13 có bị down không?

02:50 05/12/2022

Ngày nay khoa học phát triển đồng thời các cải tiến trong việc chuẩn đoán trước các triệu chứng, bệnh lý hay nguy cơ cho phụ nữ mang thai & thai nhi sẽ giúp hạn chế được các nguy cơ không đáng có về sau này. Trisomy 13 là một trong những nguy cơ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự sống và phát triển nếu không may trẻ mắc phải. Vậy Trisomy là gì và khi đi khám thai bạn được bác sĩ ghi xét nghiệm có dòng chữ “nguy cơ hội chứng trisomy 13” là gì?

Trisomy 13 là gì?

Trisomy 13 là một tình trạng nhiễm sắc thể liên quan đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và các bất thường về thể chất ở nhiều nơi trên cơ thể. Trisomy 13 còn gọi là hội chứng Patau. Nguy cơ hội chứng trisomy 13 là chuẩn đoán trước sinh khi người mẹ khám thai định kỳ và làm xét nghiệm Double test ở tuần thai thứ 13.

Trisomy 13 là gì

Cặp nhiễm sắc thể số 13 trong bộ nhiễm sắc thể người dư ra một đơn vị.

Nguy cơ Trisomy 13 có tỉ lệ xuất hiện ở khoảng 1 trong 16.000 trẻ sơ sinh. Mặc dù phụ nữ ở bất kỳ lứa tuổi nào cũng có thể có con với nguy cơ trisomy 13, tỉ lệ này sẽ càng tăng cao ở những phụ nữ sinh con ngoài độ tuổi sinh đẻ.

Tương tự như các trẻ bị hội chứng Trisomy 18, Trisomy 21 các nguy cơ về sức khỏe và sự phát triển của trẻ từ lúc trong bụng mẹ cho đến khi trưởng thành luôn là một vấn đề rất lớn không chỉ với bản thân trẻ mà còn là một gánh nặng cực lớn với gia đình.

Các triệu chứng hội chứng Patau như thế nào?

  • Những người có trisomy 13 thường có khiếm khuyết về tim, não hoặc tủy sống
  • Mắt phát triển rất nhỏ hoặc kém phát triển (mắt nhỏ)
  • Ngón tay hay ngón chân, mở miệng (môi lõm)
  • Có hoặc không có khe hở ở miệng vòm miệng (vòm miệng hở )
  • Cơ yếu (hypotonia).

Do có nhiều vấn đề về sức khoẻ đe dọa tính mạng, nhiều trẻ sơ sinh bị trisomy 13 chết trong những ngày đầu hoặc tuần đầu đời. Chỉ có 5% đến 10% trẻ em bị bệnh này sống sau năm đầu tiên.

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau – Trisomy số 13

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau - Trisomy số 13

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau - Trisomy số 13

Thay đổi di truyền

Hầu hết các ca trisomy 13 kết quả từ có ba bản sao nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào trong cơ thể thay vì hai bản sao thông thường. Vật liệu di truyền thừa làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc tính đặc trưng của trisomy 13.

Trisomy 13 cũng có thể xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 13 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc rất sớm trong sự phát triển của bào thai. Người bị ảnh hưởng có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể số 13, cộng thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13 gắn với một nhiễm sắc thể khác. Trong một số ít trường hợp, chỉ có một phần của nhiễm sắc thể số 13 xuất hiện trong ba bản. Các dấu hiệu và triệu chứng thể chất trong những trường hợp này có thể khác với những dấu hiệu có trong trisomy toàn bộ 13.

Một tỷ lệ nhỏ những người có trisomy 13 có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 chỉ trong một số tế bào của cơ thể. Ở những người này, tình trạng này được gọi là trisomy mosaic 13. Mức độ nghiêm trọng của trisomy mosaic 13 phụ thuộc vào loại và số tế bào có nhiễm sắc thể thêm. Các đặc tính vật lý của trisomy mosaic 13 thường nhẹ hơn so với trisomy 13 đầy đủ.

Hội chứng Patau – dư nhiễm sắc thể 13 có di truyền không?

Hầu hết các ca trisomy 13 đều không được di truyền và là kết quả của các sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng ở cha mẹ khoẻ mạnh. Một lỗi trong phân chia tế bào được gọi là kết quả không liên quan trong một tế bào sinh sản với một số lượng bất thường các nhiễm sắc thể. Ví dụ, trứng hoặc tế bào tinh trùng có thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào sự hình thành di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể số 13 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Tuy nhiên trong một số ít trường hợp trisomy 13 có thể được di truyền. Người không bị ảnh hưởng có thể thực hiện sắp xếp lại các vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể số 13 và một nhiễm sắc thể khác. Những sắp xếp lại này được gọi là sự dịch chuyển cân bằng bởi vì không có vật liệu thừa từ nhiễm sắc thể số 13. Một người có sự dịch chuyển cân bằng liên quan đến nhiễm sắc thể số 13 có nguy cơ di truyền nhiễm sắc thể số 13 sang con của họ.

Những tên gọi khác của Trisomy 13

  • Bartholin-Patau syndrome
  • complete trisomy 13 syndrome
  • Patau syndrome
  • Patau’s syndrome
  • trisomy 13 syndrome

Nguy cơ hộ chứng Trisomy số 13 có chữa được không?

Với các tiến bộ khoa học hiện nay chỉ có thể chẩn đoán trước nguy cơ thai nhi bị Patau và có hướng xử lý ngay tại thời điểm mang thai chứ không thể chữa trị được khi trẻ bị mắc hội chứng Patau.

Comments

comments

1 / Bảng chiều cao cân nặng lý tưởng chuẩn của người trưởng thành chính xác nhất

Bảng đo chiều cao cân nặng chuẩn của người trưởng thành theo tiêu chuẩn của Who dành cho người châu Á sẽ giúp bạn biết được mình có đạt chuẩn BMI này không? Liên quan đến yếu tố chiều cao cân nặng chắc chắn bạn sẽ cần biết đến chỉ số khối của cơ thể - BMI. Vậy bạn có biết thật sự chỉ số khối này là gì không?BMI có nghĩa là gì? BMI có nghĩa là chỉ số khối của cơ thể được tính dựa trên số đo cân nặng chia cho chiều cao. BMI là từ viết tắt của từ tiếng Anh Body Mass Index. Các chỉ số của BMI sẽ chỉ ra cho bạn biết được cơ thể đang bị suy dinh dưỡng, bình thường hay đang bị béo phì.công thức cách tính chỉ số bmi cho người lớn Chỉ số khối lượng cơ thể (bmi) là...

2 / Đau lưng dưới (gần mông ) là bị gì? Cách khắc phục đau lưng gần mông

Đau sống lưng bên dưới gần mông là tình trạng khá phổ cập thậm chí xảy ra với mọi người & hay gặp phải nhiều ở con gái. Vì Sao gây ra mà thậm chí là hậu quả của việc lao lực quá sức, tư thế không tốt gây căng giãn cơ quá mức cần thiết hoặc liên quan đến các bệnh lý xương khớp, dây chằng… Vậy đau sống lưng dưới gần mông có nguy hiểm đến tính mạng không?những điều nên biết về hiện tượng đau lưng bên dưới gần mông1. Đau sườn lưng dưới gần mông là gì?Đau sườn lưng dưới gần mông là chứng trạng các cơn đau sườn lưng xuất hiện ở vùng sống lưng dưới dai dẳng xuống hông và mông, từ đốt sống L1 – L5. cơn đau có thể lưu hành bất ngờ, chỉ gây tức giận rồi...

3 / Một số cách giúp tăng cân cho người gầy khó hấp thụ

Người gầy, suy dinh dưỡng hầu hết là do không hấp thu được các chất dinh dưỡng từ thức ăn, mặc dù ăn rất nhiều nhưng vẫn không thể béo nổi, hay là không chịu tập thể dục điều độ nên làm cho quá trình tăng cân bị gián đoạn. Sau đây làm một số cách tăng cân cho người gầy khó hấp thụ để có được một số cân ổn định và vóc dáng như mơ.Cung cấp đầy đủ dưỡng chất mỗi ngày[caption id="attachment_2493" align="aligncenter" width="938"] Cung cấp đủ dưỡng chất cho cơ thể[/caption]Để có thể đạt hiệu quả cao trong quá trình tăng cân thì mỗi ngày cần cung cấp đầy đủ những dưỡng chất. Một số loại thực phẩm nên ăn để có đầy đủ các dưỡng chất:- SữaSữa là...

4 / Lịch tiêm chủng mở rộng mới nhất 2017 mẹ nên biết để tiêm cho bé đầy đủ

Các mẹ mới sinh con nên tìm hiểu chương trình tiêm chủng mở rộng quốc gia là gì & lịch tiêm chủng mở rộng mới nhất năm 2017 để biết các mũi tiêm miễn phí ở đâu tốt cho bé. Tiêm đến lúc béo bao nhiêu tuổi? Thiếu mũi lao, uốn ván hay viêm màng não thì có sao không? Chích bù được không? .v..v...I/ Tiêm chủng mở rộng là gì? Ngoài các vấn đề trên thì với ngay cả các mẹ sinh con lần 2 chứ không riêng gì lần đầu vẫn không năm hết được chi tiết các thông tin quan trọng này. Ví dụ như lịch tiêm phòng ở phường có khác gì với chương trình toàn quốc hay không? các mũi tiêm chủng miễn phí cho trẻ là những mũi nào & các mẹ có cần tiêm thêm các mũi tiêm phòng dịch vụ cho trẻ hay không?1/...

5 / Bảng đo chiều dài xương mũi của thai nhi theo tuần chuẩn nhất

Xương sống mũi thai nhi hay chiều dài xương mũi thai nhi theo tuần từ tuần thai thứ 12 đến các tuần 16, 17, 18, 20, 22, 23, 25, 26 hay 32 tuần là một trong các chỉ số quan trọng khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Bác sĩ sẽ dựa vào các số đo chuẩn này để biết được thai nhi phát triền có bình thường hay không. Nếu thai nhi bị xương mũi ngắn thì bao nhiêu là ngắn & có nguy cơ như thế nào đến sự phát triển của bé trong tương lai?Bất sản xương mũi là gì? Bất sản xương mũi là dấu hiệu (dấu chứng) mô tả hiện tượng không thấy xương mũi thai nhi khi xét nghiệm khám thai ở bà mẹ mang thai. Bất sản xương mũi là dấu chứng thai nhi có khả năng bị hội chứng Down, chiều dài xương mũi càng ngắn so...