Trisomy 13 là gì và nguy cơ hội chứng Trisomy 13 có bị down không?

03:07 24/09/2020

Ngày nay khoa học phát triển đồng thời các cải tiến trong việc chuẩn đoán trước các triệu chứng, bệnh lý hay nguy cơ cho phụ nữ mang thai & thai nhi sẽ giúp hạn chế được các nguy cơ không đáng có về sau này. Trisomy 13 là một trong những nguy cơ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự sống và phát triển nếu không may trẻ mắc phải. Vậy Trisomy là gì và khi đi khám thai bạn được bác sĩ ghi xét nghiệm có dòng chữ “nguy cơ hội chứng trisomy 13” là gì?

Trisomy 13 là gì?

Trisomy 13 là một tình trạng nhiễm sắc thể liên quan đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và các bất thường về thể chất ở nhiều nơi trên cơ thể. Trisomy 13 còn gọi là hội chứng Patau. Nguy cơ hội chứng trisomy 13 là chuẩn đoán trước sinh khi người mẹ khám thai định kỳ và làm xét nghiệm Double test ở tuần thai thứ 13.

Trisomy 13 là gì

Cặp nhiễm sắc thể số 13 trong bộ nhiễm sắc thể người dư ra một đơn vị.

Nguy cơ Trisomy 13 có tỉ lệ xuất hiện ở khoảng 1 trong 16.000 trẻ sơ sinh. Mặc dù phụ nữ ở bất kỳ lứa tuổi nào cũng có thể có con với nguy cơ trisomy 13, tỉ lệ này sẽ càng tăng cao ở những phụ nữ sinh con ngoài độ tuổi sinh đẻ.

Tương tự như các trẻ bị hội chứng Trisomy 18, Trisomy 21 các nguy cơ về sức khỏe và sự phát triển của trẻ từ lúc trong bụng mẹ cho đến khi trưởng thành luôn là một vấn đề rất lớn không chỉ với bản thân trẻ mà còn là một gánh nặng cực lớn với gia đình.

Các triệu chứng hội chứng Patau như thế nào?

  • Những người có trisomy 13 thường có khiếm khuyết về tim, não hoặc tủy sống
  • Mắt phát triển rất nhỏ hoặc kém phát triển (mắt nhỏ)
  • Ngón tay hay ngón chân, mở miệng (môi lõm)
  • Có hoặc không có khe hở ở miệng vòm miệng (vòm miệng hở )
  • Cơ yếu (hypotonia).

Do có nhiều vấn đề về sức khoẻ đe dọa tính mạng, nhiều trẻ sơ sinh bị trisomy 13 chết trong những ngày đầu hoặc tuần đầu đời. Chỉ có 5% đến 10% trẻ em bị bệnh này sống sau năm đầu tiên.

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau – Trisomy số 13

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau - Trisomy số 13

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau - Trisomy số 13

Thay đổi di truyền

Hầu hết các ca trisomy 13 kết quả từ có ba bản sao nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào trong cơ thể thay vì hai bản sao thông thường. Vật liệu di truyền thừa làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc tính đặc trưng của trisomy 13.

Trisomy 13 cũng có thể xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 13 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc rất sớm trong sự phát triển của bào thai. Người bị ảnh hưởng có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể số 13, cộng thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13 gắn với một nhiễm sắc thể khác. Trong một số ít trường hợp, chỉ có một phần của nhiễm sắc thể số 13 xuất hiện trong ba bản. Các dấu hiệu và triệu chứng thể chất trong những trường hợp này có thể khác với những dấu hiệu có trong trisomy toàn bộ 13.

Một tỷ lệ nhỏ những người có trisomy 13 có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 chỉ trong một số tế bào của cơ thể. Ở những người này, tình trạng này được gọi là trisomy mosaic 13. Mức độ nghiêm trọng của trisomy mosaic 13 phụ thuộc vào loại và số tế bào có nhiễm sắc thể thêm. Các đặc tính vật lý của trisomy mosaic 13 thường nhẹ hơn so với trisomy 13 đầy đủ.

Hội chứng Patau – dư nhiễm sắc thể 13 có di truyền không?

Hầu hết các ca trisomy 13 đều không được di truyền và là kết quả của các sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng ở cha mẹ khoẻ mạnh. Một lỗi trong phân chia tế bào được gọi là kết quả không liên quan trong một tế bào sinh sản với một số lượng bất thường các nhiễm sắc thể. Ví dụ, trứng hoặc tế bào tinh trùng có thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào sự hình thành di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể số 13 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Tuy nhiên trong một số ít trường hợp trisomy 13 có thể được di truyền. Người không bị ảnh hưởng có thể thực hiện sắp xếp lại các vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể số 13 và một nhiễm sắc thể khác. Những sắp xếp lại này được gọi là sự dịch chuyển cân bằng bởi vì không có vật liệu thừa từ nhiễm sắc thể số 13. Một người có sự dịch chuyển cân bằng liên quan đến nhiễm sắc thể số 13 có nguy cơ di truyền nhiễm sắc thể số 13 sang con của họ.

Những tên gọi khác của Trisomy 13

  • Bartholin-Patau syndrome
  • complete trisomy 13 syndrome
  • Patau syndrome
  • Patau’s syndrome
  • trisomy 13 syndrome

Nguy cơ hộ chứng Trisomy số 13 có chữa được không?

Với các tiến bộ khoa học hiện nay chỉ có thể chẩn đoán trước nguy cơ thai nhi bị Patau và có hướng xử lý ngay tại thời điểm mang thai chứ không thể chữa trị được khi trẻ bị mắc hội chứng Patau.

Comments

comments

1 / iEURO2020 – Nhận định kèo đội tuyển Hà Lan kỳ Euro 2020 – 2021

Đối tuyển Hà Lan đã chính thức trở lại sau khi không thể giành quyền góp mặt tại 2 giải đấu lớn liên tiếp là Euro 2016 và World Cup 2018. Với đẳng cấp cũng như danh tiếng của mình, đội bóng xứ sở Hoa Tulip cũng được đánh giá là một trong những đội bóng mạnh nhất Euro 2020-21 sắp đến.Xem thêm: Lịch Thi Đấu Bán Kết Euro 20211/ Thành tích gần đây của đội tuyển Hà Lan trước kỳ Euro 2020-21Cơn lốc màu da cam – Hà Lan chính là ứng cử viên cho chức vô địch tại Euro 2020-21 khi những trận đấu của bảng C được tổ chức trên sân nhà của họ. Hơn thế nữa, sức mạnh của đội tuyển Hà Lan được đánh giá rất cao tại vòng loại Euro 2020-21 trước đó, tuy nhiên họ phải khá chật vật mới...

2 / Hạt Macca Bao Nhiêu Tiền 1Kg? Nên Mua Ở Đâu Uy Tín?

Macca có tên gọi khoa học là Macadamia, là loại cây có xuất xứ từ Úc. Macca ngày càng được phổ biến ở nhiều nơi trên thế giới, trong đó có Việt Nam. Hạt macca có hương vị béo ngậy, thơm nhẹ mùi bơ, là loại hạt rất dễ sử dụng. Hơn nữa, macca cũng giống như nhiều loại hạt khác có chứa thành phần dinh dưỡng cao rất tốt cho sức khỏe. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn biết được hạt macca bao nhiêu tiền 1kg và các loại hạt macca hiện có trên thị trường nhé! I. Hạt Macca Có Công Dụng Gì? Hạt macca là loại hạt có chứa nhiều thành phần dinh dưỡng tuyệt vời. Macca đem lại nhiều lợi ích tốt cho sức khỏe của bạn. Một số công dụng hạt macca đem đến:Hỗ trợ giảm cân Tốt cho tim mạch ...

3 / Aspirin là thuốc gì? Công dụng & Các lưu ý khi sử dụng thuốc

Aspirin còn có tên gọi khác là Axit acetylsalicylic, Acetylsalicylate.Thuộc  nhóm thuốc kháng viêm không steroid (NSAIDs)[caption id="attachment_2500" align="aligncenter" width="940"] Aspirin là thuốc gì?[/caption] Dược động học Aspirin hấp thu tốt qua đường tiêu hóa. Thuốc liên kết với protein huyết tương khoảng 70 - 80%. Phân bố tới hầu hết các mô, qua hàng rào máu não và nhau thai. Chuyển hóa chủ yếu ở gan và thải trừ qua nước tiểu. Thời gian bán thải khoảng 6 giờ. Tác dụng của aspirin Tác dụng của aspirin tùy thuộc vào liều dùng:Liều cao có tác dụng chống viêm (4g/24h). Liều trung bình có tác dụng hạ sốt và giảm đau. Liều thấp có tác dụng ống chống kết tập tiểu cầu u và kéo dài thời gian đông...

4 / Một số cách giúp tăng cân cho người gầy khó hấp thụ

Người gầy, suy dinh dưỡng hầu hết là do không hấp thu được các chất dinh dưỡng từ thức ăn, mặc dù ăn rất nhiều nhưng vẫn không thể béo nổi, hay là không chịu tập thể dục điều độ nên làm cho quá trình tăng cân bị gián đoạn. Sau đây làm một số cách tăng cân cho người gầy khó hấp thụ để có được một số cân ổn định và vóc dáng như mơ.Cung cấp đầy đủ dưỡng chất mỗi ngày[caption id="attachment_2493" align="aligncenter" width="938"] Cung cấp đủ dưỡng chất cho cơ thể[/caption]Để có thể đạt hiệu quả cao trong quá trình tăng cân thì mỗi ngày cần cung cấp đầy đủ những dưỡng chất. Một số loại thực phẩm nên ăn để có đầy đủ các dưỡng chất:- SữaSữa là...

5 / Mệnh hỏa hợp cây gì_ Bật mí 9 loại cây mang lại tiền tài, sức khỏe

Nhiều người cho là người mệnh hỏa thì không thể nuôi cá, trồng cây. Và luôn nghĩ rằng nếu họ trồng cây thì cây héo, nuôi cá thì cá chết. Dù rằng họ rất yêu thiên nhiên và có đam mê mãnh liệt với các loại hình này.Nhưng đối với phong thủy chính tông thì việc này hoàn toàn không đúng. Vì thứ nhất trồng cây hoặc nuôi cá là cách để tăng vượng khí cho 1 khu vực chứ không phải chỉ riêng cho người trồng. Thứ hai mệnh hỏa ở đây nói đến khí có tính hỏa chứ không phải nói đến lửa (dùng lửa để dễ hình dung). 1.   Những tính chất của người mệnh hỏa Để chọn cây phù hợp phong thủy chúng ta cần dựa vào cung phi là chính xác nhất. Những người có cung mệnh Hỏa bao gồm các năm sinh (âm...