Trisomy 13 là gì và nguy cơ hội chứng Trisomy 13 có bị down không?

08:27 27/03/2018

Ngày nay khoa học phát triển đồng thời các cải tiến trong việc chuẩn đoán trước các triệu chứng, bệnh lý hay nguy cơ cho phụ nữ mang thai & thai nhi sẽ giúp hạn chế được các nguy cơ không đáng có về sau này. Trisomy 13 là một trong những nguy cơ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự sống và phát triển nếu không may trẻ mắc phải. Vậy Trisomy là gì và khi đi khám thai bạn được bác sĩ ghi xét nghiệm có dòng chữ “nguy cơ hội chứng trisomy 13” là gì?

Trisomy 13 là gì?

Trisomy 13 là một tình trạng nhiễm sắc thể liên quan đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và các bất thường về thể chất ở nhiều nơi trên cơ thể. Trisomy 13 còn gọi là hội chứng Patau. Nguy cơ hội chứng trisomy 13 là chuẩn đoán trước sinh khi người mẹ khám thai định kỳ và làm xét nghiệm Double test ở tuần thai thứ 13.

Trisomy 13 là gì

Cặp nhiễm sắc thể số 13 trong bộ nhiễm sắc thể người dư ra một đơn vị.

Nguy cơ Trisomy 13 có tỉ lệ xuất hiện ở khoảng 1 trong 16.000 trẻ sơ sinh. Mặc dù phụ nữ ở bất kỳ lứa tuổi nào cũng có thể có con với nguy cơ trisomy 13, tỉ lệ này sẽ càng tăng cao ở những phụ nữ sinh con ngoài độ tuổi sinh đẻ.

Tương tự như các trẻ bị hội chứng Trisomy 18, Trisomy 21 các nguy cơ về sức khỏe và sự phát triển của trẻ từ lúc trong bụng mẹ cho đến khi trưởng thành luôn là một vấn đề rất lớn không chỉ với bản thân trẻ mà còn là một gánh nặng cực lớn với gia đình.

Các triệu chứng hội chứng Patau như thế nào?

  • Những người có trisomy 13 thường có khiếm khuyết về tim, não hoặc tủy sống
  • Mắt phát triển rất nhỏ hoặc kém phát triển (mắt nhỏ)
  • Ngón tay hay ngón chân, mở miệng (môi lõm)
  • Có hoặc không có khe hở ở miệng vòm miệng (vòm miệng hở )
  • Cơ yếu (hypotonia).

Do có nhiều vấn đề về sức khoẻ đe dọa tính mạng, nhiều trẻ sơ sinh bị trisomy 13 chết trong những ngày đầu hoặc tuần đầu đời. Chỉ có 5% đến 10% trẻ em bị bệnh này sống sau năm đầu tiên.

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau – Trisomy số 13

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau - Trisomy số 13

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau - Trisomy số 13

Thay đổi di truyền

Hầu hết các ca trisomy 13 kết quả từ có ba bản sao nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào trong cơ thể thay vì hai bản sao thông thường. Vật liệu di truyền thừa làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc tính đặc trưng của trisomy 13.

Trisomy 13 cũng có thể xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 13 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc rất sớm trong sự phát triển của bào thai. Người bị ảnh hưởng có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể số 13, cộng thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13 gắn với một nhiễm sắc thể khác. Trong một số ít trường hợp, chỉ có một phần của nhiễm sắc thể số 13 xuất hiện trong ba bản. Các dấu hiệu và triệu chứng thể chất trong những trường hợp này có thể khác với những dấu hiệu có trong trisomy toàn bộ 13.

Một tỷ lệ nhỏ những người có trisomy 13 có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 chỉ trong một số tế bào của cơ thể. Ở những người này, tình trạng này được gọi là trisomy mosaic 13. Mức độ nghiêm trọng của trisomy mosaic 13 phụ thuộc vào loại và số tế bào có nhiễm sắc thể thêm. Các đặc tính vật lý của trisomy mosaic 13 thường nhẹ hơn so với trisomy 13 đầy đủ.

Hội chứng Patau – dư nhiễm sắc thể 13 có di truyền không?

Hầu hết các ca trisomy 13 đều không được di truyền và là kết quả của các sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng ở cha mẹ khoẻ mạnh. Một lỗi trong phân chia tế bào được gọi là kết quả không liên quan trong một tế bào sinh sản với một số lượng bất thường các nhiễm sắc thể. Ví dụ, trứng hoặc tế bào tinh trùng có thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào sự hình thành di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể số 13 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Tuy nhiên trong một số ít trường hợp trisomy 13 có thể được di truyền. Người không bị ảnh hưởng có thể thực hiện sắp xếp lại các vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể số 13 và một nhiễm sắc thể khác. Những sắp xếp lại này được gọi là sự dịch chuyển cân bằng bởi vì không có vật liệu thừa từ nhiễm sắc thể số 13. Một người có sự dịch chuyển cân bằng liên quan đến nhiễm sắc thể số 13 có nguy cơ di truyền nhiễm sắc thể số 13 sang con của họ.

Những tên gọi khác của Trisomy 13

  • Bartholin-Patau syndrome
  • complete trisomy 13 syndrome
  • Patau syndrome
  • Patau’s syndrome
  • trisomy 13 syndrome

Nguy cơ hộ chứng Trisomy số 13 có chữa được không?

Với các tiến bộ khoa học hiện nay chỉ có thể chẩn đoán trước nguy cơ thai nhi bị Patau và có hướng xử lý ngay tại thời điểm mang thai chứ không thể chữa trị được khi trẻ bị mắc hội chứng Patau.

Comments

comments

1 / Sơ đồ ghế ngồi xe giường nằm Phương Trang

Không cần gọi số điện thoại hotline của nhà xe Phương Trang bạn vẫn biết được Sơ đồ ghế ngồi xe giường nằm Phương Trang tầng trên hay dưới, ghế nào còn hay không và có thể chọn được giờ đi đúng với nhu cầu cá nhân của mình qua ứng dụng đặt vé trên điện thoại. SĐT Hotline xe Phương Trang và ứng dụng đặt xe [caption id="attachment_1881" align="aligncenter" width="450"] ứng đặt xe Phương Trang - Futa Busline[/caption] Bước thứ 1 Sơ đồ ghế ngồi xe giường nằm Phương Trang

2 / Link download sách 40 tuần thực hành thai giáo miễn phí bản PDF

Phiên bản sách Thai Giáo PDF - tựa chính xác 40 tuần thực hành thai giáo với link download trực tiếp miễn phí dạng ebook. Khi mẹ download sách dinh dưỡng khoa học 40 tuần mang thai và thực hiện theo hướng dẫn trong sách gần như sẽ biết được mình cần làm gì để có được một thai kỳ khỏe mạnh cho cả mẹ lẫn con. Review sách 40 tuần thực hành thai giáo Đánh giá công tâm nhất chính là các mẹ đã đọc và sinh em bé trong các năm qua sau khi sở hữu cuốn sách thần thánh này. Nói theo ngôn ngữ các mẹ bỉm sữa hay nói chính là "bí kíp sinh con khoẻ mạnh là đây, 40 tuan thai là đây" Cuốn sách “40 tuần thực hành thai giáo – 12 tháng thắp sáng thiên tài” của bác sỹ Vương Kỳ đem đến cho bạn đọc –...

3 / Uống nước sả gừng có tác dụng gì?

Uống nước sả gừng có tác dụng gì ngoài tác dụng giảm cân là hiệu quả? Là một trong những loại nước dễ làm nhưng tác dụng cụ thể ra sao và bao lâu hiệu quả cần biết chi tiết để có chế độ dùng tốt nhất theo từng người. Cách uống nước sả gừng có tác dụng chữa cảm, đau bụng, đầy hơi, tiêu đờm cho trẻ hoặc bệnh mất ngủ. Uống nước sả gừng có tác dụng gì? Rất nhiều người được khuyên nên uống hỗn hợp nước này hàng ngày, vậy có nên uống nước sả gừng mỗi nsgày hay không và có những tác dụng tích cực nào với sức khỏe mỗi người. Người ta trồng sả để lấy thân rễ làm gia vị ăn sống, làm dưa, ướp thịt cá. Lá sả dùng nấu nước gội đầu, thường phối...

4 / Làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền?

Chi phí sàng lọc trước sinh là gì và xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền đối với các mẹ mới lần đầu mang thai thường thắc mắc khá nhiều? Bên cạnh đó nên thực hiện loại xét nghiệm này ở đâu chính xác và khi làm xét nghiệm này có cần nhịn ăn như làm xét nghiệm máu khác hay không? Chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền? Tuỳ thuộc vào tuổi thai & chỉ định của bác sĩ mà các mẹ sẽ làm các xét nghiệm này hay không. Giá xét nghiệm sàng lọc truóc sinh phụ thuộc vào số lượng xét nghiệm mà các mẹ sẽ làm ví dụ như là double test và triple test. Giá trung bình tại các phòng khám tư nhân và bệnh viện công là 500.000đ/lần xét nghiệm. Tại các bệnh viện quốc tế, ví...

5 / Giá bán 1 lít máu bao nhiêu tiền ở bệnh viện & trên thị trường?

Giá bán máu tại Tp.HCM, Hà Nội hoặc các tỉnh thành khác đều có chung một khung giá bán máu cho bệnh viện theo quy định của bộ y tế. Tùy theo số lượng mà bán 250ml & bán 1 lít máu được bao nhiêu tiền theo bảng giá truyền máu hiện nay. Ngoài ra có thêm giá bán máu chợ đen so với bệnh viện bạch mai hay chợ rẫy hiện nay. uống c sủi hàng ngày có tốt không? Bán 1 lít máu bao nhiêu tiền? Việc bán máu hoàn toàn khác với ý nghĩa việc hiến máu nhân đạo, với những người cần bán máu gấp nhằm có được một số tiền trang trải cuộc sống sẽ cân nhắc giữa giá bán máu chợ đen & giá bán máu ở bệnh viện hay viện huyết học. Vì sao có sự cân nhắc như vây? Thường giá bán trên thị trường...