Trisomy 13 là gì và nguy cơ hội chứng Trisomy 13 có bị down không?

00:07 27/03/2020

Ngày nay khoa học phát triển đồng thời các cải tiến trong việc chuẩn đoán trước các triệu chứng, bệnh lý hay nguy cơ cho phụ nữ mang thai & thai nhi sẽ giúp hạn chế được các nguy cơ không đáng có về sau này. Trisomy 13 là một trong những nguy cơ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự sống và phát triển nếu không may trẻ mắc phải. Vậy Trisomy là gì và khi đi khám thai bạn được bác sĩ ghi xét nghiệm có dòng chữ “nguy cơ hội chứng trisomy 13” là gì?

Trisomy 13 là gì?

Trisomy 13 là một tình trạng nhiễm sắc thể liên quan đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và các bất thường về thể chất ở nhiều nơi trên cơ thể. Trisomy 13 còn gọi là hội chứng Patau. Nguy cơ hội chứng trisomy 13 là chuẩn đoán trước sinh khi người mẹ khám thai định kỳ và làm xét nghiệm Double test ở tuần thai thứ 13.

Trisomy 13 là gì

Cặp nhiễm sắc thể số 13 trong bộ nhiễm sắc thể người dư ra một đơn vị.

Nguy cơ Trisomy 13 có tỉ lệ xuất hiện ở khoảng 1 trong 16.000 trẻ sơ sinh. Mặc dù phụ nữ ở bất kỳ lứa tuổi nào cũng có thể có con với nguy cơ trisomy 13, tỉ lệ này sẽ càng tăng cao ở những phụ nữ sinh con ngoài độ tuổi sinh đẻ.

Tương tự như các trẻ bị hội chứng Trisomy 18, Trisomy 21 các nguy cơ về sức khỏe và sự phát triển của trẻ từ lúc trong bụng mẹ cho đến khi trưởng thành luôn là một vấn đề rất lớn không chỉ với bản thân trẻ mà còn là một gánh nặng cực lớn với gia đình.

Các triệu chứng hội chứng Patau như thế nào?

  • Những người có trisomy 13 thường có khiếm khuyết về tim, não hoặc tủy sống
  • Mắt phát triển rất nhỏ hoặc kém phát triển (mắt nhỏ)
  • Ngón tay hay ngón chân, mở miệng (môi lõm)
  • Có hoặc không có khe hở ở miệng vòm miệng (vòm miệng hở )
  • Cơ yếu (hypotonia).

Do có nhiều vấn đề về sức khoẻ đe dọa tính mạng, nhiều trẻ sơ sinh bị trisomy 13 chết trong những ngày đầu hoặc tuần đầu đời. Chỉ có 5% đến 10% trẻ em bị bệnh này sống sau năm đầu tiên.

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau – Trisomy số 13

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau - Trisomy số 13

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau - Trisomy số 13

Thay đổi di truyền

Hầu hết các ca trisomy 13 kết quả từ có ba bản sao nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào trong cơ thể thay vì hai bản sao thông thường. Vật liệu di truyền thừa làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc tính đặc trưng của trisomy 13.

Trisomy 13 cũng có thể xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 13 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc rất sớm trong sự phát triển của bào thai. Người bị ảnh hưởng có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể số 13, cộng thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13 gắn với một nhiễm sắc thể khác. Trong một số ít trường hợp, chỉ có một phần của nhiễm sắc thể số 13 xuất hiện trong ba bản. Các dấu hiệu và triệu chứng thể chất trong những trường hợp này có thể khác với những dấu hiệu có trong trisomy toàn bộ 13.

Một tỷ lệ nhỏ những người có trisomy 13 có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 chỉ trong một số tế bào của cơ thể. Ở những người này, tình trạng này được gọi là trisomy mosaic 13. Mức độ nghiêm trọng của trisomy mosaic 13 phụ thuộc vào loại và số tế bào có nhiễm sắc thể thêm. Các đặc tính vật lý của trisomy mosaic 13 thường nhẹ hơn so với trisomy 13 đầy đủ.

Hội chứng Patau – dư nhiễm sắc thể 13 có di truyền không?

Hầu hết các ca trisomy 13 đều không được di truyền và là kết quả của các sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng ở cha mẹ khoẻ mạnh. Một lỗi trong phân chia tế bào được gọi là kết quả không liên quan trong một tế bào sinh sản với một số lượng bất thường các nhiễm sắc thể. Ví dụ, trứng hoặc tế bào tinh trùng có thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào sự hình thành di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể số 13 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Tuy nhiên trong một số ít trường hợp trisomy 13 có thể được di truyền. Người không bị ảnh hưởng có thể thực hiện sắp xếp lại các vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể số 13 và một nhiễm sắc thể khác. Những sắp xếp lại này được gọi là sự dịch chuyển cân bằng bởi vì không có vật liệu thừa từ nhiễm sắc thể số 13. Một người có sự dịch chuyển cân bằng liên quan đến nhiễm sắc thể số 13 có nguy cơ di truyền nhiễm sắc thể số 13 sang con của họ.

Những tên gọi khác của Trisomy 13

  • Bartholin-Patau syndrome
  • complete trisomy 13 syndrome
  • Patau syndrome
  • Patau’s syndrome
  • trisomy 13 syndrome

Nguy cơ hộ chứng Trisomy số 13 có chữa được không?

Với các tiến bộ khoa học hiện nay chỉ có thể chẩn đoán trước nguy cơ thai nhi bị Patau và có hướng xử lý ngay tại thời điểm mang thai chứ không thể chữa trị được khi trẻ bị mắc hội chứng Patau.

Comments

comments

1 / Tư vấn các kiểu tóc cho bà mẹ sau sinh đơn giản, làm đẹp hàng ngày

Những mẹ mới sinh sẽ có nhiều bất tiện trong việc chăm sóc & làm đẹp hàng ngày nên việc chọn lựa những kiểu tóc được gợi ý dành cho các bà mẹ sau sinh đẹp, dễ dàng gội sạch cũng như không kém phần tiết kiệm thời gian khi làm đẹp chính là yếu tố được ưu tiên hàng đầu.Người phụ nữ sau sinh có kiêng cắt tóc không? Với nhiều mẹ sống với mẹ chồng thì đây là vấn đề khá bị gò bó do những quan niệm dân gian không được hiểu đúng, kiêng cử theo suy nghĩ an toàn cho mẹ & bé nên lo sợ đủ thứ. Thậm chí có nhiều mẹ trong tháng đầu sau sinh còn không được gội đầu, vệ sinh như lúc chưa sinh thì sẽ càng bức bí hơn nữa.Các mẹ nên nhớ, không chỉ giữ gìn vệ sinh cho bé...

2 / các loại thực phẩm chứa nhiều dha cho bà bầu & trẻ em

3 / BST những kiểu tóc đẹp dành cho bà bầu thêm xinh

Những kiểu tóc đẹp dành cho bà bầu như là cách cắt tóc ngắn, kiểu tóc tém, tóc ngang vai cho bà bầu sắp sinh trong BST các kiểu tóc đẹp cho mẹ bầu mới nhất được gợi ý dành cho các mẹ thích làm đẹp khi mang thai.những kiểu tóc đẹp dành cho bà bầutóc vấn dịu dàng hơi thấp Tóc vấn thấp là một trong những kiểu tóc ít tiêu tốn thời gian nhất đối với các mẹ bầu sở hữu mái tóc dàiTóc vấn thấp là một trong những kiểu tóc ít tiêu tốn thời gian nhất đối với các mẹ bầu sở hữu mái tóc dài. Để có được mái tóc kiểu này, đầu tiên bạn chải tóc sang một bên, sau đó cột đuôi ngựa lỏng và dùng dây thun buộc túm. Giữ phần tóc ở gốc, sau đó dùng tay còn lại xoắn tóc theo chuyển...

4 / Năm 2018 là năm con gì, sinh tháng nào tốt & có vận mệnh tốt hay không?

Năm 2018 là năm con chó, người sinh năm này tuổi Mậu Tuất. Khi biết năm 2018 là năm con gì các mẹ tính tháng sinh con trai theo ý muốn, sinh con gái theo tuổi mẹ biết được mùa sinh con tháng nào tốt năm 2018 âm lịch.Năm 2018 là năm con gì? Người sinh năm 2018 Mậu Tuất là năm con chó, cầm tinh nam mạng là con Vượn, tướng tinh con chó mạng Bình Địa Mộc, khắc với Sa Trung Kim. Nữ mạng Bình Địa Mộc, cung Tốn, xương con cho tướng tinh con Vượn.sinh con năm 2018 tháng nào đẹp nhấtNếu sinh vào những tháng sau đây cuộc đời bạn sẽ có hai lần thay đổi về vấn đề tình duyên và hạnh phúc, đó là bạn sinh vào những tháng: 4, 5, 8 và 11 Âm lịch. Nhưng nếu bạn sinh vào những tháng sau đây, cuộc đời của...

5 / Giá bán 1 lít máu bao nhiêu tiền ở bệnh viện & trên thị trường?

Giá bán máu tại Tp.HCM, Hà Nội hoặc các tỉnh thành khác đều có chung một khung giá bán máu cho bệnh viện theo quy định của bộ y tế. Tùy theo số lượng mà bán 250ml & bán 1 lít máu được bao nhiêu tiền theo bảng giá truyền máu hiện nay. Ngoài ra có thêm giá bán máu chợ đen so với bệnh viện bạch mai hay chợ rẫy hiện nay.uống c sủi hàng ngày có tốt không?Bán 1 lít máu bao nhiêu tiền? Việc bán máu hoàn toàn khác với ý nghĩa việc hiến máu nhân đạo, với những người cần bán máu gấp nhằm có được một số tiền trang trải cuộc sống sẽ cân nhắc giữa giá bán máu chợ đen & giá bán máu ở bệnh viện hay viện huyết học.Vì sao có sự cân nhắc như vây? Thường giá bán trên thị trường chợ...