Trisomy 13 là gì và nguy cơ hội chứng Trisomy 13 có bị down không?

03:07 24/09/2020

Ngày nay khoa học phát triển đồng thời các cải tiến trong việc chuẩn đoán trước các triệu chứng, bệnh lý hay nguy cơ cho phụ nữ mang thai & thai nhi sẽ giúp hạn chế được các nguy cơ không đáng có về sau này. Trisomy 13 là một trong những nguy cơ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự sống và phát triển nếu không may trẻ mắc phải. Vậy Trisomy là gì và khi đi khám thai bạn được bác sĩ ghi xét nghiệm có dòng chữ “nguy cơ hội chứng trisomy 13” là gì?

Trisomy 13 là gì?

Trisomy 13 là một tình trạng nhiễm sắc thể liên quan đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và các bất thường về thể chất ở nhiều nơi trên cơ thể. Trisomy 13 còn gọi là hội chứng Patau. Nguy cơ hội chứng trisomy 13 là chuẩn đoán trước sinh khi người mẹ khám thai định kỳ và làm xét nghiệm Double test ở tuần thai thứ 13.

Trisomy 13 là gì

Cặp nhiễm sắc thể số 13 trong bộ nhiễm sắc thể người dư ra một đơn vị.

Nguy cơ Trisomy 13 có tỉ lệ xuất hiện ở khoảng 1 trong 16.000 trẻ sơ sinh. Mặc dù phụ nữ ở bất kỳ lứa tuổi nào cũng có thể có con với nguy cơ trisomy 13, tỉ lệ này sẽ càng tăng cao ở những phụ nữ sinh con ngoài độ tuổi sinh đẻ.

Tương tự như các trẻ bị hội chứng Trisomy 18, Trisomy 21 các nguy cơ về sức khỏe và sự phát triển của trẻ từ lúc trong bụng mẹ cho đến khi trưởng thành luôn là một vấn đề rất lớn không chỉ với bản thân trẻ mà còn là một gánh nặng cực lớn với gia đình.

Các triệu chứng hội chứng Patau như thế nào?

  • Những người có trisomy 13 thường có khiếm khuyết về tim, não hoặc tủy sống
  • Mắt phát triển rất nhỏ hoặc kém phát triển (mắt nhỏ)
  • Ngón tay hay ngón chân, mở miệng (môi lõm)
  • Có hoặc không có khe hở ở miệng vòm miệng (vòm miệng hở )
  • Cơ yếu (hypotonia).

Do có nhiều vấn đề về sức khoẻ đe dọa tính mạng, nhiều trẻ sơ sinh bị trisomy 13 chết trong những ngày đầu hoặc tuần đầu đời. Chỉ có 5% đến 10% trẻ em bị bệnh này sống sau năm đầu tiên.

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau – Trisomy số 13

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau - Trisomy số 13

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau - Trisomy số 13

Thay đổi di truyền

Hầu hết các ca trisomy 13 kết quả từ có ba bản sao nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào trong cơ thể thay vì hai bản sao thông thường. Vật liệu di truyền thừa làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc tính đặc trưng của trisomy 13.

Trisomy 13 cũng có thể xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 13 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc rất sớm trong sự phát triển của bào thai. Người bị ảnh hưởng có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể số 13, cộng thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13 gắn với một nhiễm sắc thể khác. Trong một số ít trường hợp, chỉ có một phần của nhiễm sắc thể số 13 xuất hiện trong ba bản. Các dấu hiệu và triệu chứng thể chất trong những trường hợp này có thể khác với những dấu hiệu có trong trisomy toàn bộ 13.

Một tỷ lệ nhỏ những người có trisomy 13 có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 chỉ trong một số tế bào của cơ thể. Ở những người này, tình trạng này được gọi là trisomy mosaic 13. Mức độ nghiêm trọng của trisomy mosaic 13 phụ thuộc vào loại và số tế bào có nhiễm sắc thể thêm. Các đặc tính vật lý của trisomy mosaic 13 thường nhẹ hơn so với trisomy 13 đầy đủ.

Hội chứng Patau – dư nhiễm sắc thể 13 có di truyền không?

Hầu hết các ca trisomy 13 đều không được di truyền và là kết quả của các sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng ở cha mẹ khoẻ mạnh. Một lỗi trong phân chia tế bào được gọi là kết quả không liên quan trong một tế bào sinh sản với một số lượng bất thường các nhiễm sắc thể. Ví dụ, trứng hoặc tế bào tinh trùng có thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào sự hình thành di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể số 13 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Tuy nhiên trong một số ít trường hợp trisomy 13 có thể được di truyền. Người không bị ảnh hưởng có thể thực hiện sắp xếp lại các vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể số 13 và một nhiễm sắc thể khác. Những sắp xếp lại này được gọi là sự dịch chuyển cân bằng bởi vì không có vật liệu thừa từ nhiễm sắc thể số 13. Một người có sự dịch chuyển cân bằng liên quan đến nhiễm sắc thể số 13 có nguy cơ di truyền nhiễm sắc thể số 13 sang con của họ.

Những tên gọi khác của Trisomy 13

  • Bartholin-Patau syndrome
  • complete trisomy 13 syndrome
  • Patau syndrome
  • Patau’s syndrome
  • trisomy 13 syndrome

Nguy cơ hộ chứng Trisomy số 13 có chữa được không?

Với các tiến bộ khoa học hiện nay chỉ có thể chẩn đoán trước nguy cơ thai nhi bị Patau và có hướng xử lý ngay tại thời điểm mang thai chứ không thể chữa trị được khi trẻ bị mắc hội chứng Patau.

Comments

comments

1 / Thuốc bạch địa căn HOSE dành cho bà bầu có tác dụng gì?

Nhiều bà mẹ mang thai bị cảm cúm thường tự mua Thuốc Bạch Địa Căn HOSE - Hoa Sen để trị cảm cúm. Vạy thuốc này dành cho bà bầu có tác dụng gì? Có thể tự mua uống không cần toa hoặc tư vấn của bác sĩ chuyên khoa sản hay không?I/ Thuốc bạch địa căn HOSE có công dụng gì?Đây là sản phẩm được bào chế & sản xuất bởi Công ty TNHH dược phẩm Hoa Sen tại KCN Mỹ Xá, TP. Nam ĐịnhTheo thông tin chính thức được nhà sản xuất công bố trên bao bì cũng như tờ hướng dẫn sử dụng đi kèm trong hộp thuốc có các công dụng như sau:Sinh tân dịch; Giải nhiệt cơ thể Tăng cường sức đề kháng, từ đó hỗ trợ điều trị cảm cúm, sốt cao.Thuốc Bạch Địa Căn được chiết xuất hoàn...

2 / Cách tắm nắng cho trẻ sơ sinh vào mùa hè chống vàng da cho bé tốt nhất

Ngoài hướng dẫn những cách tắm nắng cho trẻ sơ sinh vào mùa đông thì mùa hè hoàn toàn khác với nhau, các mẹ sinh bé vào mùa hè cần lưu ý khi tắm nắng cho bé sao cho không bị vàng da do thiếu vitamin D & quan trọng hơn là sức khoẻ của bé không bị cái nắng mùa hè ảnh hưởng.I/ dấu hiệu nhận biết vàng da ở trẻ sơ sinh Thông tin này dành cho các mẹ sinh còn vào đầu mùa hoặc trong mùa hè rất quan trọng vì ngoài vấn đề đảm bảo hấp thụ vitamin D cho bé một cách đầy đủ nhất thì mẹ cần chú ý làm sao cho làn da của bé không bị cái nắng gắt mùa hè ảnh hưởng nặng dẫn đến sốt, cảm nắng hoặc các triệu chứng khác do nắng nóng mùa này gây ra.Việc tắm nắng cho trẻ sơ sinh tuy đơn giản,...

3 / Hình ảnh thai nhi trong 3 tháng đầu mô tả từng tuần chi tiết nhất

Mô tả quá trình phát triển của thai nhi trong bụng mẹ ở thời kỳ tam cá nguyệt đầu với hình ảnh thai nhi trong 3 tháng đầu được minh hoạ chi tiết về hình dáng & trọng lượng của bé trong bụng mẹ phát triển qua từng tuần giúp mẹ biết được quá trình hình thành từ giai đoạn đầu cho đến khi thai được 12 tuần tuổi.I/ Hình ảnh thai nhi trong 3 tháng đầuQuá trình mang thai thường được tính bắt đầu từ ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối của người mẹ và kéo dài 40 tuần. Theo cách tính này, thời điểm trứng và tinh trùng gặp nhau thường nằm ở tuần thứ hai. Ở tuần này, trong cơ thể bạn sẽ có sự biến đổi rất lớn về hormone. Oestrogen kích thích tử cung (dạ con) tạo thành một lớp...

4 / Hướng dẫn cách nấu cơm nếp ngon bằng nồi cơm điện nhanh & dễ

Hướng dẫn cách nấu cơm nếp ngon bằng nồi cơm điện, lò vi sóng khác với bằng chõ tre truyền thống nhưng không vì vậy mà kém ngon hơn bình thường. Nhất là với các loại cơm nếp - xôi với đậu xanh, đậu đen hay chỉ đơn giản là cơm nếp trắng. Cơm nếp là món ăn được ưa chuộng hay còn gọi là xôi theo nhiều người có thói quen gọi theo vùng miền.Tùy vào từng điều kiện khác nhau mà cách nấu cơm nếp đậu xanh, đậu phộng ..v..v.. sẽ có cách nấu khác nhau. Ví dụ ở các vùng quê thường ưa chuộng kiểu nấy trong các chõ tre, trong nồi đất hay thậm chí là các nồi gan. Ngược lại với các gia đình ở thành phố không có điều kiện đun nấu bằng than, củi thì ưu tiên lựa chọn bằng cách nấu với nồi...

5 / Gold Price Today

The No. 1 current gold price site for fast loading live gold price charts in ounces, grams and kilos in 47 major currencies plus advice.1/ Gold Price Today Gold Price Today provides you with fast loading charts of the current gold price per ounce, gram and kilogram in 50 major currencies. We provide you with timely and accurate silver and gold price commentary, gold price history charts for the past 1 days, 3 days, 30 days, 60 days, 1, 2, 5, 10, 15, 20, 30 and up to 43 years. You can also find out where to buy gold coins from gold dealers at the best gold prices.Many factors influence the spot price of Gold. Gold prices change every few seconds and there are an unlimited number of components that play a role in the price of Gold. Some of the reasons for changes in Gold prices include:Current events Market speculation Currency values Supply and demand ...