Trisomy 13 là gì và nguy cơ hội chứng Trisomy 13 có bị down không?

08:27 27/03/2018

Ngày nay khoa học phát triển đồng thời các cải tiến trong việc chuẩn đoán trước các triệu chứng, bệnh lý hay nguy cơ cho phụ nữ mang thai & thai nhi sẽ giúp hạn chế được các nguy cơ không đáng có về sau này. Trisomy 13 là một trong những nguy cơ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự sống và phát triển nếu không may trẻ mắc phải. Vậy Trisomy là gì và khi đi khám thai bạn được bác sĩ ghi xét nghiệm có dòng chữ “nguy cơ hội chứng trisomy 13” là gì?

Trisomy 13 là gì?

Trisomy 13 là một tình trạng nhiễm sắc thể liên quan đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và các bất thường về thể chất ở nhiều nơi trên cơ thể. Trisomy 13 còn gọi là hội chứng Patau. Nguy cơ hội chứng trisomy 13 là chuẩn đoán trước sinh khi người mẹ khám thai định kỳ và làm xét nghiệm Double test ở tuần thai thứ 13.

Trisomy 13 là gì

Cặp nhiễm sắc thể số 13 trong bộ nhiễm sắc thể người dư ra một đơn vị.

Nguy cơ Trisomy 13 có tỉ lệ xuất hiện ở khoảng 1 trong 16.000 trẻ sơ sinh. Mặc dù phụ nữ ở bất kỳ lứa tuổi nào cũng có thể có con với nguy cơ trisomy 13, tỉ lệ này sẽ càng tăng cao ở những phụ nữ sinh con ngoài độ tuổi sinh đẻ.

Tương tự như các trẻ bị hội chứng Trisomy 18, Trisomy 21 các nguy cơ về sức khỏe và sự phát triển của trẻ từ lúc trong bụng mẹ cho đến khi trưởng thành luôn là một vấn đề rất lớn không chỉ với bản thân trẻ mà còn là một gánh nặng cực lớn với gia đình.

Các triệu chứng hội chứng Patau như thế nào?

  • Những người có trisomy 13 thường có khiếm khuyết về tim, não hoặc tủy sống
  • Mắt phát triển rất nhỏ hoặc kém phát triển (mắt nhỏ)
  • Ngón tay hay ngón chân, mở miệng (môi lõm)
  • Có hoặc không có khe hở ở miệng vòm miệng (vòm miệng hở )
  • Cơ yếu (hypotonia).

Do có nhiều vấn đề về sức khoẻ đe dọa tính mạng, nhiều trẻ sơ sinh bị trisomy 13 chết trong những ngày đầu hoặc tuần đầu đời. Chỉ có 5% đến 10% trẻ em bị bệnh này sống sau năm đầu tiên.

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau – Trisomy số 13

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau - Trisomy số 13

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau - Trisomy số 13

Thay đổi di truyền

Hầu hết các ca trisomy 13 kết quả từ có ba bản sao nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào trong cơ thể thay vì hai bản sao thông thường. Vật liệu di truyền thừa làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc tính đặc trưng của trisomy 13.

Trisomy 13 cũng có thể xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 13 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc rất sớm trong sự phát triển của bào thai. Người bị ảnh hưởng có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể số 13, cộng thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13 gắn với một nhiễm sắc thể khác. Trong một số ít trường hợp, chỉ có một phần của nhiễm sắc thể số 13 xuất hiện trong ba bản. Các dấu hiệu và triệu chứng thể chất trong những trường hợp này có thể khác với những dấu hiệu có trong trisomy toàn bộ 13.

Một tỷ lệ nhỏ những người có trisomy 13 có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 chỉ trong một số tế bào của cơ thể. Ở những người này, tình trạng này được gọi là trisomy mosaic 13. Mức độ nghiêm trọng của trisomy mosaic 13 phụ thuộc vào loại và số tế bào có nhiễm sắc thể thêm. Các đặc tính vật lý của trisomy mosaic 13 thường nhẹ hơn so với trisomy 13 đầy đủ.

Hội chứng Patau – dư nhiễm sắc thể 13 có di truyền không?

Hầu hết các ca trisomy 13 đều không được di truyền và là kết quả của các sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng ở cha mẹ khoẻ mạnh. Một lỗi trong phân chia tế bào được gọi là kết quả không liên quan trong một tế bào sinh sản với một số lượng bất thường các nhiễm sắc thể. Ví dụ, trứng hoặc tế bào tinh trùng có thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào sự hình thành di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể số 13 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Tuy nhiên trong một số ít trường hợp trisomy 13 có thể được di truyền. Người không bị ảnh hưởng có thể thực hiện sắp xếp lại các vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể số 13 và một nhiễm sắc thể khác. Những sắp xếp lại này được gọi là sự dịch chuyển cân bằng bởi vì không có vật liệu thừa từ nhiễm sắc thể số 13. Một người có sự dịch chuyển cân bằng liên quan đến nhiễm sắc thể số 13 có nguy cơ di truyền nhiễm sắc thể số 13 sang con của họ.

Những tên gọi khác của Trisomy 13

  • Bartholin-Patau syndrome
  • complete trisomy 13 syndrome
  • Patau syndrome
  • Patau’s syndrome
  • trisomy 13 syndrome

Nguy cơ hộ chứng Trisomy số 13 có chữa được không?

Với các tiến bộ khoa học hiện nay chỉ có thể chẩn đoán trước nguy cơ thai nhi bị Patau và có hướng xử lý ngay tại thời điểm mang thai chứ không thể chữa trị được khi trẻ bị mắc hội chứng Patau.

Comments

comments

1 / Luật BHYT mới nhất 2018: giải thích các thuật ngữ và ký hiệu trên thẻ

Tổng hợp đầy đủ các trường hợp được thanh toán BHYT theo Luật BHYT mới nhất 2018 và hạn mức thanh toán theo từng trường hợp của người được chi trả. Nếu bạn không thuộc danh sách các đối tượng được chi trả theo quy định của luật mới này thì bạn sẽ không được áp dụng hình thức chi trả như trước đây. Trước tiên bạn cần biết luật BHYT mới áp dụng từ 1.1.2018 có những điều gì cần lưu ý, các thay đổi này sẽ ảnh hưởng đến quyền lợi của bạn như thế nào khi khám chữa bệnh tại các cơ sở y tế, bệnh viện hiện nay. Vì sao cần biết về Luật BHYT mới nhất 2018? Theo BHXH Việt Nam, từ năm 2018, thông qua mã số BHXH trên thẻ BHYT, người dân có thể tra cứu thông tin quá trình tham...

2 / Siêu âm máu có được tính bảo hiểm không?

Một số bệnh nhân muốn biết danh mục chi trả của bảo hiểm y tế khi thực hiện Siêu âm máu có được tính bảo hiểm không? Được chi trả 100% hay bao nhiêu? Danh mục siêu âm bảo hiểm y tế chi trả Danh mục khám chữa bệnh theo thông tư Số: 35/2016/TT-BYT Căn cứ Nghị định số 63/2012/NĐ-CP ngày 31 tháng 8 năm 2012 của Chính phủ quy định chức năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế; Căn cứ Luật bảo hiểm y tế; Căn cứ Nghị định số 105/2014/NĐ-CP ngày 15 tháng 11 năm 2014 của Chính phủ quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của Luật bảo hiểm y tế; Căn cứ Nghị định số 70/2015/NĐ-CP ngày 01 tháng 9 năm 2015 của Chính phủ quy định chi tiết và hướng dẫn...

3 / Tên Trung Quốc hay: những cái tên tiếng trung hay cho nam, nữ

Tổng hợp mới nhất những cái tên Trung Quốc hay nhất cho con trai và tên con gái trung quốc đẹp sinh bé vào năm Mậu Tuất 2018, Kỷ Hợi 2019 hoặc bé sinh năm Canh Tý 2020. BST danh sách những cái Tên Trung Quốc hay nhất dưới đây sẽ giúp cho mẹ chọn đặt tên trung quốc hay cho bé gái, con trai như ý muốn và nhiều ý nghĩa. Tên Trung Quốc hay nhất Nếu như đặt tên theo lối xưa chắn chắn tên con trai sẽ dính liền với chữ VĂN lót giữa họ và tên, tương tự với con gái sẽ có chữ Thị. Cách đặt tên này thời gian sau chỉ còn xuất hiện ít ở một vài nơi vì nó thật sự đem lại khá nhiều đièu rắc rối cho con và theo nhiều ý kiến cảu cha mẹ là không hay, tên không ấn tượng và thật sự là khá nhàm...

4 / Đi khám thai có được hưởng bảo hiểm y tế không?

Với các mẹ bầu mới có dấu hiệu mang thai tuần đầu ngoài thắc mắc các chế độ dinh dưỡng còn muốn biết đi khám thai có được hưởng bảo hiểm y tế không? Trước khi biết các chi phí khám thai, xét nghiệm khi mang thai của mình có được bảo hiểm y tế chi trả hay không các mẹ bầu cần biết được mình sẽ phải làm các loại xét nghiệm nào, thăm khám thai ở các tuần bao nhiêu trong suốt thai kỳ chuẩn của mình. Từ đó sẽ tham khảo ý kiến của các chuyên gia y tế, bác sĩ để biết đâu là loại xét nghiệm được thanh toán, những loại nào thì không. 14 mốc khám thai quan trọng nhất cho bà bầu Khám thai lần 1 ở tuần thứ 5 Siêu âm 2D (kiểm tra túi phôi trong buồng tử cung) Khám thai, kiểm tra...

5 / Bảng đo chiều dài xương mũi của thai nhi theo tuần chuẩn nhất

Xương sống mũi thai nhi hay chiều dài xương mũi thai nhi theo tuần từ tuần thai thứ 12 đến các tuần 16, 17, 18, 20, 22, 23, 25, 26 hay 32 tuần là một trong các chỉ số quan trọng khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Bác sĩ sẽ dựa vào các số đo chuẩn này để biết được thai nhi phát triền có bình thường hay không. Nếu thai nhi bị xương mũi ngắn thì bao nhiêu là ngắn & có nguy cơ như thế nào đến sự phát triển của bé trong tương lai? Bất sản xương mũi là gì? Bất sản xương mũi là dấu hiệu (dấu chứng) mô tả hiện tượng không thấy xương mũi thai nhi khi xét nghiệm khám thai ở bà mẹ mang thai. Bất sản xương mũi là dấu chứng thai nhi có khả năng bị hội chứng Down, chiều dài xương mũi càng ngắn so...