Khi tìm hiểu chi tiết về Nhiễm sắc thể là gì và hiểu được giải nghĩa các nhiễm sắc thể 13 18 21 x y là gì bạn sẽ biết được tầm quan trọng của nó có vai trò như thế nào với sự hình thành và phát triển của cơ thể con người.
Table of Contents
Nhiễm sắc thể là gì?
Nhiễm sắc thể là phân tử DNA được đóng gói thành cấu trúc giống như sợi trong hạt nhân của mỗi tế bào. Mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành DNA liên kết chặt chẽ nhiều lần xung quanh các protein gọi là histones hỗ trợ cấu trúc của nó. Nhiễm sắc thể không thể nhìn thấy trong hạt nhân của tế bào – ngay cả dưới kính hiển vi – khi tế bào không phân chia. Tuy nhiên, ADN tạo nên các nhiễm sắc thể trở nên chặt chẽ hơn trong quá trình phân chia tế bào và sau đó được nhìn thấy dưới kính hiển vi. Hầu hết những gì các nhà nghiên cứu biết về nhiễm sắc thể được học bằng cách quan sát nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào.
Mỗi nhiễm sắc thể có điểm co thắt gọi là centromere, phân chia nhiễm sắc thể thành hai phần, hoặc “cánh tay”. Tay ngắn của nhiễm sắc thể được gọi là “cánh tay p”. Tay dài của nhiễm sắc thể được đặt tên là “cánh tay q”. “Vị trí của centromere trên mỗi nhiễm sắc thể cho hình dạng đặc trưng của nhiễm sắc thể và có thể được sử dụng để giúp mô tả vị trí của các gen cụ thể.
DNA và các protein histone được đóng gói thành các cấu trúc được gọi là nhiễm sắc thể.
Bộ nhiễm sắc thể ở người bình thường có bao nhiêu cặp?
Ở người, mỗi tế bào thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng 46. Hai mươi hai trong số những cặp này, được gọi là autosomes, trông giống nhau ở cả nam và nữ. Cặp đôi 23, nhiễm sắc thể giới tính, khác nhau giữa nam và nữ. Nữ giới có hai bản sao của nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một X và một nhiễm sắc thể Y.
22 ô tự động được đánh số theo kích cỡ. Hai nhiễm sắc thể khác, X và Y, là nhiễm sắc thể giới tính. Hình ảnh này của các nhiễm sắc thể người xếp hàng theo cặp được gọi là karyotype.
Một gen là gì?
Một gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của di truyền. Các gen, được tạo thành từ DNA, hoạt động như các hướng dẫn tạo ra các phân tử gọi là protein. Ở người, gien có kích thước khác nhau từ vài trăm cơ sở DNA đến hơn 2 triệu cơ sở. Dự án Hệ gen người đã ước tính rằng con người có từ 20.000 đến 25.000 gen.
Mỗi người đều có hai bản sao của mỗi gen, một gene được thừa kế từ mỗi phụ huynh. Hầu hết các gen đều giống nhau ở tất cả mọi người, nhưng một số ít các gen (ít hơn 1 phần trăm của tổng số) lại khác nhau đôi chút giữa người. Alleles là các dạng của cùng một gien với sự khác biệt nhỏ trong chuỗi DNA của chúng. Những khác biệt nhỏ này đóng góp vào tính năng thể chất độc đáo của mỗi người.
DNA là gì?
DNA là vật liệu di truyền ở người và hầu hết các sinh vật khác, DNA còn được gọi là Axit Deoxyribonucleic. Gần như mọi tế bào trong cơ thể người đều có cùng DNA. Hầu hết DNA nằm trong nhân tế bào (nơi nó được gọi là DNA nhân tạo), nhưng một lượng nhỏ DNA cũng có thể tìm thấy trong ty thể (ở đó nó được gọi là DNA ty thể hoặc mtDNA).
Thông tin trong DNA được lưu trữ dưới dạng mã gồm bốn chất: adenine, guanine, cytosine và thymine. DNA của con người bao gồm khoảng 3 tỷ cơ sở, và hơn 99 phần trăm các căn cứ này đều giống nhau ở tất cả mọi người. Trình tự, hoặc trình tự, của các cơ sở này xác định thông tin có sẵn để xây dựng và duy trì một cơ thể, tương tự như cách mà các chữ cái của bảng chữ cái xuất hiện theo một thứ tự nhất định để tạo thành các từ và câu.
DNA base kết hợp với nhau, A với T và C với G, tạo thành các đơn vị được gọi là cặp base. Mỗi bazơ cũng gắn với một phân tử đường và một phân tử photphat. Cùng với nhau, một bazơ, đường và phosphate được gọi là nucleotide. Các nucleotide được sắp xếp thành hai sợi dài hình thành một xoắn ốc gọi là một xoắn kép. Cấu trúc của đường xoắn kép giống như một bậc thang, với các cặp base tạo thành các bậc thang của thang và các phân tử đường và phosphate tạo thành các cạnh phụ thẳng đứng của bậc thang.
Một đặc tính quan trọng của DNA là nó có thể nhân bản, hoặc tự sao chép. Mỗi sợi DNA trong đường xoắn kép có thể phục vụ như một khuôn mẫu để nhân đôi chuỗi các bazơ. Điều này rất quan trọng khi tế bào phân chia vì mỗi tế bào mới cần có một bản sao chính xác của DNA hiện diện trong tế bào cũ.
Một tế bào là gì?
Các tế bào là các khối xây dựng cơ bản của tất cả các sinh vật. Cơ thể con người bao gồm hàng nghìn tỷ tế bào. Chúng cung cấp cấu trúc cho cơ thể, lấy chất dinh dưỡng từ thực phẩm, chuyển hóa các chất dinh dưỡng thành năng lượng và thực hiện các chức năng chuyên biệt. Các tế bào cũng chứa các vật liệu di truyền của cơ thể và có thể tự sao chép.
Các tế bào có nhiều phần, mỗi phần có một chức năng khác nhau. Một số bộ phận này, gọi là organelles, là những cấu trúc chuyên biệt thực hiện các nhiệm vụ nhất định trong tế bào. Tế bào người chứa các phần chính sau đây, được liệt kê theo thứ tự chữ cái:
- Cytoplasm: Trong tế bào, tế bào chất được tạo thành từ chất lỏng giống như thạch (gọi là cytosol) và các cấu trúc khác bao quanh hạt nhân.
- Cytoskeleton: Cấu tạo tế bào là một mạng lưới các sợi dài tạo nên cấu trúc của tế bào. Bộ xương tế bào có một số chức năng quan trọng, bao gồm xác định hình dạng tế bào, tham gia vào việc phân chia tế bào, và cho phép các tế bào di chuyển. Nó cũng cung cấp một hệ thống theo dõi giống như là hướng chuyển động của cơ quan và các chất khác trong tế bào.
- Lưới nội chất (ER): Organelle này giúp xử lý các phân tử được tạo ra bởi tế bào. Lưới nội chất cũng vận chuyển những phân tử này đến đích cụ thể của chúng hoặc trong hoặc ngoài tế bào.
- Bộ máy Golgi: Bộ máy Golgi gói các phân tử được xử lý bởi lưới nội chất kết tinh sẽ được vận chuyển ra khỏi tế bào.
- Lysosome và peroxisome: Những bào quan này là trung tâm tái chế của tế bào. Họ tiêu hóa các vi khuẩn nước ngoài xâm nhập vào tế bào, loại bỏ các tế bào chất độc hại, và tái chế các thành phần tế bào đã bị mòn.
- Ti thể: Ti thể là những cơ quan phức tạp chuyển đổi năng lượng từ thực phẩm sang dạng mà tế bào có thể sử dụng. Họ có vật liệu di truyền riêng của họ, tách biệt với DNA trong hạt nhân, và có thể làm bản sao của mình.
- Trung tâm: Hạt nhân phục vụ như trung tâm chỉ huy của tế bào, gửi hướng đến tế bào để phát triển, trưởng thành, phân chia, hoặc chết. Nó cũng chứa DNA (deoxyribonucleic acid), chất di truyền của tế bào. Hạt nhân được bao quanh bởi một màng gọi là vỏ bọc hạt nhân, bảo vệ DNA và phân tách hạt nhân khỏi phần còn lại của tế bào.
- Màng Plasma: Màng plasma là lớp lót ngoài của tế bào. Nó tách tế bào khỏi môi trường của nó và cho phép vật liệu vào và để lại tế bào.
- Ribosome: Ribosome là các bào quan xử lý các hướng di truyền của tế bào để tạo ra các protein. Những bào quan này có thể trôi nổi tự do trong tế bào chất hoặc được kết nối với lưới nội chất (xem ở trên).
