Nguy cơ Trisomy 21 là nguy cơ hội chứng Down hay còn gọi là chậm phát triển do trong bộ gen của trẻ có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng down (trisomy 21) là hội chứng chậm phát triển ở trẻ nhỏ với biểu hiện rõ nhất là chậm phát triển thần kinh vận động kèm với các bệnh khác như thần kinh, tiêu hóa, tim mạch…
Table of Contents
Nguy cơ Trisomy 21 – Hội chứng Down ở trẻ em
Hội chứng down (trisomy 21) là bệnh không hiếm gặp và có thể phát hiện được với các bà mẹ mang thai ở tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13. Hội chứng Down là một tình trạng nhiễm sắc thể có liên quan đến tình trạng khuyết tật về trí tuệ, xuất hiện khuôn mặt đặc trưng, và cơ yếu (hypotonia) ở giai đoạn sơ sinh. Tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng đều bị chậm trễ nhận thức, nhưng tình trạng khuyết tật về trí tuệ thường từ nhẹ đến trung bình.
Nhiễm sắc thể số 21 trong bộ 23 nhiễm sắc thể của con người.
Tỷ lệ hội chứng down ở trẻ cao hay thấp?
Hội chứng Down xảy ra ở khoảng 1 trong 800 trẻ sơ sinh. Có khoảng 5.300 trẻ sơ sinh bị hội chứng Down được sinh ra ở Hoa Kỳ mỗi năm, và khoảng 200.000 người ở nước này có nguy cơ. Mặc dù phụ nữ ở bất kỳ độ tuổi nào có thể có con bị hội chứng Down, nhưng cơ hội có con với tình trạng này tăng lên với phụ nữ lớn tuổi.
Những trẻ em có hội chứng Down có thể có nhiều dị tật bẩm sinh. Khoảng một nửa số trẻ em bị ảnh hưởng sinh ra có khuyết tật tim. Các bất thường về tiêu hóa, chẳng hạn như tắc nghẽn ruột, ít gặp hơn.
Các cá nhân có hội chứng Down có nguy cơ mắc phải một số bệnh trạng tăng lên. Các chất này bao gồm trào ngược dạ dày thực quản, là một dòng chảy ngược của các chất dạ dày có tính acid vào thực quản, và bệnh celiac, là sự không khoan nạp của một protein lúa mì gọi là gluten.
Khoảng 15 phần trăm những người bị hội chứng Down có một tuyến giáp không hoạt động (hypothyroidism). Các tuyến giáp là một cơ quan hình bướm ở cổ dưới tạo ra các kích thích tố. Những người bị hội chứng Down cũng có nguy cơ bị tai nạn về thị giác và thị giác. Ngoài ra, một tỷ lệ phần trăm nhỏ trẻ em có hội chứng Down phát triển ung thư tế bào hình thành máu (bệnh bạch cầu).
Sự chậm phát triển và các vấn đề hành vi thường được báo cáo ở trẻ có hội chứng Down. Những ngôn ngữ và ngôn ngữ bị ảnh hưởng của người bị ảnh hưởng phát triển muộn hơn và chậm hơn so với ở trẻ không có hội chứng Down, và những bài phát biểu của những người bị ảnh hưởng có thể khó hiểu hơn.
Các vấn đề hành vi có thể bao gồm các vấn đề chú ý, hành vi ám ảnh/cưỡng, và sự bướng bỉnh hoặc cáu giận. Một tỷ lệ phần trăm những người bị hội chứng Down cũng được chẩn đoán mắc các chứng bệnh phát triển gọi là rối loạn phổ tự kỷ, có ảnh hưởng đến giao tiếp và tương tác xã hội.
Người bị hội chứng down khi về già thường gặp vấn đề gì?
Những người bị hội chứng Down thường bị suy giảm dần về khả năng tư duy (nhận thức) khi họ lớn tuổi, thường bắt đầu ở độ tuổi 50. Hội chứng Down cũng liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer tăng cao, chứng rối loạn về não gây mất trí nhớ dần dần , phán đoán, và khả năng làm việc.
Khoảng một nửa số người lớn bị hội chứng Down phát triển bệnh Alzheimer. Mặc dù bệnh Alzheimer thường là rối loạn xảy ra ở người lớn tuổi, nhưng người bị hội chứng Down thường phát triển tình trạng này trong những năm năm mươi hoặc sáu mươi.
Tìm hiểu thêm:
Người bị bệnh bệnh down có di truyền không?
Theo một nghiên cứu thì bệnh down có tỉ lệ di truyền là 5%, một tỉ lệ khá cao. Để phát hiện down sớm người mẹ cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để biết con của mình có mắc hội chứng này hay không, đặc biệt là những người có người thân, cha mẹ là bệnh nhân down.
Hầu hết các trường hợp hội chứng Down đều xuất phát từ trisomy 21, nghĩa là mỗi tế bào trong cơ thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai bản sao thông thường.
Ít phổ biến hơn, hội chứng Down xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 21 gắn vào (chuyển vị) sang một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) ở cha mẹ hoặc rất sớm trong sự phát triển của bào thai. Những người bị ảnh hưởng có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể 21 cộng với vật liệu thừa từ nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác, kết quả là ba bản sao của vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 21. Các cá nhân bị ảnh hưởng với sự thay đổi di truyền này được cho là có hội chứng chuyển vị Down.
Một tỷ lệ phần trăm rất nhỏ những người bị hội chứng Down có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21 chỉ trong một số tế bào của cơ thể. Ở những người này, tình trạng này được gọi là hội chứng Down Mosaic.
Các nhà nghiên cứu tin rằng việc có thêm các bản sao của gen trên nhiễm sắc thể 21 làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc trưng đặc trưng của hội chứng Down và tăng nguy cơ các vấn đề sức khoẻ liên quan đến tình trạng này.
Hầu hết các trường hợp hội chứng Down đều không được thừa hưởng. Khi tình trạng này xảy ra bởi trisomy 21, sự bất thường về nhiễm sắc thể xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản ở cha mẹ. Các dị thường thường xảy ra trong tế bào trứng, nhưng đôi khi nó xảy ra trong tế bào tinh trùng.
Một lỗi trong phân chia tế bào được gọi là kết quả không liên quan trong một tế bào sinh sản với một số lượng bất thường các nhiễm sắc thể. Ví dụ, trứng hoặc tế bào tinh trùng có thể có được thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào sự hình thành di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào của cơ thể.
Những người bị chuyển vị Hội chứng Down có thể kế thừa điều kiện từ một người cha không bị ảnh hưởng. Phụ huynh mang một sự sắp xếp lại các vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể 21 và một nhiễm sắc thể khác. Sự sắp xếp lại này được gọi là sự dịch chuyển cân bằng. Không có vật liệu di truyền nào đạt được hoặc mất đi trong sự chuyển vị cân bằng, do đó sự thay đổi nhiễm sắc thể thường không gây ra bất kỳ vấn đề sức khoẻ nào. Tuy nhiên, vì sự chuyển vị này được chuyển sang thế hệ kế tiếp, nó có thể trở nên mất cân bằng. Những người kế thừa sự dịch chuyển không cân bằng liên quan đến nhiễm sắc thể 21 có thể có thêm chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down.
Giống như trisomy 21, hội chứng Down khảm là không phải là di truyền. Nó xảy ra như là một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình phân bào sớm trong sự phát triển của bào thai. Kết quả là, một số tế bào của cơ thể có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể 21, và các tế bào khác có ba bản sao của nhiễm sắc thể này.
Những tên gọi khác của trisomy 21
- 47,XX,+21
- 47,XY,+21
- Down’s syndrome
- trisomy 21
- trisomy G
