Nguy cơ Trisomy 21 là gì?

03:30 24/09/2020

Nguy cơ Trisomy 21 là nguy cơ hội chứng Down hay còn gọi là chậm phát triển do trong bộ gen của trẻ có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng down (trisomy 21) là hội chứng chậm phát triển ở trẻ nhỏ với biểu hiện rõ nhất là chậm phát triển thần kinh vận động kèm với các bệnh khác như thần kinh, tiêu hóa, tim mạch

Nguy cơ Trisomy 21 – Hội chứng Down ở trẻ em

Hội chứng down (trisomy 21) là bệnh không hiếm gặp và có thể phát hiện được với các bà mẹ mang thai ở tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13. Hội chứng Down là một tình trạng nhiễm sắc thể có liên quan đến tình trạng khuyết tật về trí tuệ, xuất hiện khuôn mặt đặc trưng, ​​và cơ yếu (hypotonia) ở giai đoạn sơ sinh. Tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng đều bị chậm trễ nhận thức, nhưng tình trạng khuyết tật về trí tuệ thường từ nhẹ đến trung bình.

Nguy cơ Trisomy 21 là gì

Nhiễm sắc thể số 21 trong bộ 23 nhiễm sắc thể của con người.

Tỷ lệ hội chứng down ở trẻ cao hay thấp?

Hội chứng Down xảy ra ở khoảng 1 trong 800 trẻ sơ sinh. Có khoảng 5.300 trẻ sơ sinh bị hội chứng Down được sinh ra ở Hoa Kỳ mỗi năm, và khoảng 200.000 người ở nước này có nguy cơ. Mặc dù phụ nữ ở bất kỳ độ tuổi nào có thể có con bị hội chứng Down, nhưng cơ hội có con với tình trạng này tăng lên với phụ nữ lớn tuổi.

Những trẻ em có hội chứng Down có thể có nhiều dị tật bẩm sinh. Khoảng một nửa số trẻ em bị ảnh hưởng sinh ra có khuyết tật tim. Các bất thường về tiêu hóa, chẳng hạn như tắc nghẽn ruột, ít gặp hơn.

Các cá nhân có hội chứng Down có nguy cơ mắc phải một số bệnh trạng tăng lên. Các chất này bao gồm trào ngược dạ dày thực quản, là một dòng chảy ngược của các chất dạ dày có tính acid vào thực quản, và bệnh celiac, là sự không khoan nạp của một protein lúa mì gọi là gluten.

Khoảng 15 phần trăm những người bị hội chứng Down có một tuyến giáp không hoạt động (hypothyroidism). Các tuyến giáp là một cơ quan hình bướm ở cổ dưới tạo ra các kích thích tố. Những người bị hội chứng Down cũng có nguy cơ bị tai nạn về thị giác và thị giác. Ngoài ra, một tỷ lệ phần trăm nhỏ trẻ em có hội chứng Down phát triển ung thư tế bào hình thành máu (bệnh bạch cầu).

Sự chậm phát triển và các vấn đề hành vi thường được báo cáo ở trẻ có hội chứng Down. Những ngôn ngữ và ngôn ngữ bị ảnh hưởng của người bị ảnh hưởng phát triển muộn hơn và chậm hơn so với ở trẻ không có hội chứng Down, và những bài phát biểu của những người bị ảnh hưởng có thể khó hiểu hơn.

Các vấn đề hành vi có thể bao gồm các vấn đề chú ý, hành vi ám ảnh/cưỡng, và sự bướng bỉnh hoặc cáu giận. Một tỷ lệ phần trăm những người bị hội chứng Down cũng được chẩn đoán mắc các chứng bệnh phát triển gọi là rối loạn phổ tự kỷ, có ảnh hưởng đến giao tiếp và tương tác xã hội.

Người bị hội chứng down khi về già thường gặp vấn đề gì?

Những người bị hội chứng Down thường bị suy giảm dần về khả năng tư duy (nhận thức) khi họ lớn tuổi, thường bắt đầu ở độ tuổi 50. Hội chứng Down cũng liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer tăng cao, chứng rối loạn về não gây mất trí nhớ dần dần , phán đoán, và khả năng làm việc.

Khoảng một nửa số người lớn bị hội chứng Down phát triển bệnh Alzheimer. Mặc dù bệnh Alzheimer thường là rối loạn xảy ra ở người lớn tuổi, nhưng người bị hội chứng Down thường phát triển tình trạng này trong những năm năm mươi hoặc sáu mươi.

Người bị bệnh bệnh down có di truyền không?

Tìm hiểu thêm:

Người bị bệnh bệnh down có di truyền không?

Theo một nghiên cứu thì bệnh down có tỉ lệ di truyền là 5%, một tỉ lệ khá cao. Để phát hiện down sớm người mẹ cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để biết con của mình có mắc hội chứng này hay không, đặc biệt là những người có người thân, cha mẹ là bệnh nhân down.

Hầu hết các trường hợp hội chứng Down đều xuất phát từ trisomy 21, nghĩa là mỗi tế bào trong cơ thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai bản sao thông thường.

Ít phổ biến hơn, hội chứng Down xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 21 gắn vào (chuyển vị) sang một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) ở cha mẹ hoặc rất sớm trong sự phát triển của bào thai. Những người bị ảnh hưởng có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể 21 cộng với vật liệu thừa từ nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác, kết quả là ba bản sao của vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 21. Các cá nhân bị ảnh hưởng với sự thay đổi di truyền này được cho là có hội chứng chuyển vị Down.

Một tỷ lệ phần trăm rất nhỏ những người bị hội chứng Down có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21 chỉ trong một số tế bào của cơ thể. Ở những người này, tình trạng này được gọi là hội chứng Down Mosaic.

Các nhà nghiên cứu tin rằng việc có thêm các bản sao của gen trên nhiễm sắc thể 21 làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc trưng đặc trưng của hội chứng Down và tăng nguy cơ các vấn đề sức khoẻ liên quan đến tình trạng này.

Hầu hết các trường hợp hội chứng Down đều không được thừa hưởng. Khi tình trạng này xảy ra bởi trisomy 21, sự bất thường về nhiễm sắc thể xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản ở cha mẹ. Các dị thường thường xảy ra trong tế bào trứng, nhưng đôi khi nó xảy ra trong tế bào tinh trùng.

Một lỗi trong phân chia tế bào được gọi là kết quả không liên quan trong một tế bào sinh sản với một số lượng bất thường các nhiễm sắc thể. Ví dụ, trứng hoặc tế bào tinh trùng có thể có được thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào sự hình thành di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Những người bị chuyển vị Hội chứng Down có thể kế thừa điều kiện từ một người cha không bị ảnh hưởng. Phụ huynh mang một sự sắp xếp lại các vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể 21 và một nhiễm sắc thể khác. Sự sắp xếp lại này được gọi là sự dịch chuyển cân bằng. Không có vật liệu di truyền nào đạt được hoặc mất đi trong sự chuyển vị cân bằng, do đó sự thay đổi nhiễm sắc thể thường không gây ra bất kỳ vấn đề sức khoẻ nào. Tuy nhiên, vì sự chuyển vị này được chuyển sang thế hệ kế tiếp, nó có thể trở nên mất cân bằng. Những người kế thừa sự dịch chuyển không cân bằng liên quan đến nhiễm sắc thể 21 có thể có thêm chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down.

Giống như trisomy 21, hội chứng Down khảm là không phải là di truyền. Nó xảy ra như là một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình phân bào sớm trong sự phát triển của bào thai. Kết quả là, một số tế bào của cơ thể có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể 21, và các tế bào khác có ba bản sao của nhiễm sắc thể này.

Những tên gọi khác của trisomy 21

  • 47,XX,+21
  • 47,XY,+21
  • Down’s syndrome
  • trisomy 21
  • trisomy G

Thông tin tham khảo về hội chứng Down Trisomy 21 từ các nguồn & tác giả:

Comments

comments

1 / Thuốc bạch địa căn HOSE dành cho bà bầu có tác dụng gì?

Nhiều bà mẹ mang thai bị cảm cúm thường tự mua Thuốc Bạch Địa Căn HOSE - Hoa Sen để trị cảm cúm. Vạy thuốc này dành cho bà bầu có tác dụng gì? Có thể tự mua uống không cần toa hoặc tư vấn của bác sĩ chuyên khoa sản hay không?I/ Thuốc bạch địa căn HOSE có công dụng gì?Đây là sản phẩm được bào chế & sản xuất bởi Công ty TNHH dược phẩm Hoa Sen tại KCN Mỹ Xá, TP. Nam ĐịnhTheo thông tin chính thức được nhà sản xuất công bố trên bao bì cũng như tờ hướng dẫn sử dụng đi kèm trong hộp thuốc có các công dụng như sau:Sinh tân dịch; Giải nhiệt cơ thể Tăng cường sức đề kháng, từ đó hỗ trợ điều trị cảm cúm, sốt cao.Thuốc Bạch Địa Căn được chiết xuất hoàn...

2 / Cách tắm nắng cho trẻ sơ sinh vào mùa hè chống vàng da cho bé tốt nhất

Ngoài hướng dẫn những cách tắm nắng cho trẻ sơ sinh vào mùa đông thì mùa hè hoàn toàn khác với nhau, các mẹ sinh bé vào mùa hè cần lưu ý khi tắm nắng cho bé sao cho không bị vàng da do thiếu vitamin D & quan trọng hơn là sức khoẻ của bé không bị cái nắng mùa hè ảnh hưởng.I/ dấu hiệu nhận biết vàng da ở trẻ sơ sinh Thông tin này dành cho các mẹ sinh còn vào đầu mùa hoặc trong mùa hè rất quan trọng vì ngoài vấn đề đảm bảo hấp thụ vitamin D cho bé một cách đầy đủ nhất thì mẹ cần chú ý làm sao cho làn da của bé không bị cái nắng gắt mùa hè ảnh hưởng nặng dẫn đến sốt, cảm nắng hoặc các triệu chứng khác do nắng nóng mùa này gây ra.Việc tắm nắng cho trẻ sơ sinh tuy đơn giản,...

3 / Hình ảnh thai nhi trong 3 tháng đầu mô tả từng tuần chi tiết nhất

Mô tả quá trình phát triển của thai nhi trong bụng mẹ ở thời kỳ tam cá nguyệt đầu với hình ảnh thai nhi trong 3 tháng đầu được minh hoạ chi tiết về hình dáng & trọng lượng của bé trong bụng mẹ phát triển qua từng tuần giúp mẹ biết được quá trình hình thành từ giai đoạn đầu cho đến khi thai được 12 tuần tuổi.I/ Hình ảnh thai nhi trong 3 tháng đầuQuá trình mang thai thường được tính bắt đầu từ ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối của người mẹ và kéo dài 40 tuần. Theo cách tính này, thời điểm trứng và tinh trùng gặp nhau thường nằm ở tuần thứ hai. Ở tuần này, trong cơ thể bạn sẽ có sự biến đổi rất lớn về hormone. Oestrogen kích thích tử cung (dạ con) tạo thành một lớp...

4 / Hướng dẫn cách nấu cơm nếp ngon bằng nồi cơm điện nhanh & dễ

Hướng dẫn cách nấu cơm nếp ngon bằng nồi cơm điện, lò vi sóng khác với bằng chõ tre truyền thống nhưng không vì vậy mà kém ngon hơn bình thường. Nhất là với các loại cơm nếp - xôi với đậu xanh, đậu đen hay chỉ đơn giản là cơm nếp trắng. Cơm nếp là món ăn được ưa chuộng hay còn gọi là xôi theo nhiều người có thói quen gọi theo vùng miền.Tùy vào từng điều kiện khác nhau mà cách nấu cơm nếp đậu xanh, đậu phộng ..v..v.. sẽ có cách nấu khác nhau. Ví dụ ở các vùng quê thường ưa chuộng kiểu nấy trong các chõ tre, trong nồi đất hay thậm chí là các nồi gan. Ngược lại với các gia đình ở thành phố không có điều kiện đun nấu bằng than, củi thì ưu tiên lựa chọn bằng cách nấu với nồi...

5 / Gold Price Today

The No. 1 current gold price site for fast loading live gold price charts in ounces, grams and kilos in 47 major currencies plus advice.1/ Gold Price Today Gold Price Today provides you with fast loading charts of the current gold price per ounce, gram and kilogram in 50 major currencies. We provide you with timely and accurate silver and gold price commentary, gold price history charts for the past 1 days, 3 days, 30 days, 60 days, 1, 2, 5, 10, 15, 20, 30 and up to 43 years. You can also find out where to buy gold coins from gold dealers at the best gold prices.Many factors influence the spot price of Gold. Gold prices change every few seconds and there are an unlimited number of components that play a role in the price of Gold. Some of the reasons for changes in Gold prices include:Current events Market speculation Currency values Supply and demand ...