Nguy cơ Trisomy 21 là gì?

03:30 24/09/2020

Nguy cơ Trisomy 21 là nguy cơ hội chứng Down hay còn gọi là chậm phát triển do trong bộ gen của trẻ có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng down (trisomy 21) là hội chứng chậm phát triển ở trẻ nhỏ với biểu hiện rõ nhất là chậm phát triển thần kinh vận động kèm với các bệnh khác như thần kinh, tiêu hóa, tim mạch

Nguy cơ Trisomy 21 – Hội chứng Down ở trẻ em

Hội chứng down (trisomy 21) là bệnh không hiếm gặp và có thể phát hiện được với các bà mẹ mang thai ở tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13. Hội chứng Down là một tình trạng nhiễm sắc thể có liên quan đến tình trạng khuyết tật về trí tuệ, xuất hiện khuôn mặt đặc trưng, ​​và cơ yếu (hypotonia) ở giai đoạn sơ sinh. Tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng đều bị chậm trễ nhận thức, nhưng tình trạng khuyết tật về trí tuệ thường từ nhẹ đến trung bình.

Nguy cơ Trisomy 21 là gì

Nhiễm sắc thể số 21 trong bộ 23 nhiễm sắc thể của con người.

Tỷ lệ hội chứng down ở trẻ cao hay thấp?

Hội chứng Down xảy ra ở khoảng 1 trong 800 trẻ sơ sinh. Có khoảng 5.300 trẻ sơ sinh bị hội chứng Down được sinh ra ở Hoa Kỳ mỗi năm, và khoảng 200.000 người ở nước này có nguy cơ. Mặc dù phụ nữ ở bất kỳ độ tuổi nào có thể có con bị hội chứng Down, nhưng cơ hội có con với tình trạng này tăng lên với phụ nữ lớn tuổi.

Những trẻ em có hội chứng Down có thể có nhiều dị tật bẩm sinh. Khoảng một nửa số trẻ em bị ảnh hưởng sinh ra có khuyết tật tim. Các bất thường về tiêu hóa, chẳng hạn như tắc nghẽn ruột, ít gặp hơn.

Các cá nhân có hội chứng Down có nguy cơ mắc phải một số bệnh trạng tăng lên. Các chất này bao gồm trào ngược dạ dày thực quản, là một dòng chảy ngược của các chất dạ dày có tính acid vào thực quản, và bệnh celiac, là sự không khoan nạp của một protein lúa mì gọi là gluten.

Khoảng 15 phần trăm những người bị hội chứng Down có một tuyến giáp không hoạt động (hypothyroidism). Các tuyến giáp là một cơ quan hình bướm ở cổ dưới tạo ra các kích thích tố. Những người bị hội chứng Down cũng có nguy cơ bị tai nạn về thị giác và thị giác. Ngoài ra, một tỷ lệ phần trăm nhỏ trẻ em có hội chứng Down phát triển ung thư tế bào hình thành máu (bệnh bạch cầu).

Sự chậm phát triển và các vấn đề hành vi thường được báo cáo ở trẻ có hội chứng Down. Những ngôn ngữ và ngôn ngữ bị ảnh hưởng của người bị ảnh hưởng phát triển muộn hơn và chậm hơn so với ở trẻ không có hội chứng Down, và những bài phát biểu của những người bị ảnh hưởng có thể khó hiểu hơn.

Các vấn đề hành vi có thể bao gồm các vấn đề chú ý, hành vi ám ảnh/cưỡng, và sự bướng bỉnh hoặc cáu giận. Một tỷ lệ phần trăm những người bị hội chứng Down cũng được chẩn đoán mắc các chứng bệnh phát triển gọi là rối loạn phổ tự kỷ, có ảnh hưởng đến giao tiếp và tương tác xã hội.

Người bị hội chứng down khi về già thường gặp vấn đề gì?

Những người bị hội chứng Down thường bị suy giảm dần về khả năng tư duy (nhận thức) khi họ lớn tuổi, thường bắt đầu ở độ tuổi 50. Hội chứng Down cũng liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer tăng cao, chứng rối loạn về não gây mất trí nhớ dần dần , phán đoán, và khả năng làm việc.

Khoảng một nửa số người lớn bị hội chứng Down phát triển bệnh Alzheimer. Mặc dù bệnh Alzheimer thường là rối loạn xảy ra ở người lớn tuổi, nhưng người bị hội chứng Down thường phát triển tình trạng này trong những năm năm mươi hoặc sáu mươi.

Người bị bệnh bệnh down có di truyền không?

Tìm hiểu thêm:

Người bị bệnh bệnh down có di truyền không?

Theo một nghiên cứu thì bệnh down có tỉ lệ di truyền là 5%, một tỉ lệ khá cao. Để phát hiện down sớm người mẹ cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để biết con của mình có mắc hội chứng này hay không, đặc biệt là những người có người thân, cha mẹ là bệnh nhân down.

Hầu hết các trường hợp hội chứng Down đều xuất phát từ trisomy 21, nghĩa là mỗi tế bào trong cơ thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai bản sao thông thường.

Ít phổ biến hơn, hội chứng Down xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 21 gắn vào (chuyển vị) sang một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) ở cha mẹ hoặc rất sớm trong sự phát triển của bào thai. Những người bị ảnh hưởng có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể 21 cộng với vật liệu thừa từ nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác, kết quả là ba bản sao của vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 21. Các cá nhân bị ảnh hưởng với sự thay đổi di truyền này được cho là có hội chứng chuyển vị Down.

Một tỷ lệ phần trăm rất nhỏ những người bị hội chứng Down có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21 chỉ trong một số tế bào của cơ thể. Ở những người này, tình trạng này được gọi là hội chứng Down Mosaic.

Các nhà nghiên cứu tin rằng việc có thêm các bản sao của gen trên nhiễm sắc thể 21 làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc trưng đặc trưng của hội chứng Down và tăng nguy cơ các vấn đề sức khoẻ liên quan đến tình trạng này.

Hầu hết các trường hợp hội chứng Down đều không được thừa hưởng. Khi tình trạng này xảy ra bởi trisomy 21, sự bất thường về nhiễm sắc thể xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản ở cha mẹ. Các dị thường thường xảy ra trong tế bào trứng, nhưng đôi khi nó xảy ra trong tế bào tinh trùng.

Một lỗi trong phân chia tế bào được gọi là kết quả không liên quan trong một tế bào sinh sản với một số lượng bất thường các nhiễm sắc thể. Ví dụ, trứng hoặc tế bào tinh trùng có thể có được thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào sự hình thành di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Những người bị chuyển vị Hội chứng Down có thể kế thừa điều kiện từ một người cha không bị ảnh hưởng. Phụ huynh mang một sự sắp xếp lại các vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể 21 và một nhiễm sắc thể khác. Sự sắp xếp lại này được gọi là sự dịch chuyển cân bằng. Không có vật liệu di truyền nào đạt được hoặc mất đi trong sự chuyển vị cân bằng, do đó sự thay đổi nhiễm sắc thể thường không gây ra bất kỳ vấn đề sức khoẻ nào. Tuy nhiên, vì sự chuyển vị này được chuyển sang thế hệ kế tiếp, nó có thể trở nên mất cân bằng. Những người kế thừa sự dịch chuyển không cân bằng liên quan đến nhiễm sắc thể 21 có thể có thêm chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down.

Giống như trisomy 21, hội chứng Down khảm là không phải là di truyền. Nó xảy ra như là một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình phân bào sớm trong sự phát triển của bào thai. Kết quả là, một số tế bào của cơ thể có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể 21, và các tế bào khác có ba bản sao của nhiễm sắc thể này.

Những tên gọi khác của trisomy 21

  • 47,XX,+21
  • 47,XY,+21
  • Down’s syndrome
  • trisomy 21
  • trisomy G

Thông tin tham khảo về hội chứng Down Trisomy 21 từ các nguồn & tác giả:

Comments

comments

1 / iEURO2020 – Nhận định kèo đội tuyển Hà Lan kỳ Euro 2020 – 2021

Đối tuyển Hà Lan đã chính thức trở lại sau khi không thể giành quyền góp mặt tại 2 giải đấu lớn liên tiếp là Euro 2016 và World Cup 2018. Với đẳng cấp cũng như danh tiếng của mình, đội bóng xứ sở Hoa Tulip cũng được đánh giá là một trong những đội bóng mạnh nhất Euro 2020-21 sắp đến.Xem thêm: Lịch Thi Đấu Bán Kết Euro 20211/ Thành tích gần đây của đội tuyển Hà Lan trước kỳ Euro 2020-21Cơn lốc màu da cam – Hà Lan chính là ứng cử viên cho chức vô địch tại Euro 2020-21 khi những trận đấu của bảng C được tổ chức trên sân nhà của họ. Hơn thế nữa, sức mạnh của đội tuyển Hà Lan được đánh giá rất cao tại vòng loại Euro 2020-21 trước đó, tuy nhiên họ phải khá chật vật mới...

2 / Hạt Macca Bao Nhiêu Tiền 1Kg? Nên Mua Ở Đâu Uy Tín?

Macca có tên gọi khoa học là Macadamia, là loại cây có xuất xứ từ Úc. Macca ngày càng được phổ biến ở nhiều nơi trên thế giới, trong đó có Việt Nam. Hạt macca có hương vị béo ngậy, thơm nhẹ mùi bơ, là loại hạt rất dễ sử dụng. Hơn nữa, macca cũng giống như nhiều loại hạt khác có chứa thành phần dinh dưỡng cao rất tốt cho sức khỏe. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn biết được hạt macca bao nhiêu tiền 1kg và các loại hạt macca hiện có trên thị trường nhé! I. Hạt Macca Có Công Dụng Gì? Hạt macca là loại hạt có chứa nhiều thành phần dinh dưỡng tuyệt vời. Macca đem lại nhiều lợi ích tốt cho sức khỏe của bạn. Một số công dụng hạt macca đem đến:Hỗ trợ giảm cân Tốt cho tim mạch ...

3 / Aspirin là thuốc gì? Công dụng & Các lưu ý khi sử dụng thuốc

Aspirin còn có tên gọi khác là Axit acetylsalicylic, Acetylsalicylate.Thuộc  nhóm thuốc kháng viêm không steroid (NSAIDs)[caption id="attachment_2500" align="aligncenter" width="940"] Aspirin là thuốc gì?[/caption] Dược động học Aspirin hấp thu tốt qua đường tiêu hóa. Thuốc liên kết với protein huyết tương khoảng 70 - 80%. Phân bố tới hầu hết các mô, qua hàng rào máu não và nhau thai. Chuyển hóa chủ yếu ở gan và thải trừ qua nước tiểu. Thời gian bán thải khoảng 6 giờ. Tác dụng của aspirin Tác dụng của aspirin tùy thuộc vào liều dùng:Liều cao có tác dụng chống viêm (4g/24h). Liều trung bình có tác dụng hạ sốt và giảm đau. Liều thấp có tác dụng ống chống kết tập tiểu cầu u và kéo dài thời gian đông...

4 / Một số cách giúp tăng cân cho người gầy khó hấp thụ

Người gầy, suy dinh dưỡng hầu hết là do không hấp thu được các chất dinh dưỡng từ thức ăn, mặc dù ăn rất nhiều nhưng vẫn không thể béo nổi, hay là không chịu tập thể dục điều độ nên làm cho quá trình tăng cân bị gián đoạn. Sau đây làm một số cách tăng cân cho người gầy khó hấp thụ để có được một số cân ổn định và vóc dáng như mơ.Cung cấp đầy đủ dưỡng chất mỗi ngày[caption id="attachment_2493" align="aligncenter" width="938"] Cung cấp đủ dưỡng chất cho cơ thể[/caption]Để có thể đạt hiệu quả cao trong quá trình tăng cân thì mỗi ngày cần cung cấp đầy đủ những dưỡng chất. Một số loại thực phẩm nên ăn để có đầy đủ các dưỡng chất:- SữaSữa là...

5 / Mệnh hỏa hợp cây gì_ Bật mí 9 loại cây mang lại tiền tài, sức khỏe

Nhiều người cho là người mệnh hỏa thì không thể nuôi cá, trồng cây. Và luôn nghĩ rằng nếu họ trồng cây thì cây héo, nuôi cá thì cá chết. Dù rằng họ rất yêu thiên nhiên và có đam mê mãnh liệt với các loại hình này.Nhưng đối với phong thủy chính tông thì việc này hoàn toàn không đúng. Vì thứ nhất trồng cây hoặc nuôi cá là cách để tăng vượng khí cho 1 khu vực chứ không phải chỉ riêng cho người trồng. Thứ hai mệnh hỏa ở đây nói đến khí có tính hỏa chứ không phải nói đến lửa (dùng lửa để dễ hình dung). 1.   Những tính chất của người mệnh hỏa Để chọn cây phù hợp phong thủy chúng ta cần dựa vào cung phi là chính xác nhất. Những người có cung mệnh Hỏa bao gồm các năm sinh (âm...