Hội chứng Fraser là một trong các hội chứng được phát hiện thông qua tầm soát thai trong giai đoạn đầu mang bầu ở người phụ nữ. Tương tự như các hội chứng khác (trisomy 13, trisomy 18, Hội chứng down Trisomy 21), đây là một trong các hội chứng hiếm gặp nhưng nếu thai nhi mắc phải sẽ có các ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển bình thường và tuổi thọ của trẻ. Vậy hội chứng Fraser có nghĩa là gì và những dấu hiệu nhận biết nào mẹ cần quan tâm trước khi mang thai và với các bà bầu mới có dấu hiệu mang thai trong tháng đầu?
Table of Contents
Hội chứng Fraser là gì?
Hội chứng Fraser là một rối loạn hiếm gặp có ảnh hưởng đến sự phát triển bắt đầu trước khi sinh. Các đặc điểm đặc trưng của tình trạng này bao gồm mắt bị bao phủ hoàn toàn bởi da và thường bị biến dạng (cryptophthalmos), sự kết hợp giữa da giữa ngón tay và ngón chân và các bất thường của bộ phận sinh dục và đường niệu (các dị dạng cơ quan sinh dục). Các mô và các cơ quan khác cũng có thể bị ảnh hưởng. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng, hội chứng Fraser có thể gây tử vong trước hoặc ngay sau khi sinh; những người bị ảnh hưởng nặng hơn có thể sống ở tuổi thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành.
Triệu chứng của người bị Hội chứng Fraser (Fraser Syndrome)
- Cryptophthalmos là một bất thường phổ biến nhất ở những người có hội chứng Fraser. Cả hai mắt thường được bao phủ bởi da, nhưng trong một số trường hợp, chỉ có một mắt được che phủ hoặc một hoặc cả hai mắt được bao phủ một phần.
- Trong cryptophthalmos, mắt cũng có thể bị biến dạng; ví dụ, nhãn cầu có thể được kết hợp với da bao phủ chúng, hoặc chúng có thể nhỏ (nhỏ mắt) hoặc mất tích (mắt nắng). Các dị tật mắt thường dẫn đến suy giảm hoặc mất thị lực ở những người có hội chứng Fraser. Các cá nhân bị ảnh hưởng có thể có những vấn đề khác liên quan đến sự phát triển mắt bất thường, bao gồm lông mày hoặc lông mi bị rụng hoặc một mảng tóc kéo dài từ đường lông bên cạnh lông mày.
- Sự thoái hóa da thường xảy ra ở cả bàn tay và bàn chân trong hội chứng Fraser. Ở hầu hết mọi người có tính năng này, da giữa giữa ba ngón tay và ngón chân được hợp nhất, nhưng các chữ số khác cũng có thể được tham gia. Những bất thường khác của bàn tay và bàn chân có thể xảy ra ở những người có hội chứng Fraser.
- Các cá nhân có hội chứng Fraser có thể có bất thường về bộ phận sinh dục, ví dụ như âm vật cổ tử cung mở rộng ở nữ giới hoặc tinh hoàn không mong muốn (cryptorchidism) ở nam giới. Một số cá nhân bị ảnh hưởng có bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng là nữ hay nam giới (bộ phận sinh dục mơ hồ).
- Chứng bất thường ở đường niệu phổ biến nhất trong hội chứng Fraser là sự vắng mặt của một hoặc cả hai thận (rối ren thận). Các cá nhân bị ảnh hưởng có thể có các vấn đề về thận khác hoặc bất thường của bàng quang và các bộ phận khác của đường tiểu.
- Một số dấu hiệu và triệu chứng khác có thể liên quan đến hội chứng Fraser, bao gồm dị tật tim hoặc các bất thường của hộp thư thoại (thanh quản) hoặc các bộ phận khác của đường hô hấp. Một số cá nhân bị ảnh hưởng có các bất thường trên khuôn mặt, bao gồm bất thường tai hoặc mũi hoặc mở ở môi trên (nứt môi) có hoặc không có khe hở ở miệng vòm miệng (hở vòm miệng).
Tỉ lệ mắc phải là bao nhiêu phần trăm?
Hội chứng Fraser ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 200.000 trẻ sơ sinh. Tình trạng này xuất hiện ở khoảng 1 trong số 10.000 thai không còn sống sót.
Hình ảnh miêu tả các triệu chứng của trẻ bị hội chứng này
Các đặc điểm trên khuôn mặt và da thuộc của các hội chứng hiếm gặp của các khối u trên mí mắt.
A, hội chứng màng nhầy Manitoba. Các đặc điểm không hoàn toàn khác so với hội chứng Fraser với cryptophthalmos hoàn chỉnh và biến thể symblepharon bẩm sinh còn lại, với một lưỡi tóc bất thường của lông mày từ lông mày.
B, hội chứng Ablepharon-macrostomia. Lưu ý rằng sự thiếu hụt mí mắt (thường là nhúm vú hơn là đau thắt lưng) cũng liên quan đến mí mắt dưới. Cũng lưu ý đến tai phải và đuôi mở rộng một cách bất thường. Rụng tóc hoặc nhiều hơn thường là tóc thưa thớt không phải là một khám phá bất thường.
C, cryptophthalmos chiếm ưu thế trên Autosomal. Lưu ý rằng các mí mắt trung tâm dimpling ngang tương ứng với các khu vực của mí mắt đính kèm với toàn cầu và không có bất thường của lông mày.
Đây được coi là một kiểu hình khác nhau với các tính năng đó là hơi khác với những phát hiện điển hình của CO / FS.36D, Nasopalpebral lipoma- hội chứng coloroma. Xin lưu ý rằng các coloboma dưới mí mắt mà là một phần che giấu bởi lipoma này. Cũng lưu ý các mô hình chéo bất thường.
Thay đổi di truyền
Các đột biến trong gen FRAS1, FREM2 hoặc GRIP1 có thể gây ra hội chứng Fraser. Sự đột biến gen FRAS1 là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm khoảng một nửa số trường hợp mắc hội chứng Fraser. Sự đột biến gen FREM2 và GRIP1 đều được tìm thấy trong một tỷ lệ phần trăm các trường hợp.
Protein FRAS1 và FREM2 (được sản xuất từ gen FRAS1 và FREM2) là một phần của một nhóm protein được gọi là phức hợp FRAS / FREM. Protein GRIP1 (sản xuất từ gen GRIP1) đảm bảo rằng FRAS1 và FREM2 đạt được vị trí chính xác của tế bào để hình thành phức hợp FRAS / FREM.
Khu phức hợp FRAS / FREM được tìm thấy trong màng nền, mỏng, các cấu trúc dạng tấm tách biệt và hỗ trợ tế bào ở nhiều mô. Khu phức hợp này đặc biệt quan trọng trong quá trình phát triển trước khi sinh. Một trong những vai trò của phức tạp là neo lớp da trên cùng bằng cách kết nối màng nền của nó với lớp da bên dưới. Phức hợp FRAS / FREM cũng tham gia vào sự phát triển thích hợp của các cơ quan và mô khác, bao gồm cả thận, mặc dù cơ chế không rõ ràng.
Các đột biến ở bất kỳ gen nào ngăn cản sự hình thành phức hợp FRAS / FREM. Thiếu phức tạp này trong màng nền của da dẫn đến sự tách rời của lớp trên cùng của da, gây ra các vỉ trong suốt quá trình phát triển. Những vết rộp này có thể làm suy yếu sự hình thành đúng đắn của các cấu trúc nhất định trước khi sinh, dẫn đến cryptophthalmos và sự thoái hoá da. Không rõ là sự thiếu phức hợp FRAS / FREM dẫn tới các bất thường về thận và bất thường và các vấn đề khác trong hội chứng Fraser.
Mẫu di truyền
Điều kiện này được thừa hưởng trong một mô hình recessive autosomal, có nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Các bậc cha mẹ của một cá nhân có tình trạng suy kiệt autosome đều mang theo một bản sao gen đột biến, nhưng chúng thường không có dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.
Những tên gọi khác của hội chứng Fraser
- Hội chứng cryptophthalmos syndactyly
- Hội chứng cryptophthalmoscryptophthalmos với các dị tật khác
- Hội chứng Fraser-FrancoisHội chứng Fraser
- Hội chứng Meyer-Schwickerath
- Hội chứng Ullrich-Feichtiger
Dù tỉ lệ mắc phải rất thấp nhưng nguy cơ vẫn có tiềm tàng, vì vậy các mẹ sau khi tìm hiểu về Hội chứng Fraser là gì nên lên lịch khám thai định kỳ và không nên bỏ qua bất cứ kỳ khám thai nào trong suốt thai kỳ 9 tháng của mình. Lưu ý là không chỉ các mẹ đang có dấu hiệu mang thai trong tháng đầu mới cần tìm hiểu kỹ mà cả các mẹ đang có ý định sinh con trong năm nay hợc tương lai gần cũng không thể không biết về thông tin này.
