Hội chứng down ở thai nhi là hội chứng gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hay một phần của nhiễm sắc thể 21. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị Down.
Table of Contents
I/ Hội chứng down ở thai nhi là gì?
Hội chứng Down ở thai nhi là một tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là tình trạng trì trệ tâm thần, một khuôn mặt bất thường và đặc trưng. Hội chứng Down còn kèm thêm một số bất thường nội tạng có thể gặp như bất thường hệ tim mạch, tiêu hóa..v..v..
Nếu hội chứng down của thai nhi không được phát hiện sớm (qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh) sẽ khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ, ảnh hưởng tới quá trình phát triển thể chất của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ cho đến mãi sau này khi đã trưởng thành.
Được mô tả lần đầu vào năm 1866 bởi bác sĩ người Anh – John Langdon Haydon Down – hội chứng Down (Down syndrome hay Down’s syndrome) là tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là người mắc bệnh sở hữu khuôn mặt đặc trưng, luôn ở trong tình trạng trì trệ tâm thần và gặp một số bất thường ở hệ tim mạch, tiêu hóa… dễ dẫn đến tử vong trong 5 năm đầu tiên.
1/ nguyên nhân gây ra hội chứng down ở thai nhi
Các chuyên gia cho rằng nếu trong gia đình có ông bà, cha mẹ hoặc người thân bị bệnh down thì nguy cơ trẻ bị bệnh down là rất cao. Tuy nhiền, theo giải thích khoa học đã nghiên cứu, chúng ta biết rằng ở tình trạng bình thường con người có 46 nhiễm sắc thể, các nhiễm sắc thể này được xếp theo từng cặp. Một nửa được thừa hưởng từ người cha và nửa kia từ người mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể.
Nhưng trẻ có hội chứng bệnh Down lại sở hữu 47 nhiễm sắc thể, nghĩa là thừa một nhiễm sắc thể số 21. Và chính nhiễm sắc thể số 21 này là thủ phạm gây bệnh. Các nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất.
Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tin.h trù.ng). Khi trứng với tin.h trù.ng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường.
Một trường hợp hiếm gặp khác là do nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một nhiễm sắc thể bất thường (gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tin.h trùn.g hoặc trứng. Tin.h tr.ùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc ti.nh trùn.g bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Down.
Theo các chuyên gia, quá trình không phân ly này thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ trên 35 tuổi lại có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn.
Nói đơn giản, nếu mẹ ở tuổi 30 có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down là 1/900 thì tỷ lệ này ở bà mẹ tuổi 35 là 1/350, ở tuổi 40 sẽ là 1/100. Bảng tỉ lệ trẻ mắc hội chứng tự kỷ với tuổi mang thai của người mẹ cụ thể như sau:
| Tuổi mẹ | Nguy cơ mắc bệnh Down tương ứng với tuổi mẹ |
| 25 | 1/1,352 |
| 30 | 1/895 |
| 35 | 1/356 |
| 40 | 1/97 |
| 45 | 1/23 |
2/ các triệu chứng lâm sàng của bệnh down
Trường hợp bé đã ra đời được một tháng rưỡi rồi chúng ta có thể quan sát hình thể bên ngoài. Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:
- Mặt dẹt, trông ngờ nghệch.
- Mũi nhỏ và tẹt.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
- Lưỡi quá to so với miệng.
- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Trương lực cơ yếu: bạn thấy các cơ bé mềm nhão.
3/ bệnh down có di truyền không
Di truyền ở bệnh DOWN thuộc dạng nguy cơ cao chứ không phải 100% như nhiều người hiểu. Chỉ những người mắc hội chứng Down do chuyển đoạn có thể được di truyền NST bất thường từ bố hoặc mẹ bình thường.
Hầu hết các ca mắc hội chứng Down do Trisomy 21 và Trisomy 21 dạng khảm là không do di truyền mà do phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình giảm phân và thụ ti.nh.
4/ Sớm phát hiện bệnh down có chữa được không
Cho đến nay tất cả chỉ dừng ở mức nghiên cứu chứ chưa có bất cứ nhà khoa học nào khẳng định trẻ bị hội chứng DOWN có thể được chữa khỏi hoàn toàn. Bởi vì hội chứng Down có hơn 30 kiểu hình bệnh lý, gọi là bệnh đa hệ thống. Người mắc hội chứng này không chỉ chậm phát triển trí tuệ, hạn chế khả năng học tập và ghi nhớ, mà còn có nhiều bệnh khác như nhược cơ, bệnh tim mạch, bệnh bạch cầu, bệnh Alzheimer sớm, thiểu năng tuyến giáp, trầm cảm, thừa cân, béo phì, vô sinh…
Điều trị hội chứng Down tức là phải điều trị nhiều bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc, đó là một thách thức gần như không thể vượt qua. Cho đến nay mọi cố gắng điều trị người bệnh Down chủ yếu nhằm hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập.
Hội chứng Down trước hết là bệnh thoái hóa thần kinh. Tế bào gốc thần kinh có thể là một trong những chìa khóa quan trọng nhất giúp hiểu quá trình phát triển bệnh lý, đồng thời giúp điều trị can thiệp. Hội chứng Down cũng là bệnh di truyền, vì thế phải làm rõ hàng loạt các vấn đề liên quan đến di truyền học và hệ gen học liên quan đến nhiễm sắc thể 21.
Người bị Down rất dễ mắc bệnh sa sút trí tuệ sớm, với khoảng 60% người bệnh bị Alzheimer sớm ở tuổi 40. Điểm tương đồng giữa người bệnh Alzheimer và người bệnh Down đang được nhiều nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu. Những nghiên cứu như vậy vừa giúp ích cho người bệnh Down vừa giúp ích cho người bệnh Alzheimer.
Tiếp cận đa chiều trong chăm sóc, điều trị người bệnh Down đang thu hút các bác sĩ, các nhà khoa học, các nhà giáo dục. Những công nghệ mới, độc đáo sẽ giúp họ sớm đạt được mục đích chữa khỏi người bệnh Down.
Hiện nay có 2 phương pháp đang được tiến hành đem lại hy vọng cho các bệnh nhân bị hội chứng chậm phát triển trí tuệ này là:
4.1/ chỉnh sửa tính lệch bội nhiễm sắc thể
Các nhà khoa học của Công ty công nghệ sinh học Elixirgen (nằm trong Công viên khoa học – công nghệ John Hopkins, Baltimore, Mỹ) đã tìm cách chỉnh sửa tính lệch bội trong tế bào nuôi cấy lấy từ người bệnh mắc hội chứng Down và hội chứng Edwards.
Các nhà khoa học của công ty đã đưa 1 loại protein. Sau 2 tuần tác động, đã có 40% tế bào trở thành bình thường. Hiện tượng tương tự cũng xảy ra đối với hội chứng Edwards.
Các nhà khoa học ở Đại học Massachusetts cũng đã thực hiện thí nghiệm tạo tế bào gốc vạn tiềm năng cảm ứng từ tế bào da của người bệnh Down. Các nhà khoa học đã “khóa” được nhiễm sắc thể 21 thừa (người mắc hội chứng Down có 3 nhiễm sắc thể 21 trong khi người bình thường chỉ có 2).
4.2/ phương pháp điều trị bệnh bằng tế bào gốc
Tháng 2 vừa qua, trên tạp chí Front Line Genomics đã đăng tải việc điều trị người bệnh Down bằng tế bào gốc tại Bệnh viện Nutech Mediworld ở New Delhi, Ấn Độ. Các bác sĩ của bệnh viện đã dùng tế bào gốc từ phôi hiến tặng để điều trị cho 14 người bệnh mắc bệnh Down bằng cách tiêm tĩnh mạch, tiêm bắp và tiêm dưới da.
Kết quả các người bệnh được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm vận động, ngôn ngữ… Đây là lần đầu tiên tế bào gốc được sử dụng để điều trị người bệnh Down. Tất nhiên, các nhà khoa học và giới y khoa còn theo dõi kết quả điều trị vì thời gian chưa đủ dài.
II/ Các phương pháp phát hiện hội chứng down sớm nhất
Theo thông tin chính thức của bệnh viện Từ Dũ TpHCM hiện nay đã có khá nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh để phát hiện các triệu chứng Down ở thai nhi và giúp cha mẹ phối hợp với bác sĩ đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời.
Như vậy xét nghiệm máu phát hiện hội chứng down hay cần làm các xét nghiệm gì để biết thai nhi có nguy cơ bị hội chứng nhiễm sắc thể trysomi 21 hiện nay?
1/ Tầm soát bệnh Down bằng phương pháp đo độ mờ da gáy
Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Các mẹ cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường.
Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng Down. Lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể. Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, ở London- Anh). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.
Bình thường, thời điểm bắt đầu khám sàng lọc trước sinh từ khi thai 11-13 tuần, nhưng tốt nhất là đúng 12 tuần. Các thời điểm tiếp theo sẽ là 20 – 22 tuần; 30 – 32 tuần. Đối với bệnh Down, siêu âm kiểm tra thai giai đoạn 11-13 tuần, thường phát hiện được dấu hiệu dày khoảng sáng sau gáy. Hygroma Kystique (dị dạng bạch mạch dạng nang) là triệu chứng khá đặc hiệu trong một số bất thường của bộ nhiễm sắc thể, và là một trong những bất thường thể hiện sớm trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Xem thêm thông tin về: Chiều dài xương mũi của thai nhi theo tuần chuẩn nhất
Kết quả quan sát trên màn hình siêu âm là vùng da gáy dày, phồng lên từ vài mm đến hàng chục mm, da đầu dày, da bụng cũng có thể dày. Khi siêu âm thấy hình ảnh này, nhất thiết bác sĩ phải khuyên sản phụ đến chuyên khoa sản sâu hơn để kiểm tra. Trường hợp Hygroma Kystique lớn, thai nhi có tình trạng hết nước ối, việc chẩn đoán có thể bị bỏ qua hoặc nhầm lẫn.
Nếu sản phụ bỏ qua thăm khám siêu âm thời kỳ 11-13 tuần, những thời điểm sau, có thể quan sát thấy da dày ở thai nhi, không có sống mũi, khoảng cách hai mắt xa nhau, dị tật tim, và chân tay (đa dị tật). Đặc biệt, đối với bệnh này, lưỡi của thai nhi to, dày nên miệng thai nhi luôn há. Nhìn chung, trong tất cả bất thường phát hiện được qua siêu âm, cần phải chọc ối làm nhiễm sắc đồ thai nhi.
2/ Cách tầm soát bệnh Down cũ
Nguy cơ trẻ mắc hội chứng down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sinh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.
Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không. Phải nói thêm rằng, chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sinh.
Để tầm soát tốt nhất hội chứng DOWN, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Phần mềm của FMF sẽ giúp tính ra nguy cơ hội chứng DOWN. Nếu có nguy cơ cao ( >1/300), sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.
3/ cách đọc kết quả xét nghiệm down
Để biết được các thôgn số cũng nhưu cách đọc kết quả xét nghiệm trước sinh của thai nhi có bị hội chứng DOWN hay không benconmoingay.com minh họa bằng một câu hỏi cụ thể của một ngừoi mẹ sau khi xét nghiệm sàng lọc sau sinh về như sau “Đây là kết quả sau khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh , em rất hoang mang với kết quả là nguy cơ thấp, xin các bác tư vấn giúp em. Kết Quả
- Xét nghiệm Nồng độ MoM hiệu chỉnh
- uE3 5.99232 nmol/L 1.59
- AFP 51.0140 U/mol 1.48
- hCGb 46.5831 ng/mL 1.53
- Đánh Giá Nguy Cơ TRISOMY
- Hội chứng Down (T21)
- Kết quả : Nguy cơ thấp
- Ngưỡng phân biêt: 1:250
- Nguy cơ theo tuổi thai phụ: 1/1300
- Nguy cơ: 1:4700
- Hội chứng Edwards (T18)
- Kết quả : Nguy cơ thấp
- Ngưỡng phân biệt 1:100
- Nguy cơ theo thai phụ: 1/12000
- Nguy cơ: 1: 100000
- Khuyết tật ống thần kinh (NTD)
- Kết quả : Nguy cơ thấp
- Ngưỡng phân biêt: 1:2.5
Thắc mắc trên được ThS.BS. Trần Việt Cường – trưởng khoa Sản C trả lời cụ thể như sau:
Nguy cơ trẻ sinh ra có hội chứng Down (Trisomy 21) là 1/1300, có nghĩa là 1300 bà mẹ cùng lứa tuổi 25, có kết quả siêu âm, kết quả sinh hóa như của em mới có 1 bà mẹ sinh ra em bé bị hội chứng Down: nguy cơ thấp.
Ví dụ: nếu tỉ lệ này là 1/230 (tỉ lệ lớn hơn 1/250: ngưỡng phân biệt: ngưỡng nguy cơ) tức là kết quả phân tích của máy đánh giá bà mẹ có nguy cơ cao sinh ra 01 bé bị Down: có 1 bà mẹ sinh ra em bé bị hội chứng Down trong 230 bà mẹ cùng lứa tuổi, có kết quả siêu âm, kết quả sinh hóa gần như nhau
Tương tự: Nguy cơ trẻ sinh ra có hội chứng Edwards (Trisomy 18) là 1/12.000, có nghĩa là có 1 bà mẹ sinh ra em bé bị hội chứng Edwards trong 12.000 bà mẹ cùng lứa tuổi 25, có kết quả siêu âm, sinh hóa như của em.
Kết luận ở đây: Nguy cơ em sinh ra 1 bé bị dị tật là rất thấp, thật là không may mình mới là thai phụ duy nhất sinh ra bé dị tật trong 1.300 hay 12.000 thai phụ, điều này hiếm khi xảy ra.
Tuy thế cũng có những bà mẹ vẫn còn lo lắng, do đó “cẩn tắc vô áy náy”: việc khám thai đầy đủ, khám thai đều đặn theo hẹn, dinh dưỡng đúng và đủ theo lời khuyên của bác sĩ là rất cần thiết, vì trong những lần khám thai kế tiếp còn những lần siêu âm hình thái, siêu âm tìm dấu nguy cơ bệnh lý thai…
Phần sau là các hội chứng bẩm sinh hay gặp nhất ở thai nhi, gởi thêm để em tham khảo.
Trẻ bị HC EDWARDS (3 NST số 18): Trẻ sinh ra không sống được hơn 1 tuổi
- Kèm dị tật bẩm sinh ở tim, đường tiêu hoá
- Tật đầu nhỏ
- Thoát vị rốn, thoát vị hoành
- Gây sảy thai và tử vong sau sanh.
Trẻ bị DỊ TẬT ỐNG THẦN KINH (NTD):
Là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất thường về cấu trúc của ống thần kinh trong thời kì phôi thai:
- Dị tật rất nặng, thai vô sọ thoát vị màng não, nứt đốt sống
- Gây sảy thai hoặc làm cho bé tử vong ngay khi sinh ra
- Bé bị nứt đốt sống: Yếu hay liệt hoàn toàn 2 chi dưới, Rối loạn tiểu tiện
- Bé bị hở thành bụng
Trẻ bị HC PATAU (3 NST số 13):
- Đa dị tật, thường chết trong thời gian mang thai hay chu sinh.
- Thai chậm phát triển
- Bệnh tim bẩm sinh
- Tật nhiều ngón
- Một động mạch rốn duy nhất
- Bất thường hệ niệu
- Thoát vị rốn
Trẻ bị HC DOWN (3 NST số 21): Dị tật nặng, thường gặp 1/700 – 1/1000.
- Chậm phát triển, trẻ không có khả năng học tập.
- Có thể kèm dị tật ở tim, đường tiêu hoá, cơ xương
- Bệnh không thể chữa khỏi.
- Tuổi thọ trung bình rất thấp
Mong em thông suốt và không hoang mang nữa, chúc em sang năm mới sức khỏe, hạnh phúc và an lành.
