Tìm hiểu độ mờ da gáy là gì & tại sao mẹ không thể bỏ qua xét nghiệm quan trọng này?

ĐỘ MỜ DA GÁY là vùng da gáy của thai nhi được đo ở tuần thai thứ 11 – 14. Chỉ số đo này là cơ sở để bác sĩ biết được các nguy cơ hội chứng down (TRISOMY 21) có thể xảy ra với thai nhi hay không & sẽ có được các bước can thiệp sớm nhất cho mẹ. Thường khi xét nghiệm đo độ mừo da gáy mẹ sẽ được bác sĩ cho biết độ dày của bé bao nhiêu là an toàn, có nên thực hiện thêm các xét nghiệm Triple Test & Duple Test thêm hay không.

Độ mờ da gáy là gì?

độ mờ da gáy

Độ mờ da gáy là một xét nghiệm quan trọng được thực hiện khi thai được 11 tuần tuổi đến 14 tuần tuổi vì đây là thời điểm kết quả xét nghiệm cho được chỉ số đo chính xác nhất. Xét nghiệm này được thực hiện để xác định xem thai nhi có nguy cơ bị nhiễm sắc thể Trisomy 21 hay không, nếu thai được xác định có ĐMDG an toàn có nghĩa là không có nguy cơ mắc bệnh Down – hội chứng down (thiểu năng trí tuệ)

Hội chứng DOWN là gì?

Hội chứng Down là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 (tri-xô-mi 21). Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần và có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh. Các triệu chứng của HC Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Có trẻ cần phải được điều trị và chăm sóc rất nhiều nhưng có trẻ cần ít sự chăm sóc hơn. Các trẻ bị HC Down thường có chung một số đặc điểm về thể chất như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay) và lưỡi dầy và dài. Đặc biệt khi lớn khuôn mặt của các trẻ bị bệnh rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên dân gian còn gọi là “bệnh mặt giống”

Trisomy 21 (Hội chứng Down)
Bộ nhiễm sắc thể của người nữ bị Hội chứng Down (Trisomy 21)

Theo wikipedia Hội chứng Down là một điều kiện nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hay một phần của m nhiễm sắc thể 21 thêm. Tên hội chứng được đặt theo John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể.

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, thống kê thấy rằng phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị HC Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con HC Down khoảng 1:1000. Có nghĩa là 1000 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị HC Down. Tuy nhiên nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.

Nếu mẹ bỏ qua thời điểm thích hợp trong những tuần này để đo độ mờ da gáy thì phải thực hiện thêm các xét nghiệm trước sinh khác như dupble test để biết được triệu chứng phát hiện thai bị down.

Những biểu hiện của trẻ sơ sinh & trẻ nhỏ bị down

Các trẻ bị HC Down thường có chung một số đặc điểm về thể chất như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay) và lưỡi dầy và dài. Đặc biệt khi lớn khuôn mặt của các trẻ bị bệnh rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên dân gian còn gọi là ‘bệnh mặt giống’.

Tre sơ sinh

Khi mới sinh trẻ bị HC Down thường có trọng lượng và kích thước bình thường. Nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi.

Ở trẻ sơ sinh, tình trạng nhược cơ có thể gây khó khăn trong việc nuôi bú, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Ở trẻ lớn có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh.

Trương lực cơ mềm và khớp lỏng lẻo cũng là đặc điểm của trẻ bệnh HC Down. Mặc dù hầu hết đều cải thiện nhưng nhìn chung trẻ bị HC Down sẽ có quá trình phát triển như biết ngồi, bò và đi chậm hơn so với trẻ bình thường.

Với trẻ nhỏ

Trẻ bị HC Down thường bị kèm theo các bất thường bẩm sinh khác trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot (pha-lô). Ngoài ra còn có các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.

Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị HC Down thường bị chậm phát triển từ nhẹ tới vừa. Trẻ có thể học và phát triển các kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời. Ngoài ra khả năng này thay đổi rất khác nhau giữa các trẻ và không thể đoán trước được.

Vậy độ mờ da gáy bao nhiêu mm là bình thường?

Khi làm tư vấn về sức khỏe sinh sản cho bà mẹ mới mang thai lần đầu các bác sĩ bệnh viện Từ Dũ thường gặp các thắc mắc cụ thể về vấn đề này với một số câu hỏi điển hình, các mẹ có thể xem trường hợp của mình có tương tự như các chỉ số một số mẹ đưa ra như bên dưới hay không:

Em 28 tuổi mang thai lần đầu. Hôm nay em đi siêu âm thai đo độ mờ da gáy tới 6mm vì là chủ nhật nên không thể đi làm các xét nghiệm ở các cơ sở y tế để xác định chính xác. Nếu sau khi làm các xét nghiệm mà thai nhi em không may mắn thì có cách nào để điều trị cho thai không ạ? Gia đình 2 bên không có ai bị dị tật hay bị down gì. em không bị sốt cao trong thai kì. Cách đây 6 tháng em đi kiểm tra sức khỏe sinh sản ở phòng khám tư và siêu âm thì tốt cả nhưng khi siêu âm thai 7 tuần thì bác sĩ phát hiện nhân sơ tử cung 27x27mm. Chồng thì hơn 1 năm trước kiểm tra ở bệnh viện Bình Dân các xét nghiệm đều bình thường, nhưng chất lượng tinh trùng kém, tỷ lệ sống 29% và không di động nhưng chưa điều trị hay uống thuốc, không biết điều đó có ảnh hưởng gì không? Gia đình chồng (vợ chồng đang ở chung) là xưởng gia công đồ mộc nhỏ không biết có phải do hít phải bụi gỗ hay sơn dầu ảnh hưởng không nữa. Em ở Phú Yên nên chưa có điều kiện đến bệnh viện mình thăm khám sớm ạ. Em cảm ơn!

Thưa bác sĩ! Năm nay tôi 38 tuổi, mang bầu cháu thứ 2. Khi thai được 14 tuần, tôi siêu âm 4D đo độ mờ da gáy, bác sĩ ở bệnh viện Phụ sản Trung ương kết luận là bình thường và khuyên tôi làm Triple test. Đến 15 tuần 3 ngày, tôi lại siêu âm 4D ở Thái Thịnh và bác sĩ cũng kết luận là bình thường. Nhưng vì lo lắng nên tôi vẫn làm Triple test ở bệnh viện Đại học Y và kết quả là xác suất nhiễm Down là cao: 1/216 và Trimisom 18 cũng cao 1/92. Bác sĩ khuyên nên đi chọc ối cho yên tâm. Nhưng một số người bạn tôi cũng làm Triple test và cho kết quả là nguy cơ cao nhưng họ không chọc ối vì lý do đang siêu âm độ mờ da gáy bình thường và họ đều sinh con khỏe mạnh. Xin hỏi, đang siêu âm độ mờ da gáy ở tuần 12 bình thường rồi thì có thể kết luận được không hay vẫn phải làm Triple test? Và tôi có nên chọc ối không? Rất mong nhận được trả lời tư vấn sớm của bác sĩ! Cảm ơn bác sĩ!

Tôi năm nay 26 tuổi và mới có thai lần đầu, hiện mang thai được 12 tuần, khi đi siêu âm đo độ mờ gáy có kết quả như sau: Tim thai(+),173 l/ph. Nhau bám mặt trước, nhóm 1, độ 0 . Độ mờ da gáy d= 2,9mm. Chưa phát hiện bất thường trên thai nhi. Với kết quả đó, bác sĩ điều trị của tôi nói độ mờ gáy như thế là dày hơn mức bình thường và hẹn tôi bốn tuần sau xét nghiệm máu để thử bệnh Down. Hiện tôi rất lo lắng, không biết thai nhi có sao không. Xin bác sĩ tư vấn thêm về độ mờ da gáy như thế thì nguy cơ mắc bệnh Down có cao hay không. Xin cảm ơn bác sĩ.

Chào bác sĩ! Em mới đi siêu âm 2D chẩn đoán thai được 13 tuần 6 ngày, kết luận độ sáng khoảng sau gáy là 1.6mm. Bác sĩ siêu âm bảo thai nhi bình thường. Bé đầu em đi siêu âm 4D ở tuần 12-13 để xem độ mờ da gáy, do hôm đó em nghĩ chưa đến 13 tuần nên không siêu 4D mà chỉ siêu âm 2D xem thai phát triển thế nào thôi. Bác sĩ cho em hỏi siêu âm 2D xem được độ mờ da gáy chính xác không hay phải đi siêu âm 4D? Em cảm ơn!

Kết quả xét nghiệm khi thai được 12 tuần với các chỉ số như sau: Nhịp tim: 170 lần/ phút CRL: 45 mm ĐMDG: 2 mm Độ trưởng thành: 0 Chưa phát hiện bất thường thai nhi và thai phụ 1 túi thai sống trong tử cung # 12 tuần 1 ngày. Bác sĩ cho em hỏi với kết quả siêu âm như trên có phù hợp với tuổi thai 12 tuần 1 ngày không ạ. Và ĐMDG 2mm, chỉ số như vậy có cao không?, Vì em thấy bạn em thai 12 tuần mà ĐMDG chỉ có 1.2 m m. Và có cần phải làm xét nghiệm Đouble test không? ( Em rất muốn làm xét nghiệm đouble test, nhưng do hôm đi khám ở bệnh viện Từ Dũ siêu âm xong là hết giờ làm việc, em chưa gặp được bác sĩ để hỏi. Do tính chất công việc, em không được xin nghỉ phép nhiều để đi khám thai. Nếu không làm xét nghiệm đouble test thì lúc thai 16 tuần em làm xét nghiệm triple test được không?).

Thưa bác sĩ! Em có bầu 13 tuần, siêu âm độ mờ da gáy phát hiện vùng cổ thai nhi có nang Echo trống d1=37mm, d2=38mm. Bác sĩ nói bé bị nang thanh dịch vùng gáy, hẹn em 1 tháng tới chọc ối, kiểm tra. Nếu nang không phát triển thì không sao, nang phát triển thì phải dừng thai kỳ. Xin hỏi, trường hợp của em nên làm thế nào ạ? Hai vợ chồng em và bé đầu đều bình thường. Cảm ơn bác sĩ!

Em năm nay 28t, có thai lần đầu. Chu kỳ kinh của e đều thường từ 28-30 ngày. Chu kỳ kinh cuối cùng của em là 11.05.2014. Theo chu kỳ kinh thì 11.08 em mới tròn 12 tuần. Nhưng hôm 09.08 em đi khám, bác sỹ siêu âm kết luận thai của em được 13 tuần 3 ngày. Bác sỹ chỉ đo độ mờ da gáy là 1.5mm kích thước đầu mông là: 77mm. Bác sỹ cho em hỏi tại sao lại có sự chênh lệch về thời gian như vậy? Em cảm thấy rất lo lắng, vì đo độ mờ da gáy ở tuần từ 11-13, em lại đo sau tuần 13.

Chào bác sĩ. Em muốn nhờ bác sĩ tư vấn giùm trường hợp của em. Em hiện đang có thai 11 tuần 2 ngày (đứa đầu tiên) mà hôm 1/11 có đi khám thai ở từ dũ, đã xét nghiệm rubella là bình thường và đo độ mờ da gáy cũng cho kết quả bình thường (trước đó em đã tiêm ngừa rubella vào 26/3). Nhưng đến chiều từ lúc từ bệnh viện về em lại bị nổi ban đỏ khắp người, có hơi mệt mỏi, (không ro sốt không ). Và hôm 2/11 em có đi bệnh viện nhiệt đới, bác sĩ nghi ngờ em bị sốt suất huyết nên cho xét nghiệm, nhưng kết quả bình thường, và được kết luận là siêu vi, nổi ban. Vậy cho em hỏi trường hợp của em có bị ảnh hưởng đến thai nhi, và làm thế nào để kiểm tra thai nhi có bị dị tật hay ảnh hưởng gì không ạ. mong bác sĩ giúp đỡ. Em xin chân thành cảm ơn

Bác sĩ ơi! Em 24 tuổi, mang thai lần đầu, có vài lo ngại mong bác sĩ tư vấn. Khi thai 13 tuần 6 ngày, em đi siêu âm màu 4D, bác sĩ kết luận thai bình thường. Sau này em mới biết khoảng 3 tháng đầu nên đi siêu âm xem độ mờ da gáy. Em không thấy bác sĩ nói gì về độ mờ da gáy, cho đến giờ là 5 tháng, siêu âm sàng lọc lại bác sĩ bảo thai bình thường. Em xin hỏi, có phải bác sĩ quên đo độ mờ da gáy rồi không? Trước khi mang thai em bị nấm cô bé. Bác sĩ kê thuốc đặt, uống và bôi ngoài. Nay bệnh tái phát ngứa ngáy, ra dịch vàng, đau rát khi tiểu… khó chịu quá em có dùng Gentrisone (đơn thuốc cũ) thấy cũng đỡ. Bác sĩ ơi, em nên điều trị nấm như thế nào, dùng thuốc này ảnh hưởng thai nhi không ạ? Cảm ơn bác sĩ!

Chỉ số đo bình thường với bé 11 tuần thai là 2mm, da gáy dày 2.8mm là chỉ số an toàn với thai nhi được 13 tuần 6 ngày tuổi. Dộ dày da gáy an toàn theo chuẩn của WHO là dưới 3.5mm. Đây là những chỉ số phát triẻn bình thường của thai nhi & được kết luận là có nguy cơ thấp với hội chứng down.

Tuy nhiên ở Việt Nam, thông tường khi độ mờ da gáy của của thai nhi 14 tuần tuổi lớn hơn hoặc bằng 3mm thì bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm chọc ối để có kết quả chính xác nhất.

trẻ mắc hội chứng down phát triển như thế nào?

Với những trẻ bị hội chứng Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.

Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, nếu tập luyện thường xuyên có thể làm giảm cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa; nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng.

Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi.

xét nghiệm được thực hiện như thế nào?

Khi thai nhi được 11 tuần tuổi đến 14 tuần tuổi sẽ được bác sĩ chỉ định xét nghiệm xem độ mờ da gáy bao nhiêu. Các xét nghiệm được thực hiện như sau:

  1. Việc siêu âm được thực hiện bằng máy siêu âm trên bụng sản phụ và bác sĩ sẽ đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống thai nhi.
  2. Sau đó, tiếp tục đo độ mờ da gáy. Khoảng mờ này ở ngay sau gáy bé kéo dài đến da.
  3. Trên màn hình siêu âm, da của bé sẽ có màu trắng và khoảng mờ sẽ là màu đen.

Đo độ mờ da gáy không phức tạp như các xét nghiệm khác mà được thực hiện vô cùng đơn giản. Kỹ thuật đo được thực hiện qua siêu âm thai là chủ yếu. Tuy nhiên trong một số trường hợp đặc biệt, với những mẹ có tử cung nghiêng về phía sau hoặc nếu mẹ quá béo có thể sẽ phải tiến hành siêu âm đầu dò (qua âm đạo của mẹ) để cho kết quả chính xác nhất. Tất cả những kỹ thuật này không hề gây bất cứ nguy hiểm nào cho mẹ và bé.

bệnh down có tính di truyền không

Bệnh Down (trisomy 21) có tính di truyền với tỉ lệ 5%, nguy cơ xảy ra cao nhất ở các mẹ có tiền sử sinh con bị down. Theo Wikipedia chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền. Hội chứng có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30.

Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, và không di truyền.

giá thực hiện xét nghiệm độ mờ da gáy bao nhiêu tiền?

Theo tư vấn của các bác sĩ chuyên khoa sản bệnh viện Từ Dũ các mẹ không nên bỏ qua xét nghiệm quan trọng khi mang thai như thế này, có thể giá xét nghiệm sẽ là vấn đề khá lo lắng cho các mẹ nhưng tại các bệnh viện khi thực hiện soi da gáy sẽ có một khung giá dao động từ 300.000đ cho đến 500.000đ/lần xét nghiệm độ mờ da gáy chính xác.

Ngoài bệnh viện Từ Dũ được xem là nơi uy tín thục hiện các xét nghiệm trước sinh, sau sinh trong đó có xét nghiệm Trisomy 21 (đo độ mờ da gáy) thì hầu hất các bệnh viện phụ sản, khoa sản trong cả nước đều có thể thực hiện dịch vụ này một cách an toàn.

Những thông tin trên phần nào giải thích cho các mẹ hiểu về độ mờ da gáy là gì cũng như sự quan trọng về các chỉ số phát triển của thai nhi như thế nào là an toàn cũng như tại sao mẹ không nên bỏ qua lần xét nghiệm cần thiết này. Nếu thấy hay các mẹ có thể chia sẻ thông tin này với bạn bè của mình, lên faceboook như một cách nhắc nhở các mẹ khác nên chú ý đến vấn đề này nhé.

12 tuần đo độ mờ da gáy, bệnh độ mờ da gáy dày, chi phí siêu âm độ mờ da gáy, chi phí xét nghiệm độ mờ da gáy, chiều dài độ mờ da gáy, có nên siêu âm độ mờ da gáy, kết quả đo độ mờ da gáy bình thường, siêu âm độ mờ da gáy 1.1mm, siêu âm độ mờ da gáy 1.3mm 1.4mm 1.5mm 1.8mm, độ mờ da gáy 2 1mm, độ mờ da gáy 3.5 mm, độ mờ da gáy 4.5mm, độ mờ da gáy 5mm, độ mờ da gáy 6mm 7mm 8mm là bình thường