Nhiều mẹ thắc mắc khi đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường, bao nhiêu là dày. ví dụ như độ mờ da gáy 1.8 mm có bình thường không, có bị trisomy 18 21 hay các dị tật bẩm sinh nào khi sinh bé ra không?
Có thể chỉ số sẽ xê xích nhau chỉ 1mm đã có những kết luận khác nhau vè tình trạng của thai nhi.
Table of Contents
Đo độ mờ da gáy 1.8 mm có bình thường không?
Có thể nói đây là chỉ số các mẹ thường gặp nhất khi soi độ mờ da gáy cho thai nhi ở tuần thai thứ 12 đến 13. Ví dụ một số mẹ nêu thắc mắc trên webtretho như sau:
Hôm qua e vừa đi siêu âm ở chỗ bác sĩ Phạm Phương Hạnh địa chỉ ngày xưa chỗ A76 Phạm Tuấn Tài, tính theo lần siêu âm trước thì hwa mới được khoảng 12 tuần 3 ngày thôi. Nhưng hwa đi siêu âm thì bác sĩ lại KL là 13 tuần 4 ngày. Đo độ mờ da gáy là 1.8mm, KL không có nguy cơ thiểu năng, yêu cầu làm xét nghiệm máu để phát hiện dị tật trong vòng 3 ngày sau đó vì có liên quan đến kết quả siêu âm hôm qua.
em mới siêu âm hôm qua, 13 tuần, độ mờ da gáy bằng 1,7mm. ko thấy bs nói gì thì chắc là bthuong rồi
Độ mờ da gáy là gì?
Đo độ mờ da gáy là xét nghiệm đo da gáy thai nhi ở tuần thai thứu 11 đến tuần thai thứ 14 xem nếp nhăn da gáy có bình thường hay không. Chỉ số đo về độ mờ da gáy sẽ cho biết tình trạng của thai nhi có đạt chuẩn hay không, chuẩn đoán thai nhi có mắc phải các hội chứng down hay không. Nếu cần thiết thì ngoài xét nghiệm đo da gáy bác sĩ sẽ chỉ định người mẹ làm thêm các xét nghiệm khác như là chọc dò ối, lấy mẫu nhung màng đệm ở tuần thai thứ 16-17 để có các biện pháp can thiệp kịp thời.
Siêu âm đo da gáy thai nhi như thế nào?
Việc siêu âm được thực hiện bằng máy siêu âm trên bụng sản phụ và bác sĩ sẽ đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống thai nhi. Sau đó, tiếp tục đo độ mờ da gáy. Khoảng mờ này ở ngay sau gáy bé kéo dài đến da. Trên màn hình siêu âm, da của bé sẽ có màu trắng và khoảng mờ sẽ là màu đen.
Đo độ mờ da gáy không phức tạp như các xét nghiệm khác mà được thực hiện vô cùng đơn giản. Kỹ thuật đo được thực hiện qua siêu âm thai là chủ yếu. Tuy nhiên trong một số trường hợp đặc biệt, với những mẹ có tử cung nghiêng về phía sau hoặc nếu mẹ quá béo có thể sẽ phải tiến hành siêu âm đầu dò (qua âm đạo của mẹ) để cho kết quả chính xác nhất. Tất cả những kỹ thuật này không hề gây bất cứ nguy hiểm nào cho mẹ và bé.
siêu âm độ mờ da gáy bao nhiêu là dày, bao nhiêu là bình thường?
Độ mờ da gáy sẽ tương ứng với tuổi thai & được đo chuẩn nhất vào tuần thai thứu 11 đến 14, sau thời gian này sẽ không còn chính xác nữa.
- Thai nhi 11 tuần tuổi: trung bình có độ dày da gáy khoảng 2mm
- Thai nhi 13 tuần 6 ngày: độ mờ da gáy bình thường là 2.8mm. Theo khảo sát thì 9 trong số 10 đứa trẻ có kết quả đo độ mờ da gáy bằng 2,5mm – 3,5mm đều bình thường.
- Độ mờ da gáy an toàn cho phép được các bác sĩ khuyến cáo là dưới 3.5mm (theo chuẩn châu Âu), trên chỉ số nào là đậy dày bất thường, có nguy cơ hội chứng down cao, nhất là chỉ số này từ 4 cho đến 6mm.
hình ảnh siêu âm độ mờ da gáy thai nhi
Ví dụ về các hình ảnh độ mờ da gáy thai nhi: 1.3mm, 2.9mm và 6mm. Dưới đây là những hình ảnh về mức độ khác nhau của độ mờ da gáy:
Độ mờ da gáy bằng 1,3 mm sẽ có nguy cơ mắc bệnh Down thấp.
Độ mờ da gáy bằng 2,9 cũng là trong giới hạn bình thường.
Độ mờ da gáy bằng 6mm là có nguy cao bé bị hội chứng down cũng như các bất thường nhiễm sắc thể khác như bệnh tim mạch.
nguy cơ trisomy 21 là gì
Nguy cơ trisomy 21 là một loại bệnh rối loạn về di truyền xảy ra ở 1/830 trẻ sơ sinh. Hội chứng Down trisomy 21 là nguyên nhân thường gặp nhất dẫn đến suy yếu nhận thức ở trẻ, thường đi kèm các rối loạn về tiêu hóa, bệnh tim hoặc các vấn đề sức khỏe khác.
Điều dễ nhận biết nhất ở người mắc hội chứng Down trisomy 21 là ngoại hình thường rất giống nhau. Người mắc hội chứng Down Trisomy 21 thường dễ mất trí nhớ nguy cơ cao hoặc tiến triển bệnh Alzheimer ở giai đoạn sớm, Tuy nhiên hiện nay với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, việc chẩn đoán và sàng lọc bệnh Down trước khi sinh đã dễ dàng hơn nhiều. Bện cạnh đó tuổi thọ trung bình của người bị bệnh Down đã được nâng lên đến hơn 55 tuổi và vẫn có thể sống một cách tích cực, khỏe mạnh.
Nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down trisomy 21 thường đến từ yếu tố tuổi tác của người mẹ, khi người mẹ càng cao tuổi thì trứng càng già đi, có nguy cơ cao các nhiễm sắc thể sẽ phân chia không chính xác
Nguyên nhân gây ra hội chứng Down Trisomy 21
Hội chứng Down trisomy 21 xảy ra do các gen nằm trên một bản sao thừa ra của nhiễm sắc thể số 21. Thông thường, mỗi tế bào của người có 23 cặp nhiễm sắc thể khác nhau, mỗi nhiễm sắc thể lại mang các gen cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể.
Có 3 NST số 21 ở tất cả các tế bào trong cơ thể. Do người bị bệnh Down có 3 nhiễm sắc thể số 21, nên hội chứng Down cũng thường được gọi là Trisomy 21
Có thêm một vài gen của NST số 21 gắn trên các nhiễm sắc thể khác (thường là nhiễm sắc thế 14). Điều này xảy ra do hiện tượng chuyển đoạn nhiễm sắc thể.
bệnh nhiễm sắc thể trisomy 18 symptoms là gì
bệnh nhiễm sắc thể trisomy 18 symptoms là hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể đi kèm với dị tật ở nhiều cơ quan trong cơ thể. Người mắc hội chứng này thường chậm lớn sau khi sinh, nhẹ cân, có dị tật tim bẩm sinh và bất thường ở các cơ quan khác sau khi sinh, kèm theo hàng loạt các dị tật đặc trưng khác.
Hội chứng này xảy ra ở 1/ 5000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc phải ở giai đoạn trước sinh cao hơn, tuy nhiên nhiều bào thai mắc hội chứng này chết trước khi được sinh ra. Số bé gái mắc hội chứng này cao gấp 3 lần bé trai.
Nguyên nhân là gì?
Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Edwards là do có ba nhiễm sắc thể (NST) số 18 ở tất cả các tế bào trong cơ thể thay vì 2 NST số 18 như bình thường. Vật chất di truyền thừa sẽ làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể, gây ra các đặc trưng của hội chứng này.
Khoảng 5% số người mắc hội chứng này chỉ có 3 NST số 18 ở một vài tế bào của cơ thể, gọi là hội chứng Trisomy 18 dạng khảm. Mức độ nghiêm trọng của bệnh lúc này phụ thuộc và số lượng và loại tế bào bị thừa NST mà có thể ở thể nhẹ cho đến nặng.
Trong một số rất hiếm các trường hợp, một phần của vai dài NST số 18 gắn vào một NST khác trong quá trình phát sinh giao tử (trứng và tinh trùng) hoặc ở giai đoạn phôi sớm. Người mắc hội chứng lúc này sẽ có 2 NST số 18 và một phần NST số 18 gắn vào một NST khác, đây gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần. Tùy theo độ dài của đoạn NST 18 được gắn trên NST khác mà bệnh nhân biểu hiện triệu chứng từ nhẹ đến nặng.
Người mẹ khi mang thai mà càng cao tuổi thì con sinh ra sẽ càng có nguy cơ mắc hội chứng Edwards.
Thai đa ối do bất thường về khả năng nuốt và nút của thai, hoặc thiểu ối do bất thường ở thận, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai.
- Trẻ sinh ra thường nhỏ và yếu, chậm lớn và chậm phát triển.
- Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não; chẻ vòm họng / hở hàm ếch. Tai thấp, đầu nhỏ và hàm dưới nhỏ. Trẻ sơ sinh thường khóc yếu.
- Bàn tay co quắp, các ngón tay chồng lên nhau, khó duỗi thẳng; thiểu sản móng tay. Bàn chân dị dạng, có hình giống chân ghế bập bênh.
- Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.
- Dị tật phổi, thận và dạ dày/ hệ tiêu hóa. Khó cho ăn.
- Dị tật tim (thông liên nhĩ hoặc thông liên thất), xương ức ngắn.
- Chậm phát triển trí tuệ.
- Do mắc phải các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, bệnh nhân mắc hội chứng Edwards thường tử vong trước khi được sinh ra hoặc trong tháng đầu tiên sau sinh. 5 – 10% trẻ mắc hội chứng này sống qua 5 tuổi, nhưng sẽ bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
Tham khảo tỷ lệ mắc bệnh down hiện nay
Bảng tỷ lệ mắc bệnh down theo thống kê của tổ chức y tế thế giới – Who như sau:
Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng down sẽ càng tăng tỉ lệ thuận với tuổi mẹ sinh con.
Tuy nhiên, bên cạnh độ mờ da gáy thai nhi thì còn có các chỉ số quan trọng khác nữa các mẹ cần quan tâm chính là:
- Bảng đo chiều dài xương sống mũi thai nhi chuẩn theo tuần thai
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?
