Một trong các xét nghiệm quan trọng nhất mà các mẹ mang thai từ tháng đầu cần biết chính là thực hiện như xét nghiệm sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn, vào tuần thứ mấy của thai kỳ. Bên cạnh đó các mẹ cũng nên biết các xét nghiệm trước khi sinh có tương tự như xét nghiệm máu khi mang thai phải nhịn ăn không.

I/ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là xét nghiệm quan trọng được thực hiện tốt nhất vào tuần thứ 11 của thai kỳ cho đến tuần thứ 22 (double test & triple test) bằng cách kiểm tra máu của người mẹ nhằm phát hiện các hội chứng Down, thai không có não bộ & nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Do đó, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh là việc quan trọng với sự phát triển của bé về sau này nên các mẹ không thể vì lý do quên hoặc khó khăn về kinh tế mà không thực hiện được. Chi phí cho xét nghiệm sàng lọc trước sinh khá rẻ nên các mẹ cần ưu tiên thực hiện xét nghiệm máu này trong tất cả những xét nghiệm quan trọng khi mang thai nhé. Xem thêm: Bảng chỉ số cân nặng của thai nhi theo tuần tuổi

1/ các dị tật thường gặp ở thai nhi

Như đã nói ở trên, các dị tật thai nhi mà các mẹ có thể phát hiện được khi làm xet nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 3 dị tật chính được giải thích cụ thể như sau:

A/ Thế nào là dị tật khe hở thành bụng?

  • Trẻ có lỗ hở ở thành bụng làm cho ruột nằm ngoài thành bụng khi sinh. Đôi khi những trẻ này còn bị những khiếm khuyết thần kinh khác.
  • Dị tật hở ống thần kinh và thành bụng thường được phát hiện nhờ siêu âm và đo AFP trong máu mẹ khi thai nhi được 14 – 20 tuần tuổi.

B/ dị tật ống thần kinh ở thai nhi là gì?

  • Đó là sự phát triển bất thường ống thần kinh phôi thai, dẫn đến các dị tật nặng như thai vô sọ, nứt đốt sống, thoát vị não – màng não… Dị tật ống thần kinh gây sẩy thai hoặc chết sau sinh ở hầu hết các trường hợp. Nứt đốt sống có thể làm liệt hoàn toàn chi dưới kèm rối loạn bàng quang, tiêu hoá.

C/ hội chứng edwards (trisomy 18 – tam thể 18) là gì?

  • Đây cũng là một dị tật bẩm sinh nặng gây sẩy thai, chết sau sinh. Rất ít trẻ mắc hội chứng Edward sống quá một tuổi. Dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoái vị rốn rất hay gặp, trí tuệ và vận động đếu rất kém phát triển. Nếu sống sót, trẻ mắc hội chứng tam thể 18 cũng không có khả năng đi lại, nói, do đó phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của người khác.

Double test & Triple test chỉ là 2 trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có được độ chính xác khá cao và được các bác sĩ khuyên mẹ bầu nên thực hiện đúng thời gian tuổi thai.

Mẹ bầu nên tham khảo thông tin hay:

Chiều dài xương mũi của thai nhi theo tuần chuẩn nhất

2/ Làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh như thế nào?

Phát hiện bệnh Down bằng cách bác sĩ sẽ dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy. Thông qua kết quả của độ mờ da gáy mà bác sĩ có quyết định chọc nước ối hoặc CVS hay không, việc này sẽ phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.

Cụ thể các bước tiến hành sàng lọc trước sinh gồm 2 giai đoạn như sau:

  1. Giai đoạn 1: Lấy 2ml máu thai phụ để đo nồng độ PAPP -A (protein trong huyết tương liên quan đến thai kỳ) khi thai ở đệ tuổi từ 11- 13 tuần.
  2. Giai đoạn 2: Lấy 2ml máu thai phụ đo nồng độ AFP (alpha- fetoprotein), hCG (free β-human chorionic gonadotrophin) và uE3 (estriol tự do) khi thai ở độ tuổi từ 14- 20 tuần. Thời gian làm xét nghiệm sàng lọc thích hợp nhất khi thai nhi được 16- 18 tuần tuổi.

Sau 1 tuần, xét nghiệm sàng lọc sẽ cho biết ở thai phụ có kết quả âm tính hay dương tính.

3/ bao nhiêu tuần thì làm sàng lọc trước sinh tốt nhất?

Nếu chỉ có sàng lọc trước sinh Double Test & Triple Test thì chỉ có 2 bước A và B bên dưới, nhưng theo các bác sĩ, có 3 lần siêu âm được coi là bắt buộc để xác định thai có bình thường hay không, đó là:

A/ tuần thai thứ 12 đến tuần thứ 14

  • Ở thời điểm này, siêu âm giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành…).

Ngoài 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu khoảng sáng sau gáy tăng, vào tuần thứ 18, thai phụ cần được chọc ối để chẩn đoán bệnh down và siêu âm hình thái xem có dị dạng hay không.

B/ thai nhi bước sang tuần thứ 21 đến 24 tuần

  • Nếu người mẹ không quá béo, máy siêu âm tốt và trình độ bác sĩ ổn thì việc siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng.
  • Lần siêu âm này rất quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28. Sau thời gian đó, nếu kích thích đẻ non thì thai dị tật vẫn có thể sống, và việc chẩn đoán trước sinh sẽ không còn ý nghĩa.

Siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường về hình thái – nghĩa là những gì nhìn thấy được – chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng. Có khi hình thái của cơ quan không bình thường nhưng chức năng vẫn tốt và ngược lại. Các rối loạn chức năng chỉ có thể phát hiện sau khi em bé ra đời.

C/ thai 30 tuần tuổi đến 32 tuần

  • Lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. Ngoài ra, siêu âm lúc 30-32 tuần cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung – một nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ.

Ngoài 3 lần xét nghiệm trên, tất cả các thai phụ nên làm xét nghiệm sàng lọc mang tên Triple test, giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai.

Nếu kết quả dưới 1/250 thì có thể yên tâm là em bé hoàn toàn bình thường. Xét nghiệm này chính xác đến 95,5%, tuy nhiên cũng chỉ có giá trị khi được thực hiện vào tuần thai 14-17.

Xem thêm: Chiều dài xương đui thai nhi theo từng tuần chuẩn nhất

II/ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?

Không như xét nghiệm máu cho bà mẹ mang thai, với loại xét nghiệm này các mẹ có thể ăn uống bình thường vì các chỉ sốt XN không phụ thuộc vào việc có ăn hay không. Vấn đề các mẹ nên quan tâm hiện nay là nên làm xét nghiệm này ở đâu & gái tiền bao nhiêu.

1/ Tư vấn nên xét nghiệm ở đâu tốt nhất?

Nếu các mẹ lần đầu mang thai chưa biết nên khám sàng lọc trước sinh ở đâu tốt nhất cho mẹ & thai nhi thì có thể tham khảo thông tin gợi ý về các địa điểm như:

  • Bệnh viện phụ sản Hà Nội
  • Phụ sản Trung Ương( có làm việc vào sáng thứ 7)
  • Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
  • Bệnh viện Từ Dũ.

Bệnh viện Phụ – Sản Trung ương

  • Tên tiếng Anh : National hospital of obstetrics and gynecology (NHOG).
  • Tên tiếng Pháp : Hopital national de gynécologie et d’ obstétrique (HNGO).
  • Trụ sở : số 43, Tràng Thi, Hàng Bông, Hoàn Kiếm, Hà Nội.
  • Điện thoại: 04. 38252161
  • Fax: 04. 38254638
  • Cơ quan chủ quản: Bộ Y tế
  • Email : ipmn@hn.vnn.vn

khoa xét nghiệm di truyền bệnh viện từ dũ

  • 284 Cống Quỳnh – Phường Phạm Ngũ Lão – Quận 1 – TP. HCM
  • 227 Cống Quỳnh – Phường Nguyễn Cư Trinh – Quận 1 – TP. HCM
  • 191 Nguyễn Thị Minh Khai – Quận 1 – TP. HCM
  • Tel: 19007237 – (08) 5404.2829

Những bệnh viện này đều làm việc vào giờ hành chính. Nếu muốn làm vào chủ nhật chỉ có thể làm ở bệnh viện tư.

Giá làm xét nghiệm này ở các bệnh viện, trung tâm y tế thường giao động từ 1 đến 10 triệu đồng tùy loại xét nghiệm là double Test hay Triple Test ..v..v.

Một số trung tâm y khoa có thực hiện loại xét nghiệm này được nhiều người biết đến như là:

A/ TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – GENTIS HÀ NỘI

  • Địa chỉ: Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội (Ngã 4 đường Thụy khuê và Văn Cao, Quý khách đi vào sảnh hướng đường Văn Cao – Có chỗ để ôtô)
  • Email: dichvu@gentis.com.vn
  • Điện thoại: (04) 710 68999; Tư vấn miễn phí: 18002010
  • Website: http://www.gentis.com.vn
  • Hotline: 0989.090.812

B/ TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN – GENTIS HỒ CHÍ MINH

  • Địa chỉ: Số 7, đường số 8, Khu dân cư Trung sơn, huyện Bình Chánh, TP. HCM
  • Điện thoại: 08-5431 8122 – Fax: 08-5431 8123
  • Hotline: 0968.221.606
  • Email: customs.hcm@gentis.com.vn Web: http://www.gentis.com.vn
  • Thời gian làm việc: 8 giờ đến 18 giờ tất cả các ngày trong tuần
1. Phát hiện 9 hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể 9, 13, 16, 18, 21, và nhiễm sắc thể giới tính (X, Y). 7 -10 ngày 13,9 triệu
2. Phát hiện 15 hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể 9, 13, 16, 18, 21,22, nhiễm sắc thể giới tính (X, Y) và các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion) 7 -10 ngày 17,3 triệu

C/ Viện sinh học phân tử Loci – ADN cha con

Hồ Chí Minh: 1140 Phạm Văn Đồng, P.Linh Đông, Q.Thủ Đức

  • Tel:08 66831889 Hotline: 0938 142 540 (ngay ngã ba Kha Vạn Cân, Phạm Văn Đồng) – lầu 5, 54 Phan Đăng Lưu, Phường 5, Q.Phú Nhuận.
  • Tel: 0839902287(Tòa nhà Văn Oanh)
  • Hotline: 0904 873 229.
  • 306 Trần Phú, phường 8, Quận 5, Tp.HCM ( cạnh An Đông Plaza)
  • Tel: 08 66841798 – Hotline: 0919 644 447.

Hà Nội: P9E, tòa nhà ICC, 1277 Giải Phóng, P. Hoàng Liệt, Q. Hoàng Mai

  • Tel : 04 62929 454 Hotline : 0962 302 247

Quảng Trị: Trung tâm giám định Pháp y tỉnh Quảng Trị

  • 83 Lê Lợi Tp Đông Hà, tỉnh Quảng Trị
  • hotline 0964 786 421 Bs Hoàng Đức Thành

Cần Thơ: 27/20 đường Trần Bình Trọng. P. An Phú, Ninh Kiều

  • Hotline: 0902 834 468.

D/ Công ty cổ phần công nghệ Xander

  • Hotline: (04)73.049.779 (Giờ trực: 6-22h)
  • Email:info@xander.vn
  • Địa chỉ: Số 300 Đê La Thành nhỏ, Ô Chợ Dừa, Quận Đống Đa, Thành phố Hà Nội

2/ làm xét nghiệm double test hết bao nhiêu tiền?

3/ làm xét nghiệm triple test hết bao nhiêu tiền?