Trisomy 13 là gì và nguy cơ hội chứng Trisomy 13 có bị down không?

16:18 17/01/2020

Ngày nay khoa học phát triển đồng thời các cải tiến trong việc chuẩn đoán trước các triệu chứng, bệnh lý hay nguy cơ cho phụ nữ mang thai & thai nhi sẽ giúp hạn chế được các nguy cơ không đáng có về sau này. Trisomy 13 là một trong những nguy cơ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự sống và phát triển nếu không may trẻ mắc phải. Vậy Trisomy là gì và khi đi khám thai bạn được bác sĩ ghi xét nghiệm có dòng chữ “nguy cơ hội chứng trisomy 13” là gì?

Trisomy 13 là gì?

Trisomy 13 là một tình trạng nhiễm sắc thể liên quan đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và các bất thường về thể chất ở nhiều nơi trên cơ thể. Trisomy 13 còn gọi là hội chứng Patau. Nguy cơ hội chứng trisomy 13 là chuẩn đoán trước sinh khi người mẹ khám thai định kỳ và làm xét nghiệm Double test ở tuần thai thứ 13.

Trisomy 13 là gì

Cặp nhiễm sắc thể số 13 trong bộ nhiễm sắc thể người dư ra một đơn vị.

Nguy cơ Trisomy 13 có tỉ lệ xuất hiện ở khoảng 1 trong 16.000 trẻ sơ sinh. Mặc dù phụ nữ ở bất kỳ lứa tuổi nào cũng có thể có con với nguy cơ trisomy 13, tỉ lệ này sẽ càng tăng cao ở những phụ nữ sinh con ngoài độ tuổi sinh đẻ.

Tương tự như các trẻ bị hội chứng Trisomy 18, Trisomy 21 các nguy cơ về sức khỏe và sự phát triển của trẻ từ lúc trong bụng mẹ cho đến khi trưởng thành luôn là một vấn đề rất lớn không chỉ với bản thân trẻ mà còn là một gánh nặng cực lớn với gia đình.

Các triệu chứng hội chứng Patau như thế nào?

  • Những người có trisomy 13 thường có khiếm khuyết về tim, não hoặc tủy sống
  • Mắt phát triển rất nhỏ hoặc kém phát triển (mắt nhỏ)
  • Ngón tay hay ngón chân, mở miệng (môi lõm)
  • Có hoặc không có khe hở ở miệng vòm miệng (vòm miệng hở )
  • Cơ yếu (hypotonia).

Do có nhiều vấn đề về sức khoẻ đe dọa tính mạng, nhiều trẻ sơ sinh bị trisomy 13 chết trong những ngày đầu hoặc tuần đầu đời. Chỉ có 5% đến 10% trẻ em bị bệnh này sống sau năm đầu tiên.

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau – Trisomy số 13

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau - Trisomy số 13

Hình ảnh trẻ em bị hội chứng Patau - Trisomy số 13

Thay đổi di truyền

Hầu hết các ca trisomy 13 kết quả từ có ba bản sao nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào trong cơ thể thay vì hai bản sao thông thường. Vật liệu di truyền thừa làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc tính đặc trưng của trisomy 13.

Trisomy 13 cũng có thể xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 13 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc rất sớm trong sự phát triển của bào thai. Người bị ảnh hưởng có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể số 13, cộng thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13 gắn với một nhiễm sắc thể khác. Trong một số ít trường hợp, chỉ có một phần của nhiễm sắc thể số 13 xuất hiện trong ba bản. Các dấu hiệu và triệu chứng thể chất trong những trường hợp này có thể khác với những dấu hiệu có trong trisomy toàn bộ 13.

Một tỷ lệ nhỏ những người có trisomy 13 có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 chỉ trong một số tế bào của cơ thể. Ở những người này, tình trạng này được gọi là trisomy mosaic 13. Mức độ nghiêm trọng của trisomy mosaic 13 phụ thuộc vào loại và số tế bào có nhiễm sắc thể thêm. Các đặc tính vật lý của trisomy mosaic 13 thường nhẹ hơn so với trisomy 13 đầy đủ.

Hội chứng Patau – dư nhiễm sắc thể 13 có di truyền không?

Hầu hết các ca trisomy 13 đều không được di truyền và là kết quả của các sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng ở cha mẹ khoẻ mạnh. Một lỗi trong phân chia tế bào được gọi là kết quả không liên quan trong một tế bào sinh sản với một số lượng bất thường các nhiễm sắc thể. Ví dụ, trứng hoặc tế bào tinh trùng có thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào sự hình thành di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể số 13 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Tuy nhiên trong một số ít trường hợp trisomy 13 có thể được di truyền. Người không bị ảnh hưởng có thể thực hiện sắp xếp lại các vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể số 13 và một nhiễm sắc thể khác. Những sắp xếp lại này được gọi là sự dịch chuyển cân bằng bởi vì không có vật liệu thừa từ nhiễm sắc thể số 13. Một người có sự dịch chuyển cân bằng liên quan đến nhiễm sắc thể số 13 có nguy cơ di truyền nhiễm sắc thể số 13 sang con của họ.

Những tên gọi khác của Trisomy 13

  • Bartholin-Patau syndrome
  • complete trisomy 13 syndrome
  • Patau syndrome
  • Patau’s syndrome
  • trisomy 13 syndrome

Nguy cơ hộ chứng Trisomy số 13 có chữa được không?

Với các tiến bộ khoa học hiện nay chỉ có thể chẩn đoán trước nguy cơ thai nhi bị Patau và có hướng xử lý ngay tại thời điểm mang thai chứ không thể chữa trị được khi trẻ bị mắc hội chứng Patau.

Comments

comments

1 / Sinh con năm 2019 thuộc mệnh gì & tháng nào tốt nhất?

Sinh con năm 2019 thuộc mệnh Mộc, tuổi con heo Kỷ Hợi. Theo phong thủy ngũ hành người sinh năm này cung mệnh Nam là Cấn Thổ, nữ là Đoài Kim, tháng 1, 2, 3, 10, 11 & tháng 12 là tháng sinh tốt nhất với người sinh năm Kỷ Hợi này.Sinh con năm 2019 mệnh gì?Nhiều cặp vợ chồng muốn sinh con năm 2019 nhưng không biết sinh con tháng nào tốt, hợp tuổi với bố mẹ. Hãy tham khảo thông tin tra cứu cung mệnh dưới đây để các bạn có thể lựa chọn quyết định sinh con vào tháng nào trong năm 2019 nhé!Nếu bạn muốn sinh con trai theo ý muốn năm 2019, sinh con gái theo ý muốn năm 2019 thì nên biết rõ về cung mệnh và xem qua tử vi trọn đời tuổi kỷ hợi nam mạng, nữ mạng, tên hợp với tuổi hợi, đặt tên cho con trai...

2 / Cân nặng thai nhi theo tuần chuẩn nhất của WHO & viện dinh dưỡng

Bảng cân nặng thai nhi theo tuần chuẩn nhất được các mẹ trên các điễn đàn chia sẻ chính là chỉ số thai nhi theo tuần như là cách tính chiều dài thai nhi 32 35 hay các tuần khác biểu hiện tình trạng sức khoẻ của thai nhi chính xác nhất ở thời điểm xét nghiệm khimang thai.Xem cân nặng thai nhi theo tuần chuẩn nhất Các mẹ bầu sẽ có 03 mốc quan trọng trong 40 tuần thai là các tuần 12, tuần 20 và tuần thứ 32, khi lưu ý các mức tăng trưởng của thai nhi theo tuàn như thế này các mẹ cũng nên lưu ý về bảng tiêu chuẩn cân nặng của bà bầu để xem sức khoẻ của mẹ và con có đang phát triển theo chiều hướng tích cực hay không nhé.Nhiều mẹ mang thai lần đàu tiên hay đã có kinh nghiệm sinh con lần 2...

3 / Đo độ mờ da gáy dày có bình thường không?

Nhiều mẹ thắc mắc khi đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường, bao nhiêu là dày. ví dụ như độ mờ da gáy 1.8 mm có bình thường không, có bị trisomy 18 21 hay các dị tật bẩm sinh nào khi sinh bé ra không?Có thể chỉ số sẽ xê xích nhau chỉ 1mm đã có những kết luận khác nhau vè tình trạng của thai nhi. Đo độ mờ da gáy 1.8 mm có bình thường không?Có thể nói đây là chỉ số các mẹ thường gặp nhất khi soi độ mờ da gáy cho thai nhi ở tuần thai thứ 12 đến 13. Ví dụ một số mẹ nêu thắc mắc trên webtretho như sau: Hôm qua e vừa đi siêu âm ở chỗ bác sĩ Phạm Phương Hạnh địa chỉ ngày xưa chỗ A76 Phạm Tuấn Tài, tính theo lần siêu âm trước thì hwa mới được khoảng 12 tuần 3 ngày thôi. Nhưng...

4 / 40 tuần thai

40 tuần thai

5 / Tên tiếng hoa hay và ý nghĩa nhất cho nam, nữ đặt cho con

Tổng hợp mới nhất những cái tên tiếng hoa hay và ý nghĩa dành cho nam, nữ cha mẹ nên đặt cho con gái, con trai theo kiểu đặt tên 3 chữ (bao gồm họ & chữ lót). Tên Trung Quốc này không chỉ phù hợp với người gốc Hoa (ba tàu) mà còn có thể dùng đặt cho người Việt vì có nhiều nét tương đồng về họ, chữ lót và cách gọi. Ví dụ như họ Nguyễn ở Việt Nam chiếm đại đa số thì ở Trung Quốc cũng là một trong những họ lớn, tương tụ học Trần, Vũ..v..v... nên việc cha mẹ chọn tên hay tiếng hoa đặt cho bé là điều khá bình thường.I/ Tên tiếng hoa hay và ý nghĩa nhất Chúng ta thường thấy cách đặt tên cho con của người Trung Quốc giới hạn 3 chữ: Họ - Chữ lót - Tên. Đây là một trong những các...